시트룰린혈증이란?
시트룰린혈증은 출생 전 진단이 가능한 심각한 유전 질환이며, 그 중 두 가지 형태가 알려져 있습니다. 시트룰린혈증 1형 그리고 시트룰린혈증 2형; 원칙적으로 시트룰린혈증은 다음을 결정합니다.
- 혈액 시트룰린의 과도한 증가
- 암모니아 및 혼수 위험의 과도한 증가(특히 1형)
- 오로트산 증가(특히 1형)
- 아르기닌 결핍
- 간 기능 장애
시트룰린이란?
시트룰린(C6H13N3O3)은 그것이 분리된 첫 번째 식품인 수박 또는 시트룰러스.
산화질소 또는 일산화질소(NO) 합성에서 2차 유도의 요소 회로 MA에 관여하는 분자입니다. 시트룰린은 아르기닌과 오르니틴에서 유래하는 전구체 아미노산이므로 동일한 기능과 동일한 생화학적 특성을 가지고 있습니다. 궁극적으로 아르기닌 및 오르니틴과 마찬가지로 시트룰린은 간에서 요소를 제거하여 전신 해독을 담당하는 분자입니다.제1형 시트룰린혈증과 제2형 시트룰린혈증은 모두 염색체 유전의 변화와 관련된 질환이나, 병인의 차이와 증상 및 합병증의 상대적 중증도로 구분됩니다.
시트룰린혈증 1형
1형 시트룰린혈증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 요소 순환의 기본 구성요소인 ARGININE-SUCINIC SYNTHETASE(ASS)의 효소적 결핍을 유발합니다. 이 장애는 생후 첫 날에 발생하며, 유산과다증과 관련된 과암모니아 혼수를 특징으로 하는 갑작스럽고 잠재적으로 치명적인 발병을 특징으로 합니다. 나중에 나타나고 덜 분명하지만 다음과 같이 나타납니다: 거식증, 구토, 근육긴장저하, 성장 지연, 정신운동 지체 및 경련 유형 1 시트룰린혈증의 진단은 양수 수집 및 분석을 통해 출생 전 또는 다음과 함께 출생 후에 수행할 수 있습니다.
- 혈액 화학: 암모니아 "증가" 관련
- 혈장 및 소변 아미노산 크로마토그래피: 시트룰린, 글루타민 및 알라닌의 증가와 동시에 구강산뇨와 관련된 아르기닌의 감소에 관한 것입니다.
시트룰린혈증 2형
시트룰린혈증 2형은 미토콘드리아 아스파르테이트/글루타메이트 수송체의 결핍을 유발하는 상태인 효소 데옥시리보뉴클레아제 2(AGC 2)를 번역하는 유전자의 돌연변이로 인해 일본에서 매우 흔한 유전 질환입니다. 제2형 시트룰린혈증은 성인기에 늦게 발병하며 제1형 시트룰린혈증에 비해 중등도의 형태이기는 하지만 증상과 합병증은 무시할 수 있을 정도이지만 다른 장애나 일부 약물과의 상호작용에 의해 악화되는 것이 특징입니다. 유형 2 시트룰린혈증은 다음을 유발할 수 있습니다. 경미한 정신 지체, 간부전과 관련하여 항상 결정적이지는 않은 이식의 필요성.
고시트룰린혈증의 식이 요법은 아르기닌, 안식향산염 및 페닐부티르산나트륨의 보충으로 뒷받침되는 저단백입니다.