구루병

정의 및 분류

구루병은 뼈 기질의 광물화 결함으로 인해 발병하는 어린 시절 발병한 골격 질환(골병증)이며, 진행된 단계에서는 뼈 기형 및 골절의 원인이 될 수 있습니다. 구루병의 병인 발생에 따라 다음과 같이 분류할 수 있습니다.

비타민 D(칼시페롤) 섭취 변화로 인한 구루병:

결핍 구루병
만성 장 흡수 장애로 인한 구루병

비타민 D의 간 대사 장애로 인한 구루병:
- 간담도 질환의 구루병(간 골이영양증)
- 항경련제(바르비투르산염)를 사용한 만성 치료로 인한 구루병
비타민 D의 신장 대사 장애로 인한 구루병:
- 가족성 저인산 구루병
- 비타민 D 의존성 구루병 1형
- 신장 골이영양증
- 세뇨관병증으로 인한 구루병
- 발암성 구루병
비타민 D 감소 작용 구루병:
- 비타민 D 의존성 구루병 2형.

칼슘, 마그네슘 및 인의 식이 결핍과 함께 태양 노출 감소, 장기간의 구토 및 설사는 구루병 발병을 촉진할 수 있습니다. 당연히 열악한 위생 상태가 영양실조를 가중시키는 개발도상국에서 다소 흔한 질병입니다.

증상

증상은 골격 및 치아 변형, 근육긴장저하, 때때로 후두경련 및 경련을 특징으로 합니다. 첫 번째 임상 징후는 후두 및 정수리(두개골) 두개골의 뼈 약화, 정면 돌출부의 강조, 라키틱 묵주(연골 늑연 접합부의 증가), 용골 처리된 가슴(앞으로 돌출된 가슴) 및 해리슨 고랑(수평 오목)으로 나타납니다. 마지막 갈비뼈), 나이가 들어감에 따라 장골의 골간단의 비대(손목과 발목)가 나타나고, 하지에 가해지는 스트레스가 증가함에 따라 내반이 강조됨(대퇴골, 경골, 비골의 골간 만곡) .

비타민 D 합성

다양한 형태의 구루병의 원인을 더 잘 이해하려면 인체 내에서 비타민 D의 대사를 알아야 합니다.

비타민 D3 또는 콜레칼시페롤은 태양 UVA 광선의 작용을 통해 피부에서 콜레스테롤로부터 90% 생성되며 10%만이 식단으로 도입됩니다.
피부에서 합성된 비타민 D3는 활성화되기 전에 약간의 변형을 거쳐야 합니다. 첫 번째는 간의 25-수산화효소에 의해 25번 위치에서 첫 번째 수산화를 겪는 간에서 발생합니다. 따라서 이 하이드록실화의 생성물은 25-OH-D3입니다.
25-OH-비타민 D3는 여전히 생물학적 활성이 없습니다. 그것을 얻기 위해서는 신장의 1번 위치에서 추가로 수산화되어야 합니다. 여기서 "신장 알파 수산화효소가 개입하여 비타민 D의 활성 대사산물인 1,25-(OH) 2-D3 또는 칼시트리올로 변형됩니다. 칼시트리올은 장의 증가를 유발합니다. 칼슘의 흡수와 뼈의 칼슘과 인산염의 동원. 그 결과 칼슘(혈액 내 칼슘 농도)이 증가합니다.

구루병의 종류

가장 흔한 결핍 구루병은 vit D의 구루병입니다. 칼시페롤의 부족은 칼슘의 장 흡수 감소를 유도하고, 결과적으로 저칼슘혈증은 부갑상선 호르몬의 생산을 자극하여 동일한 미네랄의 신장 배설을 감소시키고 뼈로부터의 동원을 자극하여 미네랄화를 감소시킵니다.

만성 장 흡수 장애 구루병과 관련하여 복강병, 낭포성 섬유증 및 장 절제술과 같은 다른 상태에 대한 이차 합병증입니다. 이들은 칼슘 흡수 장애와 비타민 D를 모두 담당합니다.

두 경우 모두 25-OH-D3 및 1,25-(OH) 2-D3 모두 낮은 수준으로 기록됩니다.

간 골이영양증은 용어 자체가 의미하는 바와 같이 "간을 손상시키는 병리학에 의해 유발된 골격 변화; 이 중 가장 흔한 것은 담즙성 간경변증과 담도성 관절염이며, 간 활동이 저하되면서 25-OH-D3와 1,25-(OH) 2-D3 모두 낮은 수치가 기록됩니다.
반면, 항경련제 치료로 인한 구루병은 바르비투르산염과 같은 약물의 사용으로 인해 10-30%에서 골격 변형과 관련된 문제가 발생합니다.
가족성 저인산혈증 구루병은 상염색체 우성 유전병입니다. 발병률은 1/10,000에서 1/1,000,000 사이로 추정되지만 가장 가능성 있는 비율은 1/20,000인 것 같습니다.
비타민 D 의존성 구루병 유형 1은 신장 알파-하이드록실라제를 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 유도되어 1,25-(OH) 2-D3의 낮은 수준을 초래합니다.
신장 골이영양증은 종종 이차성 부갑상선 기능 항진증[과인산혈증 저칼슘혈증 및 불량한 신장 활동으로 인해 낮은 농도로 존재하는 1,25-(OH) 2-D3 합성 감소]의 발병을 결정하는 만성 신부전의 전형적인 신장 기능 감소로 인한 것입니다. ].
세뇨관병증으로 인한 구루병은 판코니 증후군, 제1형 티로신혈증 및 세뇨관산증과 같은 병리에 기인합니다.
반면에 발암성 구루병은 낮은 수준의 1,25(OH) 2 에 첨가된 인산염의 장 재흡수 감소로 인해 저인산혈증을 일으키는 중간엽 기원의 일부 형태의 신생물(보통 양성)과 관련이 있습니다.
유형 2 구루병은 1,25-(OH) 2-D3에 대한 표적 기관의 조직 저항으로 인해 발생합니다. 수치가 특히 낮은 1형 구루병과 달리 2형 구루병 환자의 경우 l "1,25-(OH) 2-D3가 매우 높습니다.