운동실조증 요약: 운동실조증 요약

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운동실조 근육 협응 부족으로 인해 자발적인 움직임을 수행하기 어려운 장애: 운동 실조증은 종종 근육통과 관련된 점진적인 움직일 수 없음을 유발합니다. 운동 실조증의 일반적인 특성
  • 감소되거나 과도한 진폭의 움직임
  • 불안정하고 불확실하며 흔들리는 보행
  • 길항근 다발의 동시 경련 및 수축
  • 소뇌, 척수 및 말초신경 손상
운동 실조증의 퇴화 발병: 점진적으로 퇴화하는 운동실조 증상이 거의 없음
진화: 다리와 팔의 뚜렷한 운동실조
퇴행성: 음성, 언어, 근육, 청력 및 시각의 조음 장애 운동실조 및 운동실조 증후군
  1. 운동실조 증후군: 유전적 운동 장애를 무력화시키는 세트
  2. 운동실조: 운동실조 증후군의 주요 증상
운동 실조증: 발병률 이탈리아: 운동실조증의 영향을 받는 약 5,000명의 대상
100,000명의 건강한 개인당 4.5-6.4명의 영향을 받은 개인 운동실조 및 관련 질병 실금, 삼키기 어려움, 협응되지 않고 느린 안구 운동, 머리, 몸통 및 하지/상지의 제어되지 않고 비자발적인 제스처, 기억 상실, 심장 장애 및 기관지폐 합병증 운동 실조증의 일반적인 분류
  • 팔다리 운동실조증: 정적인 자세에서 환자에게 진단
  • Ataxic March: 이동 중에 나타납니다.
영향을 받는 해부학적 부위에 따른 운동실조의 분류
  • 소뇌 운동실조
  • 뇌실조
  • 감각 실조
  • 미로 운동 실조
유전성 및 이차성 운동실조
  1. 이차성 운동실조증: 외상, 바이러스 감염, 약물 또는 알코올 남용, 반복적인 방사선 노출로 인한 것.
  1. 유전성 운동실조:
  • 프리드라이히 운동실조
  • 척수-소뇌 운동실조
  • 모세혈관확장성 운동실조
  • 감각 실조
  • 샤르코-마리 운동실조
  • 소뇌 위축
발병 연령에 따른 소뇌 운동실조의 분류
  • 운동실조-전신확장증 및 저산소-허혈 증후군(보통 2세까지 발생)
  • 상염색체 우성 소뇌 운동실조, 프리드라이히 운동실조(2세에서 5세 사이)
  • 청소년의 전형적인 척수-소뇌 운동실조
유발 요인에 따른 소뇌 운동실조의 분류
  • 신생물 및 전종양 원인으로 인한 운동실조
  • 퇴행성 및 신경퇴행성 원인으로 인한 운동실조
  • 감염성 운동실조
  • 신진대사 결핍으로 인한 운동실조
  • 약물 중독 운동 실조
운동실조의 유전적 전달 상염색체 우성 유전: 한쪽 부모가 우성 운동실조증 → 돌연변이 유전자가 자녀에게 전달
상염색체 열성 전파: 질병의 건강한 보균자가 있는 부모 → 아이에게 운동실조증 전파 운동실조: 증상 발병 징후는 운동실조 병리의 중증도와 무엇보다도 유발 원인에 따라 다릅니다.
모든 운동실조 형태의 공통 요인: 운동실조 증상의 느리고 점진적이며 멈출 수 없는 퇴행
  1. 발병: 사지, 손, 발의 조화되지 않은 움직임
  2. 질병의 진화: 언어 조절, 환자의 걸음걸이가 점점 더 불안정하고 불확실해지고 통제되지 않은 사지 조정
  3. 퇴행: 호흡 및 삼키는 근육의 침범, 심각한 심장 합병증 및 사망
운동실조증: 합병증 운동실조: 신생물의 가능한 지표
심장, 호흡기, 삼키는 퇴행 가능성 운동 실조증: 원인 유전자의 유전자 코드 돌연변이: CNS 변경(소뇌에 대한 공격)
운동 실조증: 다소 심각한 병리의 결과: 감염, 약물, 알코올 또는 화학 물질 중독, 다발성 경화증 및 탈수초성 질환, 신경 영양 병리, 악성 신생물, 색전, 겸상 적혈구 빈혈, 일반적인 혈관 문제 및 등쪽 수준의 병변 기둥 운동 실조증: 진단 운동실조증의 진단은 주로 임상적이고 증상에 따라 이루어집니다. 진단 옵션:
  • 롬베르그 기동
  • 분자 시험
  • CT(컴퓨터 단층 촬영)
  • MRI(또는 MRI)
  • SPECT(단일 광자 방출 컴퓨터 단층 촬영)
운동 실조증: 치료 및 재활 신경계-근육 운동 실조증에 효과적인 약물 요법은 없습니다.
  • 재활: 목표
    • 모터 변경 복원
    • 병리학적 운동 운동 모니터링
    • 환자의 자립심과 자존감을 높인다.
프리드라이히 운동실조증 개선을 위한 치료 가설: 철 킬레이트제 및 항산화제 투여 프리드라이히 운동실조 설명: 가장 잘 알려진 퇴행성 운동 장애, 중추 및 말초 신경계에 점진적이고 불가피한 손상을 일으키는 상염색체-열성 유전적 이상
발병 지수
모두 "이 운동실조증 환자 약 100,000명 중 1,200명의 이탈리아인이
분자 유전학
ataxiadi Friedreich를 담당하는 돌연변이 유전자: FXN 또는 X25
증상
데뷔: 영향을 받는 대상이 장기간 특정 올바른 자세를 유지하지 못함
질병 진행: 먹기, 말하기, 쓰기 등과 같은 가장 단순한 활동을 수행하는 데 장애가 있습니다.
퇴행 및 합병증: 중증 심장병, 척추측만증, 척추측만증, 심박수 증가, 심전도 이상 및 심실중격벽 비대
진단 및 치료
  • 분자 진단(돌연변이 유전자 확인)
  • 자기 공명
  • 신경생리학적 검사
  • 실험실 테스트
  • 혈당의 연간 또는 반기 검사
  • 특정 약리학 전문의 투여(심장 문제의 경우)
소뇌 운동 실조 설명: 소뇌는 하지와 상지의 점진적인 운동 협응, 불수의적 안구 운동 및 말을 발음하는 데 어려움을 일으키는 신경퇴행성 장애를 형성합니다.
분류:
  • 상염색체 우성 유전이 있는 소뇌 운동실조증: 100,000명의 건강한 개인당 0.8-3.5명의 피험자에게 영향을 미칩니다. 30~50대 전후에 발생
  • 상염색체-열성 전염을 동반한 소뇌 운동실조: 건강한 사람 100,000명당 약 7건에 영향을 미칩니다. 20세 전후에 시작된다
증상:
데뷔: 보행 및 자세 장애, 관절 운동 조정에 어려움
진화 질병: 안구 손상(시신경 위축, 안진, 동공 이상, 색소성 망막염, 안근마비 등)
기타 증상: 소뇌의 저형성, 반사 저하, 천식, 폐기종, 근육 경련, 당뇨병, 언어 장애 및 행동 장애
원인:
소뇌 운동 실조증의 전염 원인은 유전과 유전자 돌연변이에 있습니다
가설적으로 관련된 질병:
비타민 E 결핍, 성선기능저하성 성선기능저하증, 소아지방변증, 신생물, 소뇌의 염증 및 혈관 병변
진단:
  • 신경 방문
  • 자기 공명
  • 혈액 분석
  • 분자 테스트
요법:
효과적인 치료법은 아직 확인되지 않았습니다. 완화 요법이 중요합니다(예: 물리 요법) 샤르코-마리-투스 운동실조증 설명: 가족 신경 유전 질환 중 하나입니다. 처음에는 증후군이 신경에 영향을 미치고, 이후에는 유도에 의해 근육 및 유기체의 다른 부위도 손상시킵니다.
발병률: 비교적 드문 질환이지만 가장 널리 퍼진 유전성 신경학적 운동실조증으로 건강한 100,000명당 36건이 발생합니다.
용어 및 동의어:
  • CM(샤르코 마리),
  • HMSN(유전 운동 및 감각 신경병증),
  • PMA(비골 또는 진행성 근육 위축)
  • 유전성 감각 운동 신경병증
증상:
  • 촉각 과민증 및 다리 근육긴장도 상실(Charcot-Marie-Tooth 운동실조증 유형 1A)
  • 느리지만 점진적이고 멈출 수 없는 질병의 퇴화
  • 덜 빈번한 증상: 일반적으로 발톱 손 및 손 기형, 힘줄의 단축, 균형 상실, 운동 비협응, 반사신경 장애(반사 부족), 골-근육 통증, 신경 손상 및 근육 위축
분류:
질병에서 파생된 장애의 이질성을 감안할 때 Charcot-Marie-Tooth의 운동 실조 형태는 5개의 큰 그룹으로 분류되었으며 차례로 다른 하위 범주로 분화되었습니다.
진단 및 치료
진단은 다음을 강조합니다.
  • 발의 근육, 비골 및 손가락의 공통 신근에 영향을 미치는 대칭형 근육 위축
  • 발과 손의 마비
  • 슈반 세포 증식
  • 수초의 변형
  • 두꺼워진 결합 조직
Charcot-Marie-Tooth 운동실조증에서도 확실한 치료법은 없습니다.

 



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