샤르코-마리 치아 운동실조

Charcot-Marie Tooth 운동실조: 정의

Charcot-Marie Tooth 운동 실조증은 가족 신경 유전 질환 중 하나입니다. 처음에는 증후군이 신경에 영향을 미치고, 이후에는 유도에 의해 근육과 유기체의 다른 부위도 손상시킵니다. 앞서 언급한 운동실조 증후군은 19세기 말경에 이 운동실조증을 처음으로 발견한 연구자는 아니지만 세 명의 신경학자인 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tooth의 이름을 따서 명명되었습니다. .
불행히도 과학적 진보에도 불구하고 아직 완전히 해결되는 치료법은 없습니다. 어쨌든 의료계는 이 문제에 점점 더 민감해지며 많은 치료 가능성이 가설화되고 여전히 테스트되고 있습니다.

투사

이탈리아 주에서 Charcot-Marie-Tooth 운동실조는 희귀 질환으로 간주되지만 가장 널리 퍼진 유전성 신경학적 운동실조를 나타내며 건강한 대상 100,000명 중 36명에게 영향을 미칩니다. 몇 년 전까지만 해도 이 질병은 2,500명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 생각되었습니다. 현재 이 관계는 반박된 것 같습니다.
어쨌든 운동실조의 "증상학적 이질성"을 ​​고려할 때 확립되고 입증된 역학 데이터는 없습니다. 사실, 같은 가족 핵 내에서도 Charcot-Marie-Tooth 운동실조는 다른 증상으로 나타날 수 있습니다.

동의어

Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT)는 CM (Charcot-Marie), HMSN (유전 운동 및 감각 신경 병증), PMA (비골 또는 진행성 근육 위축) 또는 더 간단히 말해서 신경 병증 유전 운동- 감각.
우리는 종종 Charcot-Marie-Tooth의 "질병" 또는 "병리학"에 대해 이야기합니다. 실제로는 이 운동실조증이 이질적인 장애 및 질병 그룹을 포함하고 때로는 서로 매우 다르기 때문에 찾기가 어렵기 때문에 완전히 정확하지 않을 것입니다.

증상

다양한 과학적 연구에서 가장 잘 알려진 형태의 Charcot-Marie-Tooth 운동실조증은 촉각 과민증과 다리의 근긴장도 손실을 특징으로 하는 1A 형태임이 분명합니다. 무릎 아래 다리 부분에 영향을 미치며 드물게 허벅지와 허벅지 뿌리에도 영향을 미칩니다. 때때로 CMT는 팔, 특히 팔뚝에도 영향을 미칩니다.
Charcot-Marie-Tooth 운동실조증의 모든 다른 형태를 하나로 묶는 것은 느리지만 점진적이고 멈출 수 없는 질병의 퇴화이므로 무력화되어 환자에 대한 지속적인 치료가 필요합니다. 환자의 증상이 더 빠르게 악화될 때, 아마도 "염증성 기반의 신경병성 운동실조": 진단 테스트만이 가설을 확인할 수 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth의 운동실조는 발음, 청력 또는 시력에 영향을 미치지 않으며 호흡기 및 비뇨기계는 거의 손상되지 않습니다[www.atassia.it에서 가져옴]
가장 흔한 증상(항상 나타나는 것은 아님)은 다음과 같습니다. 발톱 손과 일반적으로 손의 기형, 힘줄의 단축, 균형 상실, 운동 협응력 상실, 반사 장애(반사 부족), 골-근육 통증, 신경 타협과 근육 위축.

분류

질병에서 파생된 장애의 이질성을 감안할 때 Charcot-Marie-Tooth의 운동 실조 형태는 처음 4개 유형에 대해 1에서 4까지의 숫자로 표시된 5개의 큰 그룹으로 분류되었으며 마지막 유형은 전달 상염색체로 구별됩니다. X염색체에 우성으로 연결된 CMTX로 알려져 있으며 Charcot-Marie-Tooth 운동실조증 환자의 10-20%를 앓고 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth 운동실조증의 분류는 이 5개의 큰 그룹 각각이 유발 원인, 돌연변이된 유전자 및 그것이 생성하는 장애에 따라 추가 하위 범주로 나누어진다는 점을 감안할 때 매우 복잡합니다. 예를 들어, CMT1 형태는 CMT 환자의 80%에 영향을 미치는 가장 흔한 Charcot-Marie-Tooth 운동실조증입니다. 유형 1은 증상과 유발 원인에 따라 정확하게 구별되는 5개의 다른 증후군으로 분류됩니다.

진단 및 치료

이탈리아 신경학회에서는 변이된 유전자나 유발 원인이 확실하게 밝혀져도 환자를 완치할 수는 없지만 정확한 진단을 내리기 위한 지침을 제시하고 있습니다. 진단은 환자가 샤르코마리투스 운동실조증으로 인해 발생하는 장애를 치료하고 가능한 경우 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다. . . .
거시적 관점에서 볼 때 "발, 비골 및 손가락의 공통 신근에 영향을 미치는 명백한 대칭적 근육 위축이 관찰됩니다." 근위축은 발에 처음 영향을 미치는 진행성 마비(일반적으로 혈관 병변 및 천공성 궤양도 관찰됨), 그 다음 손.
그러나 조직학적 관점에서 볼 때 "슈반 세포의 과형성에 이어 수초의 점진적인 변화, 결합 조직"이 두꺼워지고 신경 수준에 침착되는 경향이 있습니다. 피할 수 없는 결과는 먼저 후척수의 퇴행이고 그 다음에는 피라미드 묶음의 퇴행입니다. [에서 적응 병리학 해부학 수업, M. 스테파니]
결론적으로, Charcot-Marie-Tooth 운동실조는 모든 면에서 장애 증후군이며, 지속적인 도움이 권장되지만 영향을 받는 대상의 자급률을 거의 손상시키지 않습니다.



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