베르동 증후군

Berdon's는 방광과 장을 침범하는 희귀한 선천성 질환입니다.

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이 증후군의 이름은 1976년에 처음으로 5명의 여아에게서 이 증후군을 완전히 기술한 의사 Walter Berdon의 이름을 따왔습니다.

구체적으로, 환자의 생존을 위태롭게 할 수 있는 일련의 심각한 증상과 관련된 "과도한 방광 팽창 및 심각한 복부 팽창"을 특징으로 하는 질병입니다.

불행히도, 베르동 증후군의 예후는 일반적으로 좋지 않으며 질병은 경우에 따라 다소 넓은 기간에 걸쳐 비극적인 결과를 초래할 수 있습니다.

이 희귀 질환에 대한 보조 치료에는 비경구 인공 영양 공급 및 요도 카테터 삽입이 포함됩니다. 다기관 이식은 환자의 생존을 크게 증가시킬 수 있는 잠재적인 치료 전략으로 보이지만 모든 위험에서 매우 복잡하고 수반되는 중재입니다.

그리고 "동일하게 과도한 복부 팽창으로 인해 환자가 정상적인 배뇨 및 영양 섭취를 불가능하게 하는 일련의 증상 및 장애를 초래하므로 인공적으로 수행되어야 합니다.

베르동 증후군의 발병률은 알려져 있지 않지만(2012년까지 230건의 특정 사례만 기술됨) 주로 여성에게 영향을 미치며 유전은 상염색체 열성입니다.

. 그러나 다양한 출처에 따르면 이 질병의 원인이 되는 정확한 유전자가 아직까지 정확히 밝혀지지 않았음에도 불구하고 지금까지 수행된 가설과 연구에 따르면 변이가 일어날 가능성이 있는 유전자가 이 질병의 기원에 관여하는 것으로 보인다. 증후군은 다음과 같습니다.

• γ-2-액틴 단백질을 코딩하는 ACTG2 유전자(장의 평활근에 존재);
• 레오모딘 1 단백질을 코딩하는 LMOD1 유전자;
• 미오신 중쇄 11을 코딩하는 MYH11 유전자;
• 미오신 경쇄 단백질(효소) 키나제를 인코딩하는 MYLK 유전자.

볼 수 있는 바와 같이, 베르동 증후군에 관여하는 것으로 여겨지는 유전자는 근육 단백질 또는 평활근(방광 및 장 근육 포함)의 수축을 유도하는 메커니즘에 관여하는 단백질을 암호화합니다.