마르판 증후군이란?
마르판 증후군은 주로 눈, 심혈관계 및 근골격계에 영향을 미치는 결합 조직의 복잡한 유전 질환을 나타냅니다. 그러나 모든 장기가 결합 조직으로 구성되어 있다는 점을 고려할 때 마르판 증후군은 이상적으로는 모든 해부학적 부위의 성장과 기능을 파괴하고 크게 방해할 수 있습니다.
이 증후군은 상염색체 우성 형질로 전염됩니다. 따라서 우리는 매우 다양한 "표현형 발현(결함은 가족마다 또는 환자마다 크게 다를 수 있음)"을 갖는 심각한 유전 질환에 직면해 있습니다.
Marfan 증후군을 유발하는 것은 FBN1 유전자(염색체 15)의 변경으로, 이는 미세섬유의 구조적 지지를 구성하는 매우 중요한 결합 당단백질인 fibrillin-1을 암호화합니다.
미세 원섬유: 피브릴린으로 구성된 미세 원섬유는 세포외 기질에 존재하며 탄성 섬유의 엘라스틴 침착을 위해 서로 얽혀 있습니다. 모양체(안구 수준에서).
이것은 상염색체 우성 질환이기 때문에 양쪽 부모로부터 변경된 FBN-1 유전자를 물려받은 어린이만이 마르판 증후군에 영향을 받습니다. 그럼에도 불구하고 4건 중 1건은 가족력이 없는 환자의 자발적 돌연변이의 결과입니다.
이 질병의 이름은 1896년에 이를 처음 기술한 프랑스 소아과 의사(A. Marfan)의 이름에서 따왔습니다. 그 후 1991년까지 기다려야 증상 발현과 관련된 변경된 유전자를 식별할 수 있었습니다. 발견자는 F. Ramirez였습니다.
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원인
우리는 마르판 증후군이 피브릴린-1을 코딩하는 유전자 돌연변이의 즉각적인 발현이라고 언급했습니다.
피브릴린 1은 엘라스틴의 당단백질 성분으로 조직의 탄력과 강도를 유지하고 유지하는 데 필수적입니다. 생리학적 조건에서 피브릴린 1은 TGF-베타(또는 변형 성장 인자 베타)로 알려진 다른 단백질과 결합합니다. TGF-베타는 혈관 평활근과 세포외 기질에 영향을 미치는 해로운 과정에 관여하는 것으로 보입니다. 이러한 가정에서 시작하여 일부 저자는 FBN-1 유전자의 돌연변이 외에도 특히 대동맥, 심장 판막 및 폐에서 TGF-베타의 과잉이 마르판 증후군에 기인한다고 확신합니다.
투사
마르판 증후군은 출생 3,000~5,000명당 1명꼴로 발생하며 남녀 구분 없이 발생하는 것으로 추산됩니다. 통계에 따르면 환자의 75%는 긍정적인 가족력을 가지고 있습니다. 나머지 25%의 원인은 산발적인 돌연변이에 있습니다. 이 돌연변이는 어떤 식으로든 임신 당시 아버지의 고령과 관련이 있는 것으로 보입니다.
극도로 심각한 형태의 마르판 증후군이 있는 어린이는 "1년 미만의 기대 수명"을 갖습니다.
개심술 전략이 발전하기 전에는 대부분의 마르판 증후군 환자의 평균 기대 수명이 32세였습니다. 의학 및 약리 요법의 지속적인 개선 덕분에 현재 마르판 증후군 환자의 평균 수명은 60세입니다.
징후 및 증상
추가 정보: 마르판 증후군 증상
마르판 증후군은 완전히 무증상으로 발생할 수 있습니다. 영향을 받는 환자는 지나치게 날씬한 구조를 가지고 있으며 불균형하게 키가 크고 마른 체형입니다. 하지와 상지가 몸통보다 훨씬 깁니다(돌리코스테노비대). 에 대한 얘기도 있다 거미류 손가락의 과장된 길이라는 개념을 가장 잘 표현하기 위해, 마르판 증후군에 영향을 받는 사람들의 전형적인 특징인 손은 거미 다리에 비유됩니다.
키 측면에서 이 환자들은 평균 97번째 백분위수 이상의 키를 가지고 있습니다.
마르판 증후군 환자에게 자주 나타나는 다른 특징 중 다음과 같은 것도 기억합니다.
- 키보다 더 큰 팔 벌림
- 느슨한 관절 → 과도한 관절 가동성
- 흉벽 기형
- 렌즈의 변위
- 상체는 하체보다 덜 발달
- 자연 기흉(11%)
- 척추 측만증
- 허벅지, 등, 삼각근, 가슴 부위의 피부 줄무늬
마르판 증후군과 관련된 가장 문제가 되는 징후 중 심장 판막의 탈출과 승모판의 부전을 기억합니다. 비슷한 상태는 대동맥 링의 확장과 대동맥 박리를 쉽게 유리하게 만들 수 있습니다.
다음 표는 마르판 증후군 환자에서 볼 수 있는 징후를 보여줍니다. 거기에 묘사된 캐릭터들이 항상 존재하는 것은 아니지만, 그들 중 좋은 부분을 찾을 수 있습니다.
가능한 증상
피부
흉부, 요추 및 천골 부위의 줄무늬
눈
시력변화, 난시, 망막박리, 폐쇄각 녹내장, 수정체 탈구, 근시
뼈 구조
관절통, 척추측만증, 척추측만증(몸통에 비해 사지의 길이가 과도하게 발달), 운동과다, 입천장, 흉부 변형, 평발, 팽팽하고 얇은 손목, 흉골의 비정상적인 재진입/돌출, 척추 측만증, 굽은 어깨, 척추전방전위증
손가락
거미류
폐
자발성 기흉, 호흡곤란, 특발성 폐쇄성 폐질환
얼굴 변화
Ogival palate(구개 기형), mandibular retrognathia(턱의 발달 결함), 길쭉한 얼굴
마음
협심증, 복부 대동맥류, 심장 부정맥, 흉부 대동맥 확장/파열/박리, 대동맥 기능 부전, 승모판 탈출증
언어
말하기 어려움
진단
200개 이상의 가능한 돌연변이를 고려할 때, 유전적 마커의 사용은 진단 목적으로 거의 불가능합니다.
돌연변이의 표현형 발현이 항상 분명하고 식별하기 쉬운 것은 아니기 때문에 마르판 증후군의 평가가 항상 그렇게 즉각적인 것은 아닙니다. 진단 지연은 환자의 생존을 심각하게 위협할 수 있습니다. 예를 들어 심혈관 문제를 인식하지 못하는 경우를 생각해 보십시오.
Marfan 증후군의 진단 기준은 1996년에 국제적으로 작성되었습니다. 메이저 및 마이너 지표 증후군의.
사용되는 수많은 진단 테스트 중 일부는 다음과 같습니다.
- 심초음파
- 자기 혈관 공명 및 CT(대동맥 조사용)
- 조영제를 이용한 자기공명혈관조영술(MRA)(대동맥의 내부 구조를 강조하기 위해)
- 세극등으로 검사(렌즈의 가능한 전위 분석)
- 안압 측정(녹내장의 가능성을 강조하기 위해)
- 유전자 검사(증후군 여부를 확인하기 위해 임신 전에 권장)
요법
이것은 유전 질환이기 때문에 질병을 되돌릴 수 있는 약물이나 치료법이 없습니다.
그러나 약물의 사용은 증상을 완화하고 합병증, 특히 심장 합병증을 예방하는 데 필수적이며 이를 위해 사르탄(무엇보다도), ACE 억제제, 베타 차단제와 같은 혈압을 낮추는 약물이 특히 적합합니다.
마르판 증후군의 맥락에서 척추측만증을 앓고 있는 환자는 녹내장 환자뿐만 아니라 특정 치료를 따를 수 있습니다.
대부분의 마르판 증후군 환자를 하나로 묶는 요소인 비정상적인 대동맥 확장을 교정하기 위해 수술을 생각할 수 있습니다.
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