정의
대사 장애 중에서 고암모니아혈증은 혈액 내 암모니아의 과도한 과잉이 특징입니다. 우리는 환자를 단기간에 뇌병증 및 사망으로 이끌 수 있는 매우 심각한 임상 상태에 대해 이야기하고 있습니다.
원인
고암모니아혈증에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 원발성 고암모니아혈증: 복잡한 요소 회로와 관련된 효소가 기능을 올바르게 수행할 수 없는 유전적 대사 돌연변이의 발현
- 이차성 고암모니아혈증: 이 경우에도 대사 돌연변이는 유전적 기원일 수 있습니다. 중간 대사의 선천적 오류는 요소 회로에 속하지 않지만 여전히 중요한 대사 반응에 관여하는 효소의 활성 감소 때문일 수 있습니다(예: 지방산 산화 결함). 간부전, 간경변, 간염, 급성 바이러스 감염, 독소 섭취, 간 질환, 약물에 대한 중증 반응(예: 결핵 치료)
- 입증되지 않은 가설: 백혈병 치료용 약물은 이차성 고암모니아혈증 상태를 선호할 수 있습니다.
증상
분명히 심각한 고암모니아혈증의 증상은 호흡성 알칼리증, 간 기능 장애, 초조, 혼돈, 방향 감각 상실, 졸림과 종종 관련된 대사성 뇌병증의 존재를 특징으로 합니다. 종종 질병은 곧 혼수 상태와 경련으로 퇴화합니다.
일반적으로 혈액 내 암모니아 수치는 21 - 50 µmol/l(15 - 60 µg/100ml)입니다.
고암모니아혈증에 대한 정보 - 고암모니아혈증 치료약은 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다.고암모니아혈증 치료약을 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문의와 상담하십시오.
약
"고암모니아혈증은 모든 면에서 "임상적 응급 상황입니다. 질병과 관련된 증상이 극적으로 촉발되어 돌이킬 수 없는 손상을 일으켜 사망에 이르게 할 수 있으므로 환자를 즉시 구조하고 입원해야 합니다. 과도한 암모니아는 회복할 수 없는 손상을 피하기 위해 즉시 제거됩니다. 신경계에.
포도당과 지질의 투여는 내인성 단백질의 대사를 통해 암모니아 합성을 감소시키는 데 다소 유용한 치료 옵션인 것으로 보이며, 같은 이유로 때때로 아르기닌의 투여도 권장됩니다. 안식향산나트륨과 페닐초산나트륨이 더 나은 결과를 보장하는 것 같습니다.
이해를 위해 한 걸음 뒤로 물러서서... 질소를 함유한 물질인 암모니아는 단백질의 이화작용에서 파생된 산물이라는 것을 간단히 기억합시다; 암모니아는 소변을 통해 제거되기 전에 일반적으로 신장에서 이전 것.
어쨌든 투석은 과잉 암모니아를 제거하는 가장 효과적인 치료 옵션이며, 또는 특히 고암모니아혈증으로 고통받는 신생아에게 필요한 혈액여과를 환자에게 적용할 수 있습니다.
약리학적 치료가 진행됩니다 언제나 단백질 섭취의 완전한 중단으로 구성된 중요한 식이 조절이 수반되지만 고암모니아혈증(자기 보호)의 맥락에서 음식을 거부하는 것은 유기체 자체라는 점을 강조해야 합니다.
다음은 고암모니아혈증 치료에 가장 많이 사용되는 약물의 종류와 약리학적 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 환자의 건강 상태와 치료에 대한 반응:
고암모니아혈증 치료를 위한 응급 요법:
- 단백질 섭취 전면 금지
- 내인성 이화작용을 억제할 수 있는 적절한 칼로리 섭취를 유지하십시오.
- 질소 제거를 목표로 하는 대체 경로를 활성화하는 데 유용한 약물의 정맥 주입
- L-아르기닌 염산염(예: 바이오아르기닌): 정맥내, 1시간에 600mg/kg의 용량으로 약물을 투여한 다음 24시간에 걸쳐 2-4mmol/kg의 용량으로 부하를 4회 용량으로 나누어 투여합니다.
- 벤조산나트륨(예: 안식향산나트륨 TN): 정맥내, 250 mg/kg의 초기 용량으로 약물을 투여합니다. 1일 250mg/kg으로 치료를 계속하고 4회분으로 균등하게 나누어 투여합니다.
- 페닐부티르산나트륨(예: Ammonaps): 정제 또는 과립 형태로 제공되는 이 약물은 고암모니아혈증 또는 요소 순환 장애를 앓고 있는 환자의 치료에 사용됩니다. 이 약물은 단독으로 사용되지 않습니다. 권장됩니다. 사실, 이 약을 다른 사람과 함께 복용하고 단백질 함량이 매우 낮은 맞춤형 식단과 함께 이 약을 복용할 것을 권장하는 의사의 모든 지시를 따르려면 암모니아에 따라 의사가 복용량을 설정해야 합니다. 과립은 정제를 삼킬 수 없는 고암모니아혈증이 있는 유아를 위해 예약되어 있습니다.
- 응급 투석(위에서 설명한 약물 요법이 실패한 경우): 축적된 암모니아 제거 속도를 높이기 위해 표시됩니다.
고암모니아혈증 치료를 위한 대체 약물
- Carglumic acid(예: Carbaglu): 1일 부하는 두 용량으로 균등하게 나누어야 하며 총 100mg 정도입니다. 100-250 mg/kg의 약물 용량으로 치료를 시작하고 두 번의 주요 식사 직전에 경구로 복용합니다. 고암모니아혈증의 치료를 위해 다른 치료법과 함께 이 치료 계획을 따르는 것이 권장됩니다.정확한 용량은 암모니아의 혈장 농도에 따라 설정해야 합니다. 유지 용량은 일반적으로 1일 100mg 미만이며 항상 분할하여 복용합니다. 식전 24시간 이내에 2회에 나누어 복용한다. 의사와 상의하십시오.
유지 요법(재발 예방): 고암모니아혈증 에피소드에 따른 유지 요법은 식이 교정 및 예방적 약리학적 치료를 기반으로 합니다.
- 첫 번째 에피소드 이후에 고암모니아혈증이 발생할 가능성이 매우 높으므로 개인별 식단 규칙을 완전히 준수하는 것을 포함하여 모든 의사의 지시를 주의 깊게 따르는 것이 좋습니다. 예를 들어, 고암모니아혈증의 첫 번째 에피소드에서 회복된 신생아는 저단백 섭취를 최대로 제한하는 것이 좋습니다. 섭취하지 않은 단백질은 미량원소 및 비타민의 보충과 관련된 필수 아미노산으로 제조된 식이 제품으로 대체되어야 합니다.
- 고암모니아혈증 재발을 예방하기 위한 식이 교정이 항상 충분한 것은 아닙니다. 과거에 고암모니아혈증 병력이 있는 환자는 실제로 안식향산나트륨, 아르기닌 및 페닐부티르산과 같은 다른 약물을 경구로 복용해야 합니다(이전에 응급 치료를 위해 분석됨). 용량은 의사가 설정하고 각 개별 환자에 대해 구체적으로 맞춤화해야 합니다. 그러나 대부분의 경우 이전에 고암모니아혈증 병력이 있는 환자는 예방 목적으로 벤조산나트륨, 페닐부티레이트 및 아르기닌을 1일 250mg/kg으로 치료합니다.
