대부분
omphalocele은 선천적 해부학적 결함으로, 복부가 닫히지 않고 결과적으로 배꼽 수준의 구멍을 통해 하나 이상의 복부 장기(장, 간, 위, 비장 등)가 돌출되는 것을 특징으로 합니다.
발신: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
공정한 수보다 많은 경우에 omphalocele은 13번 삼염색체 또는 18번 삼염색체증을 유도하는 것과 같은 특정 염색체 변경의 임상 징후를 나타냅니다.또한, omphalocele과 심장 및/또는 신경관의 선천적 결함 사이의 상관관계가 빈번합니다.
의사는 몇 가지 특별한 검사를 통해 태아기 동안 이미 발족류를 진단할 수 있습니다.
가능한 유일한 치료법은 수술 유형이며 이상적인 공동에 복부 외 장기를 다시 삽입하는 것입니다.
옴팔로셀이란?
omphalocele은 배꼽 수준에서 다소 넓은 개구부를 통해 복부의 주요 기관(즉, 간, 장, 위 등)의 돌출이 특징인 복벽의 선천적 결함입니다.
일반적으로 이러한 돌출된 기관 주변에는 복막의 배출로 인해 발생하는 주머니와 같은 얇고 투명한 장막이 있습니다. 이 가방은 일반적으로 손상되지 않습니다.
의사에 따르면 omphalocele은 탈장의 특별한 유형입니다.
"탈장은 일반적으로 그것을 포함하는 공동에서 장의 누출 또는 그 일부입니다(NB: 장이라는 단어는 일반적인 내부 장기를 나타냄).
원인
간략한 소개: 정상적인 조건에서 임신 10주 정도까지 태아의 장은 배꼽 바로 바깥에 있는 복부 바깥쪽에 위치합니다. 그 후 복강벽이 융합되는 과정을 통해 복강이 흡수합니다.
"omphalocele c"의 기원은 태아 생활 동안 복부 근육의 잘못된 발달입니다. 실제로 이러한 요소는 서로 병합되어 내장을 흡수하는 대신 분리된 상태로 유지되어 복부에 실제 구멍을 발생시킵니다. 배 .
임신이 계속되고 태아의 크기가 커지면서 위나 간과 같은 복부 장기도 점차적으로 돌출되어 완전히 비정상적인 형태로 복부 바깥으로 빠져나가는 경향이 있습니다.
앞으로 보게 되겠지만, 다른 것보다 더 심각한 옴팔로셀의 경우가 있습니다.
온팔로셀 및 염색체 이상
상당한 수의 경우(약 15%)에서 발족류는 특정 염색체 이상이 있는 경우와 일치합니다.
염색체 이상은 염색체, 즉 DNA가 존재하는 세포 요소의 수적, 때로는 구조적 변경을 특징으로 하는 심각한 유전적 상태입니다.
이 우연의 일치로 인해 의사와 전문가는 두 가지 상황이 서로 밀접하게 연관되어 있다고 믿게 되었으며, 제족류는 염색체 이상이 존재한다는 임상적 징후를 나타냅니다.
18번 삼염색체증(또는 Edwards 증후군), 13번 삼염색체성(또는 Patau 증후군) 및 Beckwith-Wiedemann 증후군을 보유하는 사람들에서 omphalocele의 존재를 가장 자주 결정하는 염색체 이상입니다.
18번 삼염색체와 13번 삼염색체란 무엇입니까? 몇 가지 세부 사항
유전학자들은 한 개인의 유전적 구성이 동일한 유형의 염색체 3개, 즉 한 쌍이 아닌 상동 염색체의 삼중항을 가질 때 삼염색체성이라고 말합니다(일반적으로 그래야 함).따라서 건강한 사람의 단일 세포에 있는 염색체의 총 수가 46이라면 삼염색체증을 가진 사람의 단일 세포에 있는 염색체의 총 수는 47입니다.
삼염색체는 이수성으로 알려진 유전적 이상, 즉 염색체 수의 변화의 일부입니다.
18번 삼염색체와 13번 삼염색체의 보인자는 각각 18번 상염색체 사본 3개와 상염색체 13번 염색체 사본 3개를 가지고 있습니다.
두 경우 모두 건강 상태가 매우 심각하며 종종 삶과 양립할 수 없습니다. 사실, 출생 전 연령에 이미 사망이 발생하지 않았다면 출생 직후에 발생할 가능성이 매우 높습니다.
18번 삼염색체증과 13번 삼염색체 모두 특징적인 신체적 변화(특히 얼굴 수준)를 담당하며 유일하게 알려진 위험 요인으로 산모의 고령을 포함합니다.
역학
미국 질병통제예방센터(CDC)의 일부 추정치에 따르면, 미국에서 연간 발발류의 빈도는 신생아 10,000명당 2-2.5건입니다.
또한 같은 연구에 따르면 이 복벽 결손과 관련된 사망률은 약 25%입니다.
증상 및 합병증
추가 정보: 편측류 증상
omphalocele의 특징적인 징후는 일반적으로 복강 내부에 위치해야 하는 장기의 복부 외부 존재(즉, 복부 외부)입니다.
모든 옴팔로셀이 똑같이 심한 것은 아닙니다. 중증도는 복부 개구부의 크기와 외부로 돌출된 장기의 수에 따라 다릅니다.
따라서 의사는 장의 돌출만 특징으로 하는 제지류를 작은(또는 제한된 중증도)로 간주합니다. 그들은 장, 간, 비장 등의 돌출을 특징으로 하는 omphalocele을 큰(또는 높은 중증도)로 간주합니다.
기타 징후
종종, omphalocele이 있는 아기의 복강은 실제보다 훨씬 작습니다. 치료에 관한 장에서 볼 수 있듯이 이것은 의사가 외과적으로 개입할 때 문제를 나타냅니다.
합병증
사실상 보호되지 않기 때문에(주의: 복막은 특히 효율적인 방어를 제공하지 않음), 복부 외부에 위치한 복부 기관은 다음을 수행할 수 있습니다.
- 쉽게 감염됩니다. 감염은 복막이 파열될 때 특히 흔합니다.
- 꼬집거나 비틀림을 쉽게 받습니다. 이 모든 것이 영향을 받는 기관을 손상시키고 크고 매우 위험한 출혈을 일으킬 수 있습니다.
관련 결함
종종 제지류가 있는 아기는 심장 결함과 신경관 결함(즉, 중추 신경계가 기원하는 배아 구조)을 가지고 태어납니다.
이러한 변화는 위에서 설명한 관련 염색체 이상 또는 많은 경우 알려지지 않은 다른 원인의 결과일 수 있습니다.
다른 장치나 시스템에 omphalocele 및 기타 결함이 동시에 존재하는 것은 매우 심각한 건강 상태를 반영하며, 며칠 이내에 치명적입니다(태아 단계는 아닐지라도).
결함 유형
백분율
선천성 신경관 결손
40%
진단
태어날 때, omphalocele의 진단은 아주 간단합니다. 실제로 신생아는 명확하고 모호하지 않은 징후가 있습니다.
그러나 태아기에서 의사는 정상적인 초음파를 통해 복부 결함의 존재를 감지할 수 있습니다.
이러한 상황에서 초음파 검사는 omphalocele, 기타 선천적 기형 및 태아의 염색체 구조의 심각성과 특성을 확립하는 데 도움이되는보다 심층적 인 검사가 뒤따라야합니다.
이러한 모든 측면을 명확히하기 위해 의사는 다음을 사용합니다.
- 레벨 II 초음파
- 태아심초음파
- 양수천자 및/또는 태아 핵형
레벨 II 초음파
2단계 초음파는 단순 산전초음파(1단계 초음파)보다 정밀한 검사로, 실제로 태아의 장기(및 모든 기형)에 대한 매우 선명한 영상을 제공하여 태아의 발달이 어떻게 진행되고 있는지 이해할 수 있습니다. 자궁 내부.
태아 심장초음파
태아 심장초음파검사는 정상적인 심장 초음파로 태아 심장의 해부학적 구조, 기능 및 리듬을 분석할 수 있습니다. 따라서 신생아가 omphalocele과 관련된 심장 변화를 가지고 있는지 여부를 명확히하는 것이 유용합니다.
태아 및 소아 심장학을 전문으로 하는 의사가 시행합니다.
양수천자
양수천자는 소량의 양수를 복강으로 제거하는 것으로 구성됩니다.
낭(양막 또는 양막)에 들어 있는 양수는 자궁 발달 동안 태아를 둘러싸고 보호하는 액체입니다.
샘플이 채취되면(주의: 의사는 일반적으로 임신 16주에서 18주 사이에 양수천자를 실시합니다), 분석 실험실은 염색체 키트 확인을 포함하여 얻은 샘플에 대해 다양한 검사를 수행합니다.
따라서 양수 천자는 omphalocele이 특정 염색체 변경과 관련이 있는지 이해할 수 있습니다.
태아 핵형
태아 핵형은 태아의 염색체 세트(N.B: 양수천자보다 높음)에 대한 매우 특이적 평가 검사로, 수집된 세포 샘플의 모든 염색체를 정확하게 조사할 수 있습니다.
이것은 양수천자와 같은 덜 정확한 검사가 항상 감지할 수 없는 가장 작은 염색체 변형을 식별하는 것을 가능하게 합니다.
산전 진단의 경우
태아기에 omphalocele 진단이 발생하면 산모는 정기적인 모니터링을 받아야 하며 이를 통해 의사는 임신의 진행 상황을 관찰합니다.
omphalocele이 임신 중에 자발적으로 퇴행하는 것은 배제되지 않습니다.
치료
omphalocele의 치료는 전적으로 외과 적 유형이며 최종 목표는 복부 외부에있는 장기를 복부 내부에 다시 삽입하는 것입니다.
이 치료법을 적용할 가능성은 주로 두 가지 요인에 따라 달라집니다.
- omphalocele의 심각도가 심할수록 중재가 더 어렵습니다.
- omphalocele에 수반되는 선천적 기형. 그것이 심각할수록 더 많은 관심과 작은 환자에게 주어져야 하는 추가 치료.
약간의 중력과 고립의 ONPHALOCELE
omphalocele이 작고(예: 창자만 복부 밖에 있는 경우) 다른 병리와 관련이 없는 경우 의사는 대체 수술을 성공적으로 완료할 가능성이 높습니다.
일반적으로 수술은 즉각적이지 않고 항상 출생 후 짧은 시간 후에 이루어지며 이 기간 동안 아기를 수술할 외과 의사는 특수 합성 물질로 요족류를 덮습니다.
집행관의 관점에서 개입은 다소 섬세하고 전체 의료진의 상당한 능력과 경험이 필요합니다.
성공 확률이 좋은 이유
하나의 장기를 다시 삽입하는 것이 두 개 이상의 장기를 다시 삽입하는 것보다 쉽습니다.
또한, 경미한 옴팔류를 가진 영아는 종종 정상 크기보다 작지 않은 정상 크기의 복강을 가지고 있습니다. 덕분에 수술의 가능성이 더 커졌습니다.
심각하고 매우 심각한 온팔로셀
제지류가 심하거나 매우 심하면 다른 선천적 결함과 관련이 있기 때문에 의사는 일반적으로 복부 장기의 돌출을 성공적으로 치료(또는 중재)할 기회가 거의 없습니다.
이유는 다릅니다. 첫째, 이 상태에 있는 대부분의 신생아는 복강이 매우 작아서 복부 외 장기가 필요로 하는 공간을 보장하지 않습니다. 둘째, 선천적 기형과 같은 선천적 결함은 "집행" 수술을 금하는 상황입니다.
때로는 생후 첫 몇 년 동안만 운영할 기초가 없는 경우가 있습니다. 이러한 상황에서 의사는 수술을 어린 시절로 미루고 그 동안 복부가 내부 공간을 확장하기를 희망합니다.
중증 또는 매우 중증의 옴팔류의 경우 분만 유형은 무엇입니까?
중증 또는 매우 중증의 제왕절개류의 경우, 의사는 제왕절개로 분만하는 것이 산모와 태아 모두에게 덜 위험하기 때문에 제왕절개에 의존합니다.
예지
치료에 관한 이전 장에서 말한 바에 따르면, omphalocele의 예후는 그 심각성과 관련 병리에 달려 있습니다.