영향을받는 사람의 운동 능력을 감소시킵니다.
질병을 일으키는 돌연변이 유전자는 정상적인 개인에서 디스트로핀이라는 단백질을 생성하는 유전자입니다.
Duchenne 근이영양증의 증상을 나타내는 첫 번째 근육은 몸통에서 출발하는 하지와 상지의 수의근(하지에 관한 한 대퇴사두근, 장요근, 엉덩이 등, 삼각근, 가슴, 견갑하근)입니다. 등은 상지와 관련됨).
병자는 생후 1-3년차부터 다음과 같이 고발합니다.
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콜레스테롤 내분비학 인간의 건강
존재하는 다양한 유형의 근이영양증은 첫 증상이 나타나는 해부학적 부위와 관련 장애의 중증도에 따라 구별됩니다.
요약하면, 근이영양증은 근육 기구에 영향을 미치는 공통적인 특징을 갖지만 고려되는 유형에 따라 다소 공격적인 방식으로 나타납니다.
검토하려면: 근이영양증: 정의 및 원인 성 X, Duchenne 근이영양증(DMD)은 주로 남성에게 영향을 미치고 여성에게는 거의 영향을 미치지 않습니다.질병을 일으키는 돌연변이 유전자는 정상적인 개인에서 디스트로핀이라는 단백질을 생성하는 유전자입니다.
Duchenne 근이영양증의 증상을 나타내는 첫 번째 근육은 몸통에서 출발하는 하지와 상지의 수의근(하지에 관한 한 대퇴사두근, 장요근, 엉덩이 등, 삼각근, 가슴, 견갑하근)입니다. 등은 상지와 관련됨).
병자는 생후 1-3년차부터 다음과 같이 고발합니다.
- 걷기, 달리기, 점프하기 어려움
- 서 있는 어려움
- 말하기를 배우는 데 어려움이 있습니다. 사실, 그들은 일반 동료보다 훨씬 늦게 시작합니다.
- 도움 없이는 계단을 오르기가 어렵습니다.
- 인지 및 행동 특성의 결함(N.B: 일부 과목에만 적용됨);
8세에서 14세 사이의 환자는 더 이상 걸을 수 없기 때문에 휠체어가 필요합니다. 게다가 그들은 척추측만증으로 고통받기 시작합니다.
15세 경에 첫 번째 심장 문제가 나타납니다(확장성 심근병증).
결과적으로 20 세에 첫 번째 호흡 결손이 발생합니다. 이는 늑간 근육과 횡격막의 기능적 감소로 인한 것입니다.
심장과 폐가 관련되면 질병이 치명적일 때까지 환자의 건강 상태가 점점 더 심각해집니다.
일반적으로 Duchenne 근이영양증으로 인한 사망은 27-30세에 발생합니다.