ACVR1 유전자(뼈 발달 및 복구를 제어하는 유전자)의 돌연변이로 인해 진행성 골화 섬유이형성증은 인간이 배아 발달 동안 발병하거나(더 흔하게) 부모 중 한 명에게서 유전되는 상태일 수 있습니다(드물음).
FOP는 영향을받는 관절과 근육의 기능을 손상시켜 시간이 지남에 따라 걷기 및 균형 문제, 호흡 곤란, 씹고 말하기 등의 발달로 이어집니다.
불행히도, 현재 진행성 골화 섬유이형성증을 앓고 있는 사람들은 ACVR1의 돌연변이를 취소할 수 있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료, 즉 증상 완화를 목표로 하는 증상 치료에만 의존할 수 있습니다.
진행성 골화 섬유이형성증은 선천적 상태이며, 여기서 선천적이란 그 보균자가 태어날 때부터 영향을 받는다는 것을 의미합니다(이 순간부터 결과가 이미 분명하지 않더라도).
진행성 골화 섬유이형성증(Progressive ossifying fibrodysplasia)은 FOP라는 약어로도 알려져 있습니다.
당신은 알고 계십니까 ...
진행성 골화 섬유이형성증은 Ehlers-Danlos 증후군 또는 Marfan 증후군과 같은 결합 조직 질환 목록에 포함됩니다.
역학
진행성 골화 섬유이형성증은 드문 질환입니다. 통계에 따르면 실제로 전 세계적으로 200만 명당 약 한 명이 태어납니다.
2017년 역학 데이터에 따르면 전 세계적으로 진행성 골화 섬유이형성증 환자는 약 800명입니다.
ACVR1 돌연변이의 첫 번째 속은 후천적 돌연변이의 한 예이며 결과적인 상태를 후천성 골화 진행성 섬유이형성증이라고 합니다. 반면에 두 번째 종류의 ACVR1 돌연변이는 유전성 돌연변이의 한 예이며 결과적으로 발생하는 상태를 유전성 진행성 골화 섬유이형성증이라고 합니다.
ACVR1 돌연변이의 결과는 무엇입니까?
전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.
ACVR1 유전자는 필요한 경우 골격계의 성장, 발달 및 복구를 조절할 수 있는 수용체 단백질을 생성합니다.
건강한 사람의 경우 ACVR1 유전자가 필요에 따라 활성화되어 골격 뼈의 성장, 발달 및 복구 과정을 미세하게 제어할 수 있습니다.
예를 들어, 변하지 않은 ACVR1 유전자는 어린 나이에서 성인으로 넘어가는 인간의 골격 성숙을 특징짓는 골화 과정을 담당하는 유전자 중 하나입니다.
반면에 진행성 골화 섬유이형성증이 있는 사람의 경우 ACVR1 유전자는 전하의 돌연변이로 인해 항상 활성(구성적 활성화)되며, 이는 위에 표시된 과정의 미세 조절 상실 및 현상의 발생을 포함합니다. 결합 조직 대신(예: 연골, 힘줄 등) 및 근육 대신에 뼈 조직 형성.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva는 상염색체 우성 질환입니다
이해하다...
각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.
진행성 골화 섬유이형성증은 상염색체 우성 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성입니다.
이 모든 결과로 진행성 골화 섬유이형성증은 관련된 근육과 관절 부분의 이동성을 상실하고 환자의 운동 능력에 논리적 영향을 미칩니다.
당신은 알고 계십니까 ...
FOP가 골격 외부에서 유발하는 뼈 덩어리를 이소성 골화 병소라고 합니다.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva의 효과: 세부 사항
진행성 골화 섬유이형성증은 일반적으로 위에서부터 인체를 공격하므로 처음에는 근육과 머리, 목, 등 부위, 흉부, 어깨, 상지 등 구획의 관절에 영향을 미치고, 이후에는 복부, 골반, 요추 부위 및 하지의 근육 및 관절 기능.
증상 측면에서 진행성 골화 섬유이형성증은 다음과 같은 결과를 초래하는 것으로 알려져 있습니다.
- 추가 뼈 조직의 성장에 의해 영향을 받는 해부학적 부서의 염증 징후(특히 부종).
- 씹고 말하기 어려움. 그들은 문제의 질병이 씹고 발성하는 데 정확한 기능이 필수적인 턱관절을 공격할 때 발생합니다.
씹기 어려움은 영양 실조의 원인입니다.
- 흉곽 확장의 어려움과 그에 따른 호흡 문제. 그들은 FOP가 여분의 뼈 조직의 형성을 통해 가슴의 근육과 관절에 영향을 줄 때 관찰됩니다.
- 상지와 하지의 움직임이 어려워 균형과 협응에 문제가 생깁니다. 그들은 FOP가 어깨, 팔꿈치 또는 무릎과 같은 중요한 관절을 골화시키는 결과입니다.
균형과 조정의 문제는 종종 우발적인 낙상의 원인이 되며, 이는 환자의 건강 상태를 더욱 악화시킬 수 있습니다. 사실, 사고로 인한 낙상으로 인해 발생할 수 있는 모든 가능한 골절 또는 근육 관절 부상은 비정상적인 수복 과정을 거쳐 추가 뼈 조직이 형성됩니다. - 척추 변형. 그들은 질병이 다양한 척추와 등 근육 사이에 존재하는 관절에 영향을 미칠 때의 결과입니다.
앞서 언급한 결과 외에도 진행성 골화 섬유이형성증은 변형된 엄지발가락의 존재(이는 거의 모든 FOP 사례를 특징짓는 징후임) 및 짧은 엄지손가락(일반적이지만 변형된 엄지발가락만큼 흔하지는 않음).
당신은 알고 계십니까 ...
진행성 골화 섬유이형성증은 인체의 일부를 보존합니다. 예를 들어, 혀, 심근, 평활근, 외안근 및 횡경막에 원치 않는 뼈 조직을 형성하지 않습니다.
진행성 골화 섬유이형성증의 발병: 언제 발생합니까?
일반적으로 진행성 골화 섬유이형성증은 초기 아동기에 존재의 첫 징후를 보이기 시작합니다. 확실히, 환자의 삶의 10 년 미만, 그는 이미 자신의 완전한 증거를 제공했습니다.
합병증
수년에 걸쳐 FOP 환자에서 여분의 뼈 조직의 존재는 점점 더 중요해집니다. 이것은 다음을 포함한 다양한 합병증의 발병으로 이어집니다.
- 심각한 호흡 문제
- 부동;
- 심각한 영양실조가 뒤따르는 섭식불능;
- 말을 할 수 없습니다.
진행성 골화 섬유이형성증은 확인이 필요한 것보다 늦게 발생하는 상태입니다. 이것은 기본적으로 FOP의 희귀성에 달려 있습니다. 후자에 대해 생각하기 전에, 실제로 의사는 유사한 증상을 유발하는 보다 일반적인 질병(예: 골종양, 섬유성 이형성증, 공격성 청소년 섬유종증 등)을 생각합니다.
병력 및 신체 검사
기억 상실과 신체 검사는 본질적으로 환자가 나타내는 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
진행성 골화 섬유이형성증의 맥락에서 의사는 진단 과정의 이러한 단계에서 다음과 같이 문제가 되는 질병의 몇 가지 전형적인 결과의 존재를 확인합니다.
- 변형된 엄지발가락;
- 운동 장애;
- 균형과 빈약한 조정 문제;
- 우발적 인 넘어지는 경향;
- 염증의 징후가 몸에 갑자기 나타납니다.
유전자 검사
중요한 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 DNA 분석입니다.
진행성 골화 섬유이형성증과 관련하여 ACVR1 돌연변이를 강조 표시할 수 있으므로 확인 진단 테스트를 나타냅니다.
수술이 가능한 치료법 중 하나가 아닌 이유는 무엇입니까?
FOP의 존재는 여분의 뼈 조직 혈전 제거를 목표로하는 수술의 사용을 엄격히 배제합니다. 이것은 모든 뼈 절개에 대해 진행성 골화 섬유 이형성증 환자의 골격이 동일한 비정상적인 방식으로 반응한다는 사실에 의해 설명됩니다. 골절을 겪을 때, 즉 영향을 받은 뼈의 과성장과 함께.
당신은 알고 계십니까 ...
진행성 골화 섬유이형성증이 있는 환자에서 뼈 생검(즉, "실험실 분석을 위한 뼈 조직 수집)"을 수행하는 것은 골절과 동일한 효과를 갖기 때문에(또는 터무니없이, 추가 제거를 목표로 하는 중재 수술이 가능하기 때문에) 매우 위험합니다. 뼈 조직).
FOP 환자가 피해야 하는 활동은?
진행성 골화 섬유이형성증 환자는 다음을 피해야 합니다.
- 예방 접종을 목적으로 하는 것과 같은 근육 주사;
- 스포츠 활동의 실천;
- 지나치게 침습적인 치과 시술;
- 침습적 외과 개입.
