파이퍼 증후군 - 유전 질환

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파이퍼 증후군

파이퍼병은 두개유합증과 크고 비정상적으로 안쪽으로 편향된 엄지와 발가락을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

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신생아 100,000명당 1명꼴로 관찰되는 파이퍼 증후군은 FGFR1 및 FGFR2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 두 유전자는 두개골 봉합사의 융합과 손가락과 발가락의 발달을 조절하는 역할을 합니다.
파이퍼 증후군의 진단을 위해서는 신체 검사, 기억 상실, 두개골과 손가락과 발가락의 방사선학적 평가, 마지막으로 유전자 검사가 기본입니다.
현재 파이퍼 증후군으로 고통받는 사람들은 증상 치료, 즉 증상을 완화시키는 치료에만 의존할 수 있습니다.

두개골 봉합사와 그 융합에 대한 간략한 검토

두개골 봉합사는 두개골 아치의 뼈(즉, 정면, 측두골, 정수리 및 후두골)를 융합하는 역할을 하는 섬유질 관절입니다.
정상적인 조건에서 두개골 봉합사의 융합 과정은 일부 관절 요소의 경우 1-2세에 시작하여 다른 관절 요소의 경우 20세에 끝나는 출생 후 기간에 발생합니다. 이 길고 일정한 융합 과정을 통해 뇌가 적절하게 성장하고 발달할 수 있습니다.

o 두개유합증;

비정상적으로 크고 편향된 엄지손가락과 엄지발가락이 다른 발가락에서 멀어지는 것처럼 보이는 방식으로 존재합니다(내측 편위).

따라서 파이퍼 증후군은 유전적 질환으로 이를 가지고 있는 사람들에게서 주로 두개골과 손의 기형을 결정합니다.
그러나 독자들은 증상에 관한 장에서 더 많은 것을 배울 기회를 갖게 되지만 파이퍼 증후군은 다른 문제 및 기타 신체적 기형과 관련될 수 있습니다.

역학: 파이퍼 증후군은 얼마나 흔한가요?

통계에 따르면 100,000명 중 1명은 파이퍼 증후군을 가지고 태어납니다.

당신은 알고 계십니까 ...

파이퍼 증후군과 같이 두개유합증을 유발하는 유전 질환은 약 150개입니다.
이 중 파이퍼 증후군 외에 크루존 증후군, 에이퍼트 증후군, 사트르-쇼첸 증후군이 그 중요성이 두드러진다.

그들은 유전될 수 있습니다. 이는 부모를 통해 전달되거나 정확한 이유 없이 배아 발달 과정, 즉 정자가 난자를 수정하고 배아 발생이 시작된 후 완전히 자발적인 방식으로 획득될 수 있습니다.

파이퍼 증후군과 관련된 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.

돌연변이가 없을 때(따라서 건강한 사람의 경우) FGFR1 및 FGFR2 유전자는 각각 적절한 양으로 섬유아세포 성장 인자 수용체 1 및 섬유아세포 성장 인자 수용체 2를 생성합니다. 두개골 봉합사 유합 시기를 결정하고 손가락과 발가락의 발달을 조절합니다(즉, 두개골 봉합사 유합에 적절한 시기를 알리고 손가락과 발의 형성을 제어함).
반면에 파이퍼 증후군이 있는 상태에서 관찰되는 돌연변이를 겪을 때 FGFR1 및 FGFR2 유전자는 과활성화되어 앞서 언급한 수용체 단백질을 대량으로 생산하여 두개골 봉합사의 융합 시간이 변경됩니다(더 빠릅니다. ) 손가락과 발가락의 훈련 과정이 올바르게 발생하지 않습니다.

파이퍼 증후군은 상염색체 우성 질환이다.

이해하다...

각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.

파이퍼 증후군은 상염색체 우성 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성입니다.

파이퍼 증후군의 유형

1993년에 파이퍼 증후군에 대한 수많은 연구 끝에 미국 의사인 마이클 코헨(Michael Cohen)은 문제의 유전 질환에 대한 유형학적 분류를 발표했는데, 이는 단순히 "유형 I", "유형 II" 및 유형 III "및 모두 두개골 유합증과 엄지 및 엄지 발가락의 기형을 공유합니다. 의학계는 즉시 이 분류를 받아들였으며 그 이후로 파이퍼 증후군의 전문가들은 진단 도구로 사용하고 유전적 상태의 심각성을 평가하기 위해 이 분류를 사용했습니다. 사실, Cohen 박사의 분류는 두개골 및 디지털 기형의 심각성과 다른 증상 및 징후의 존재에 기초하여 파이퍼 증후군을 구별한다는 점에 유의해야 합니다.
개별 병리학 적 변이에 대한 세부 정보로 이동하여 기사의이 시점에서 다음을 강조하는 것이 중요합니다.

NS 유형 I. 두개골 협착증과 엄지발가락 및 엄지발가락 이상이 제한적인 결과를 가져오기 때문에 파이퍼 증후군의 덜 심각한 버전입니다.
기타 중요한 정보: 때때로 FGFR1 돌연변이와 결합되는 FGFR2 돌연변이에 의한 것입니다. 그것은 유전되거나 후천적인 상태가 될 수 있습니다.
NS 유형 II 이것은 Pfeiffer 증후군의 가장 심각한 버전으로, 심각한 두개유합증, 생명과 거의 양립할 수 없는 상태, 손과 발의 심각한 기형과 관련이 있습니다.
기타 중요한 정보: 전적으로 FGFR2 돌연변이에 의한 것입니다. 그것은 항상 획득된 조건입니다.
NS 유형 III 현재의 두개골 유합증이 이전 항목에서 설명한 변형의 정도만큼 심각하기 때문에 중증도 척도에서 유형 II 바로 아래에 있지만 유형 I보다 훨씬 높은 파이퍼 증후군 버전입니다.
기타 중요한 정보: 전적으로 FGFR2 돌연변이에 의한 것입니다. 그것은 항상 획득된 조건입니다.

. 그것은 "손가락 및/또는 발가락의 비정상적인 단축;

종합적으로. 두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되어 특징지어지는 선천적 기형입니다.

뼈 강직증;

호흡기 및 기타 내부 장기에 영향을 미치는 이상.

두개골 협착증

파이퍼 증후군의 보균자에서 두개골 유합증은 초기 융합 과정과 관련된 두개골 봉합사의 수에 따라 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

두개골의 측면 확장 부족과 함께 머리의 완전히 비정상적인 수직 발달. 따라서 파이퍼 증후군 환자는 길고 좁은 머리를 가지고 있습니다.
높고 눈에 띄는 이마의 형성;

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지속적인 두통, 시력 문제, 구토, 과민성, 청력 문제, 호흡 문제, 정신 상태 변화, 유두 부종과 같은 증상에 따라 증가된 두개 내압;
IQ 감소로 이어지는 지적 적자. 지적 결함은 관상 두개골 봉합사가 조기에 융합된 후 뇌가 즐기는 성장 공간이 감소한 결과입니다.
오목하지 않으면 평평하게 보이는 얼굴의 중간 부분의 발달 부족;
돌출(안구돌출), 크게 뜨고 비정상적으로 이격된 눈(안구 과말단증)의 존재;
부리 코의 존재;
턱 발달 실패(상악 저형성증)로 인해 치아가 밀집된 상태가 발생합니다.
클로버 같은 머리 모양("클로버 해골"). "클로버 두개골"은 수두증을 유발합니다.

유형 I

유형 I 파이퍼 증후군은 경증의 임상적 두개골 유합증과 관련이 있으며, 이는 종종 두개골에 길쭉한 모양을 부여하고 눈에 띄게 높은 이마와 평평한 얼굴을 유발하는 것으로 제한됩니다.
적절한 치료를 받으면 I형 파이퍼 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 정상적인 삶을 영위하고 정상적인 IQ를 갖습니다.

유형 II

유형 II 파이퍼 증후군은 소위 "세개골 두개골"을 유발하는 유일한 병리학적 변종이며, 이 두개골 기형은 지적 능력에 심각한 영향을 미치며 종종 조기 사망과 관련이 있습니다.
II형 파이퍼 증후군을 앓고 있는 사람들은 두개유합술의 결과에 대해 위에서 설명한 전체 임상 양상을 나타냅니다.

편집위원회 Wikipedia.org에서 가져온 이미지

유형 III

Type III Pfeiffer 증후군은 "trefoil 두개골"을 제외하고 Type II Pfeiffer 증후군과 보인자에 동일한 영향을 미칩니다.
III형 파이퍼 증후군이 있는 사람들은 기대 수명이 길지 않습니다.

엄지와 엄지발가락에 영향을 미치는 이상

특히 심한 경우, 엄지와 엄지발가락에 영향을 미치는 기형이 손과 발의 기능적 능력을 심각하게 손상시켜 물건을 잡거나 걷는 데 문제를 일으킬 수 있습니다.

당신은 알고 계십니까 ...

파이퍼 증후군 환자의 엄지와 엄지발가락에 영향을 미치는 내측편위는 내반의 한 예입니다. 더 정확하게 말하면 의사들은 엄지 발가락의 내측 편위 때문에 발생하는 엄지 내반(Thumb varus)과 엄지 발가락의 내측 편향으로 인한 외반(halux varus)을 말합니다.

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단지

Pfeiffer 증후군에서 brachydactyly는 단지 몇 개의 손가락 또는 손 및/또는 발의 전체 디지털 복합체에 영향을 줄 수 있는 상당히 흔한 기형입니다.
brachydactyly의 문제는 비록 빈도는 다르지만 모든 유형 학적 변형에서 관찰 가능합니다.

종합적으로

Pfeiffer 증후군에서 syndactyly는 다른 의미를 가질 수 있는 상당히 빈번한 "이상(brachydactyly보다 덜 일반적임)"을 구성합니다(불완전, 완전, 복합 등이 될 수 있음).
brachydactyly의 문제는 비록 다른 재발에도 불구하고 Pfeiffer 증후군의 모든 유형 학적 버전에서 관찰 할 수 있습니다.

뼈 강직

파이퍼 증후군은 무엇보다도 팔꿈치의 뼈 강직과 관련이 있지만 실제로는 인체의 어느 큰 관절에도 동일한 문제를 일으킬 수 있습니다.
뼈 강직은 파이퍼 증후군의 가장 심각한 유형학적 버전(특히 유형 II에서)에서만 발견되는 문제입니다.

호흡기에 영향을 미치는 이상

파이퍼 증후군에 의해 유발된 기도의 가능한 기형은 환자의 전반적인 건강에 심각한 영향을 미치는 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다(뇌가 가장 고통을 받음).
뼈 강직증과 마찬가지로 위의 이상은 더 심각한 유형학적 변이체(특히 유형 II)에서만 관찰할 수 있습니다.

파이퍼 증후군은 언제 발견할 수 있습니까?

일반적으로 파이퍼 증후군으로 인한 두개골 및 디지털 이상은 출생 시 명백하므로 진단 및 치료 계획이 즉각적으로 이루어집니다.

머리(머리 X-선, 머리 CT 및/또는 머리 MRI) 및 손과 발; 마지막으로 유전자 검사로 끝납니다.

신체검사 및 병력

신체 검사와 기억 상실은 본질적으로 환자가 나타내는 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
파이퍼 증후군의 맥락에서 의사는 두개골 협착증과 엄지와 엄지발가락에 영향을 미치는 기형을 확인하고, 존재하는 다른 증상에 기초하여 진행 중인 유형학적 변이를 가정하는 진단 과정의 이러한 단계입니다.