, 세 번째 염색체 18번이 감염된 개인의 세포에 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
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에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증은 영향을 받은 개인의 세포에 세 번째 18번 염색체가 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
에드워드 증후군은 매우 심각하고 생명과 양립할 수 없는 상태입니다. 영향을 받은 대부분의 사람들은 실제로 출생 전에 사망하거나 사산합니다.
가장 신뢰할 수 있는 연구에 따르면 에드워드 증후군은 "수태 전 또는 수태 직후 부모 중 한 사람의 성세포와 관련된 유전적 이상" 때문인 것으로 보입니다.
일반적으로 에드워드 증후군의 산전 진단에는 산전 초음파 스캔, 이중 검사, 삼중 검사, 골격 방사선 촬영, 심장초음파, 양수천자 또는 CVS가 필요합니다.
불행히도, 에드워드 증후군은 회복할 수 없는 유전적 오류의 결과로, 태아 발달의 초기 단계에서 발견되더라도 치료할 수 없는 상태입니다.
- 건강한 사람의 각 세포에는 23쌍의 상동 염색체가 있으므로 모두 46개의 염색체(23개는 모성, 23개는 부계)입니다. 이 23쌍의 상동염색체 중 22쌍은 상염색체(개인의 성에 영향을 미치지 않는 염색체는 상염색체)이고 하나는 성염색체(개인의 성을 결정하는 염색체는 유성염색체임)입니다.
- 전체적으로 46개의 인간 염색체에는 DNA로 더 잘 알려진 전체 유전 물질이 포함되어 있습니다.
- DNA는 돌연변이, 즉 변경을 겪을 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 하나 이상의 염색체 내부의 DNA 서열(이 서열을 유전자라고 함)과 관련될 수 있거나 염색체의 수와 관련될 수 있습니다(동일한 염색체의 사본이 3개 있는 경우 삼염색체성, 주어진 염색체의 단 하나의 사본만 존재함).
