소토스 증후군

소토스의 유전병은 골격 과잉성장, 두개안면 이상, 정신 지체, 운동 문제 및 행동 문제를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

셔터스톡

NSD1 유전자의 돌연변이로 인해 소토스 증후군은 90% 이상의 경우에서 배아 발달 중에 획득된 상태이고 나머지 경우의 백분율에서는 유전적인 상태입니다. 따라서 거의 항상 새로운 돌연변이 사건의 결과입니다.
소토스 증후군의 증상과 징후는 부분적으로 이미 출생 시 볼 수 있으므로 조기 진단이 가능합니다.
불행히도, 현재 소토스 증후군을 앓고 있는 사람들은 NSD1 유전자 돌연변이의 결과를 상쇄할 수 있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료, 즉 증상 완화를 목표로 하는 증상 치료에만 의존할 수 있습니다.

, 운동 능력 발달 지연, 마지막으로 특정 행동 문제.

소토스 증후군의 다른 이름

소토스 증후군은 뇌거대증(또는 소토스-닷지 증후군)이라고도 합니다.

역학

통계에 따르면 10,000-14,000명 중 1명은 소토스 증후군을 가지고 태어납니다.

수정란과 배아 발생이 시작됨) 및 나머지 5-10%의 임상 사례에서만 유전성(즉, 부모 경로로 전염됨)입니다.
따라서 소토스 증후군은 100개 중 90-95개의 경우에서 "새로운" 돌연변이로 인한 상태이고 100개 중 5-10개의 경우에만 부모로부터 유전되는 상태입니다.

소토스 증후군과 관련된 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.

전하에 돌연변이가 없으면 NSD1 유전자는 히스톤 메틸트랜스퍼라제 그룹의 단백질을 생성하며, 그 기능은 세포 과증식 현상을 피하면서 성장 및 발달 과정에 관여하는 유전자의 활성을 조절하는 것입니다.

더 간단히…

건강한 사람에서 NSD1은 인체의 성장과 발달에 관여하는 여러 유전자의 활동을 미세하게 조절하는 단백질을 생성합니다.

소토스 증후군의 원인이 되는 돌연변이가 있는 경우 NSD1 유전자는 앞서 언급한 유전자에 대한 조절 능력의 일부를 상실하고(NB: 상실은 NSD1의 양적 감소로 인한 것임) "후자의 비정상적 발현"으로 이어집니다. 신체 및 정신 발달에 영향을 미칩니다.

더 간단히…

돌연변이가 발생하면 NSD1이 낮고 이는 "제어 하에 있는 유전자의 변칙적 활동"을 수반하며, 이는 신체적, 정신적 발달의 변화를 수반합니다.

소토스 증후군은 상염색체 우성 질환이다.

이해하다...

각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.

소토스 증후군은 상염색체 우성 질환의 모든 특징을 가지고 있습니다.
유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성입니다.

), 큰 손, 큰 발 및 큰 머리.

여기에 골격 성장에 대한 소토스 증후군의 영향이 뼈 노화에도 영향을 미친다는 점을 덧붙이는 것이 중요합니다. 건강한 또래에 비해 소토스 증후군을 가진 어린이는 2-4년 더 높은 뼈 연령을 나타냅니다.

과도한 성장에는 끝이 있습니까?

소토스 증후군이 골격 성장에 미치는 가장 중요한 영향은 생후 3~4년경에 끝납니다. 사실 이 나이 이후로 높은 골격 성장 속도는 점차 감소하여 정상에 이르게 됩니다.

성인 연령의 결과

아주 어린 나이에 과도한 골격 성장으로 인해 소토스 증후군이 있는 개인은 성인이 되어 193cm 이상의 키에 도달합니다.
독자들에게 이 주제의 체중이 같은 키의 건강한 개인의 체중과 일치한다는 점을 지적하는 것은 흥미로울 것입니다. 이것은 Sotos 증후군이 체중이 아닌 키에만 영향을 미친다는 것을 의미합니다.

두개안면 기형

소토스 증후군과 관련된 두개안면 기형은 다음과 같습니다.

눈에 띄는 이마;
물러나는 헤어라인

Dolichocephaly (즉, 길고 좁은 머리);
비정상적으로 넓은 눈 (안구 과대증);
뾰족한 턱;
아래를 가리키는 눈꺼풀 틈;
좁은 입천장;
길고 좁은 얼굴.

위의 이상 현상은 출생 시 특히 분명합니다. 그런 다음 성장함에 따라 덜 눈에 띄기 위해 "흐려지는" 경향이 있습니다. 성인이 되어서도 안정적인 두개안면 징후는 눈에 띄는 턱, 두두두증, 눈에 띄는 이마 및 후퇴하는 헤어라인입니다.

지적 발달 지연

소토스 증후군에서 지적 발달 지연은 중추 신경계 문제의 결과입니다.
이 지적 지연을 밝히기 위해 말하기 학습의 특정 느림, 언어 문제(예: 말더듬, 소리 재생 문제, 단조로운 목소리 등) 및 감소된 IQ(평생 안정)가 있습니다.

당신은 알고 계십니까 ...

소토스 증후군 환자의 80~85%는 IQ가 70을 약간 넘고(따라서 정상보다 30~40포인트 낮음) 나머지 비율은 정상입니다.

운동 발달 지연

소토스 증후군에서 지연된 운동 발달은 다음과 같이 나타납니다.

네 발로 걷기가 어렵습니다(분명히 어린 나이의 문제임).
근육긴장저하;
서투름 및 조정 어려움(예: 자전거 타는 법을 배우기가 어렵습니다);
줄무늬 근육의 제어 불량으로 인한 운동 문제.

첫 번째를 제외하고 위에서 언급한 다른 모든 징후는 평생 동안 유지되는 경향이 있습니다.

행동 문제

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소토스 증후군 환자에서 볼 수 있는 전형적인 행동 문제는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 다양한 유형의 공포증, 공격성, 충동성, 과민성 및 강박 장애입니다.

기타 증상

때때로, 고전적인 증상을 나타내는 위에 보고된 증상에 소토스 증후군은 다음과 같은 일련의 중요한 임상 결과를 추가할 수 있습니다.

황달(특히 출생 시)
수유 불능(특히 출생 시)
간질;
청력 상실;
척추측만증(환자의 약 40%);
신장 및/또는 요로의 기형(환자의 약 20%);
심장 결함(환자의 35% 이하);
곁눈질과 같은 시력 문제
호흡기 감염의 발병 소인;
악성 종양의 발병 소인.

;

신체검사;

머리 또는 기타 임상적으로 관련된 해부학적 구획을 언급하는 CT, X선 또는 MRI와 같은 방사선 검사;

유전자 검사입니다.

병력 및 신체 검사

기억 상실과 신체 검사는 본질적으로 환자가 나타내는 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.
소토스 증후군의 맥락에서 의사는 진단 과정의 이러한 단계에서 두개골 및 안면 기형, 비정상적인 골격 성장, 지적 발달 장애, 운동 발달 지연 및 기타 덜 일반적인 징후의 존재를 확인합니다.