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Ehlers Danlos 증후군의 다른 변이가 시작될 때 12개의 유전자가 확실히 관련되어 있으며 정상적인 조건에서 기능적 콜라겐을 생성하는 역할을 합니다.
엘러스 단로스 증후군에서 회복하는 것은 불가능합니다. 그러나 이 불쾌한 질병으로 고통받는 사람들은 주요 질병을 아주 효과적으로 통제할 수 있는 다양한 증상 치료에 의존할 수 있습니다.
결합 조직에 대한 간략한 검토
중간 엽에서 발생하는 결합 조직은 다른 조직에 구조적 및 대사적 지원을 제공하는 인체의 특정 조직입니다.
결합조직은 세포(섬유아세포, 대식세포, 비만세포, 형질세포, 백혈구, 지방세포, 연골세포, 골세포 등 포함)와 상기 세포들 사이에 개재된 가변 일관성의 물질을 포함하며, 이는 세포외 기질의 명칭을 취한다.
결합 조직은 결합 조직, 점막 조직, 지방 조직, 연골 조직, 뼈 조직, 혈액, 림프 및 진피와 같은 조직을 포함한다.
호기심
최근의 유전 연구에 따르면 아직 확인되지 않은 Ehlers Danlos 증후군의 출현은 위에 나열된 12개에 추가로 7개의 다른 유전자에 달려 있습니다.
EDS와 관련된 12개 유전자의 정상적인 기능은 무엇입니까? 그들이 변경되면 어떻게됩니까?
전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.
건강할 때(즉, 돌연변이가 없는 경우) 엘러스 단로스 증후군과 관련된 12개의 유전자는 콜라겐의 올바른 생성, 처리 및 최종 구조화에 필수적인 효소와 섬유질 단백질을 생성합니다. 세포외기질에 위치한 콜라겐은 인체의 다양한 결합조직의 구조적 기능을 담당하는 가장 중요한 단백질입니다.
반면에 돌연변이 운반체일 경우 엘러스 단로스 증후군과 관련된 12개의 유전자는 앞서 언급한 효소나 섬유질 단백질을 생성하는 능력을 상실하여 최종 구성이 불량한 콜라겐이 되어 구조적 작용이 충분히 효과적이지 않습니다. ; 피부, 뼈, 관절, 혈관 등의 결합 조직의 약화는 결함이 있는 콜라겐의 일반적인 존재(즉, 전신)에 달려 있습니다.
아래 표는 Ehlers Danlos 증후군에 연결된 12개 유전자의 정확한 기능을 보여주며, 대부분의 경우 관련되어 있는 병리학 유형(분명히 돌연변이된 경우)을 지정합니다.
COL1A1
참여: 고전적 유형(드물게) 및 관절염 유형의 엘러스 단로스 증후군.아담스2
참여: dermato-sparaxis가있는 Ehlers Danlos 증후군.COL1A2
참여: arthrocalase 및 cardio-valvular 유형의 Ehlers Danlos 증후군.플로드1
참여: 척추측만증이 있는 엘러스 단로스 증후군.COL3A1
참여: 혈관형 엘러스 단로스 증후군.B4GALT7
참여: 척추-척추 이형성 유형의 엘러스 단로스 증후군.COL5A1
참여: 고전적 유형의 엘러스 단로스 증후군.COL5A2
참여: 고전적 유형의 엘러스 단로스 증후군.D4ST1
참여: 근육 수축 유형의 엘러스 단로스 증후군.TNXB
참여: 고전과 유사한 유형의 엘러스 단로스 증후군.CHST14
참여: 근육 수축 유형의 엘러스 단로스 증후군.유전적 형태가 더 일반적입니까 아니면 비유전적 형태입니까?
엘러스 단로스 증후군이 더 자주 유전되는지 또는 배아 발달 중에 획득된 돌연변이의 결과인지 여부를 결정하는 것은 어렵습니다. 이 측면에 대한 결론을 방해하는 것은 검사 중인 질병의 수많은 유형과 관련된 다양한 유전자의 자발적 돌연변이 현상에 대한 다른 경향입니다.
엘러스 단로스 증후군의 유전
엘러스 단로스 증후군의 전염이 부모 경로에 의해 발생하는 경우, 유전은 고려되는 병리학적 유형에 따라 상염색체 우성에서 상염색체 열성까지 다양합니다.
상염색체 우성 질환에 필적하는 엘러스 단로스 증후군에는 과운동형, 고전형, 혈관형, 관절염형 및 치주염이 있는 유형이 있습니다. 상염색체 열성 질환에 필적하는 엘러스 단로스 증후군에는 고전과 유사한 유형, 피부 기생충이 있는 유형, 척추측만증이 있는 유형, 척추-척추-이형성 유형, 심장 판막 유형 및 근육 유형이 있습니다. 계약적.
이 목록에서 근병증 유형만 남아 있으며, 아직 불명확한 이유로 상염색체 우성 질환과 상염색체 열성 질환 모두로 작용할 수 있습니다.
간단히 이해하자면...
- 각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.
- 유전 질환은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본의 돌연변이가 충분히 나타날 때 상염색체 우성 유전입니다.
- 유전 질환은 발병을 유발하는 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이를 일으켜야 하는 경우 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
하이퍼모빌 타입
Hypermobile-type Ehlers Danlos 증후군은 다음을 유발합니다.
- 크고 작은 관절(무릎, 발목, 어깨, 팔꿈치, 손가락 및 발가락 등)에 영향을 미치는 관절 과운동성. 관절 과운동성은 관절 염좌 및 탈구 현상을 선호하는 중요한 요소입니다.
- 매끄럽고 부드러우며 벨벳 같은 멍이 든 피부;
- 근육과 뼈의 만성 통증.
주요 합병증은 관절의 과운동성에서 비롯되며, 이는 관절에 광범위한 손상과 결과적으로 장애를 유발할 수 있습니다.
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클래식 타입
고전형 엘러스 단로스 증후군은 다음을 유발합니다.
- 극도로 탄력 있는 피부(피부 과신장성) 매끄럽고 깨지기 쉬우며 쉽게 멍이 들고 잘 낫지 않습니다.
- 크고 작은 관절의 관절 과운동성;
- 특히 압력을 받는 해부학적 지점(예: 팔꿈치)에서 혈종에 대한 소인;
- 저혈압.
주요 합병증은 관절 손상(관절 과운동성 결과)과 피부 이상으로 인한 깊은 흉터로 구성됩니다.
혈관형
혈관형 엘러스 단로스 증후군은 다음을 담당합니다.
- 매우 얇고 반투명하며 연약하고 쉽게 멍이 드는 피부;
- 자궁 및 내장과 같은 혈관 및 기관의 취약성;
- 작은 키, 큰 눈, 얇은 코, 갈고리 모양의 귀 및 가는 머리카락;
- 작은 관절(예: 손가락과 발가락)에 국한된 관절 과운동성;
- Acrogeria(손과 발의 조기 노화);
- 힘줄과 근육 문제
- 조기 발병 정맥류
- 말 발;
- 잇몸 퇴축;
- 피부 아래 지방 조직의 존재 감소.
전형적인 합병증은 가장 중요한 혈관과 장과 같은 기관의 파열(이러한 기관의 극도의 취약성으로 인해), 기흉으로 고통받는 경향 및 근육과 힘줄의 반복적인 손상입니다.
척추측만증이 있는 유형
후만 척추측만증이 있는 엘러스 단로스 증후군은 일반적으로 다음과 관련이 있습니다. 출생 시 근육긴장저하, 운동 발달 지연, 후만증과 결합된 진행성 척추측만증(후만측만증) 및 안구 공막의 취약성; 또한, 상당한 수의 환자에서 동맥의 취약성, 타박상 경향, 골감소증, 각막 기형, 비정상적으로 길고 가는 손가락(거미줄기증), 비정상적으로 긴 팔다리, 오목가슴(pectus excavatum) 및 용골된 가슴의 원인이 될 수도 있습니다.
관절염 종류
관절염 유형의 엘러스 단로스 증후군은 심각한 관절 과운동성, 선천적 고관절 탈구, 연약하고 탄력 있는 피부, 멍이 생기기 쉬운 피부, 근긴장저하, 척추측만증 및 경미한 골감소증과 관련이 있습니다.
피부병이 있는 유형
dermatosparxis가있는 Ehlers Danlos 증후군은 연약하고 멍이 들고 잘 치유되지 않는 피부, 손상된 피부 치유 과정, 처진 피부 (특히 얼굴), 재발하는 탈장, 취약한 각막 증후군, 조기 발병 진행성 각막구 및 청색 공막을 유발합니다.
클래식과 비슷한 종류
고전적 유형과 유사한 엘러스 단로스 증후군은 고전적 유형의 엘러스 단로스 증후군의 전형적인 증상과 유사한 증상을 나타낸다.
척추뼈이형성형
척추-척추-이형성 유형의 엘러스 단로스 증후군은 저신장, 근육긴장저하 및 사지의 굽힘과 관련이 있습니다.
근수축형
근수축 유형의 엘러스 단로스 증후군은 만곡족, 두개안면 기형, 피부의 과신장성, 멍의 용이함, 피부 취약성, 흉터 손상, 손바닥 주름의 비정상적 증가 및 다중 선천성 굴곡 구축의 원인이 됩니다.
근병증과 마찬가지로
근병증이 있는 엘러스 단로스 증후군은 일반적으로 선천적 근육긴장저하, 주요 관절 문제(예: 팔꿈치, 무릎 및 고관절) 및 말단 관절의 과가동성(예: 발목, 손가락 및 발가락 등)과 관련이 있습니다.
치주염이 있는 유형
치주염이 있는 엘러스 단로스 증후군은 심각하고 진행성인 조기 발병 치주염(또는 치주염) 및 잇몸 문제를 유발합니다.
심장 판막 유형
Cardio-valvular Ehlers Danlos 증후군은 일반적으로 진행성 심장-판막 문제, 작은 관절의 관절 과운동성 및 피부 변화(예: 피부 과신전성, 연약한 피부, 타박상 경향 및 비정상적인 치유 과정)와 관련이 있습니다.
, 즉, 환자의 가족력 조사와 결합된 특정 질문을 통한 증상의 비판적 연구;셔터스톡
유전자 검사: 확인 검사 뿐만 아니라
유전자 검사는 진단적 확인 검사를 대표할 뿐만 아니라 특정 변이 유전자를 검출함으로써 현재 존재하는 엘러스 단로스 증후군의 유형을 절대적으로 확실하게 정의할 수 있기 때문에 중요합니다. , Ehlers Danlos 증후군의 현재 변종과 관련된 모든 결론은 증상의 관찰에만 근거했습니다.
;진통제
진통제는 엘러스 단로스 증후군의 유형에 따라 다소 나타날 수 있는 관절, 근육 또는 골격 문제와 관련된 통증 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
엘러스 단로스 증후군이 있을 때 가장 많이 사용되는 진통제 중에는 나프록센(NSAID), 이부프로펜(또 다른 NSAID), 파라세타몰 및 아편류 진통제(가장 심각한 경우에 한함)가 언급될 만합니다.
저혈압 약물
저혈압 약물, 즉 혈압을 낮추도록 설계된 약물은 엘러스 단로스 증후군 환자의 연약한 혈관을 보호하는 역할을 합니다. 사실 저혈압은 순환하는 혈액이 혈관벽에 미치는 영향이 덜하다는 것을 의미합니다(반면 고압은 반대 효과가 있습니다).
물리치료
엘러스 단로스 증후군으로 고통받는 사람들을 위한 물리 치료는 근육 강화와 관절 안정성 향상을 목표로 하는 운동으로 구성됩니다. 더 강한 근육과 더 안정적인 관절은 실제로 관절 염좌와 탈구의 위험을 줄입니다.
작업 요법
엘러스 단로스 증후군 환자를 위한 작업 요법에는 다음이 포함됩니다.
- 물리적 필요에 따른 가정 환경의 적응
- 합병증의 위험이 있는 관절을 가장 잘 사용하고 보존하는 방법에 대한 교육;
- 만성 환자라는 인식을 줄이기 위해 사회적 맥락에서 삽입.
정형 기구
정형외과 기구는 엘러스 단로스 증후군이 관절에 미칠 수 있는 최악의 결과로부터 관절을 보호하는 역할을 합니다.
엘러스 단로스 증후군이 있을 때 가장 많이 사용되는 정형 기구로는 휠체어, 무릎 보호대, 발목 보호대가 있습니다.
관절 수술
와 같은 개입을 포함한다. 괴사조직 제거 관절 수술, "관절 성형술, 관절낭 절제술 및 손상된 힘줄을 보철물로 교체하는 경우, 관절 수술은 Ehlers Danlos 증후군 환자가 관절의 심각한 합병증을 예방하거나 관절에 영향을 미치는 심각한 문제를 치료하기 위해 사용됩니다"(예: 지속 불가능한 통증, 광범위한 손상, 심각한 불안정성 등).
혈관 수술
엘러스 단로스 증후군이 있는 경우 혈관에 영향을 미치는 합병증의 실제 위험이 있거나 혈관에 심각한 손상이 있는 경우 혈관 수술이 필요합니다.