18번 삼염색체증: 그것이 무엇인지, 원인, 증상 및 예후

, 세 번째 염색체 18번이 감염된 개인의 세포에 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

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18번 삼염색체증은 생명과 양립할 수 없는 매우 심각한 상태입니다. 영향을 받은 대부분의 사람들은 실제로 출생 전에 사망하거나 사산합니다.
가장 신뢰할 수 있는 연구에 따르면 18번 삼염색체증은 "수태 전 또는 수태 직후 부모 중 한 사람의 성세포와 관련된 유전적 이상" 때문인 것으로 보입니다.
일반적으로 18번 삼염색체증의 산전 진단을 위해서는 산전 초음파, 이중 검사, 삼중 검사, 골격 방사선 촬영, 심장초음파, 양수천자가 필요합니다.
불행히도, 18번 삼염색체증은 회복 불가능한 유전적 오류의 결과로, 태아 발달의 초기 단계에서 발견되더라도 치료할 수 없는 상태입니다.

Edwards의 유전병은 영향을 받은 개인의 세포에 세 번째 18번 염색체가 비정상적으로 존재하는 것을 특징으로 하는 심각한 유전 질환입니다.
따라서 18번 삼염색체증은 개인의 세포에 존재하는 염색체의 총 수를 변경하는 유전 질환입니다. 18번 염색체의 세 번째 사본이 있기 때문에 실제로 에드워드 증후군 환자의 세포에는 47개의 염색체가 있습니다. , 일반 46 대신.
18번 삼염색체증은 항상 정상적인 삶과 양립할 수 없습니다. 대부분의 보균자는 출생 전 연령 또는 생후 1년 이내에 사망합니다.

유전학에서 두 개의 표준 염색체에 추가된 비정상 염색체를 과잉 염색체라고 합니다.