대부분
취약 X 증후군은 유전성 유전 질환으로 주로 발달 지연, 학습 장애, 사회적 문제 및 행동 문제를 수반합니다.
취약 X 증후군을 가진 소년 wikipedia.org의 이미지
유전적 삼중항 확장 질환의 예인 취약 X 증후군은 정상 조건에서 인간 신경계의 적절한 발달에 필수적인 단백질(FMRP)을 생성하는 FMR1이라는 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다.
학습 장애, 발달 지연 등 외에도 Fragile X 증후군의 전형적인 증상에는 말더듬, 반향음, 자폐증, 충동성, 신체 언어 이해의 어려움, 과잉 행동, 경련, 불안, 수면 및 여러 공정한 것들이 포함됩니다. 특징적인 신체 이상.
취약 X 증후군을 가진 사람들은 거의 항상 사회적 맥락에 적응하기 위해 고군분투하는 자급자족하지 않는 대상입니다.
일반적으로 진단은 신체 검사, 병력, 가족력 분석 및 FMR1 유전자에 대한 유전자 검사를 기반으로 합니다.
불행히도 취약 X 증후군을 치료할 수 있는 치료법은 없기 때문에 이 질병을 갖고 태어난 사람들은 이 질병과 함께 살아가야 하고 그로 인한 결과가 평생 동안 이어질 것입니다.
취약 X 증후군이란 무엇입니까?
취약 X 증후군은 영향을 받는 사람에게 학습 장애, 발달 지연, 사회적 문제 및 행동 문제를 일으키는 유전성 유전 질환입니다.
취약 X 증후군은 FXS라는 약어로도 알려져 있습니다. 취약 X 증후군 - 그리고 Martin-Bell 증후군이라는 이름으로.
역학
취약 X 증후군은 남성에게 더 흔하며, 실제로 신뢰할 수 있는 통계 연구에 따르면 남성은 4,000명 중 1명, 여성은 8,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
취약 X 증후군은 젊은 남성의 정신 장애의 가장 흔한 유전 원인이라는 슬픈 구별을 유지합니다.
원인
성염색체라고 하는 특정 염색체 쌍이 인간의 성을 결정합니다.
성염색체에는 X 성염색체와 Y 성염색체가 있는데, 이로부터 개인의 성을 결정할 수 있는 성염색체의 쌍은 XY 쌍과 XX 쌍으로 나뉩니다.
새로운 인간 유기체의 세포에 한 쌍의 XY 염색체가 존재하면 남성의 성별이 결정되고, 한 쌍의 XX 염색체가 있으면 여성의 성별이 결정됩니다.
이 전제는 취약 X 증후군의 원인과 기타 세부 사항을 이해하는 데 필수적이었습니다.
취약 X 증후군은 X 염색체에 존재하는 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
정상적인 조건에서 FMR1 유전자는 인간 신경계의 올바른 발달에 기본적인 역할을 하는 FMRP라는 단백질을 생성합니다(기술 용어로 암호화라고 함).
FMR1 돌연변이가 있는 개인에서 FMRP 생성이 손상되어 영향을 받은 사람의 신경학적 발달이 손상됩니다.
돌연변이의 특성: 삼중 확장
취약 X 증후군은 유전적 "삼중항 확장" 질환의 한 예입니다.
유전적 "삼중항 확장" 질환은 유전자의 특정 반복 부분이 과장되고 비정상적으로 늘어나는 돌연변이를 유발하는 특수한 상태입니다.
"과장된 신장(확장)은 3개의 뉴클레오티드(삼중항)의 반복된 섹션과 관련이 있기 때문에 "삼중항의 확장에 의해"로 정의됩니다.
* 주의: 뉴클레오티드는 DNA를 구성하는 단위입니다.
자세히 살펴보기: 취약 X 증후군을 유발하는 뉴클레오티드 삼중항
엄격한 유전적 수준에서 취약 X 증후군의 원인은 FMR1 유전자의 한쪽 끝에 존재하는 반복되는 삼중항 CGG(Cytosine-Guanine-Guanine)의 확장입니다.
- 완전히 건강한 개인에서 CGG 삼중항은 5~44회 반복됩니다(평균 29~30회 반복).
- 취약 X 증후군이 있는 개인의 경우 CGG 삼중항이 200회 이상 반복됩니다.
- 또한 두 가지 중간 상황이 있습니다. 중간 상황에는 44~54회 반복이 포함됩니다. 이러한 상황에서 의사는 FMR1 유전자의 약간의 불안정성을 정의하기 위해 "회색 영역"이라고 말합니다. 다른 중간 상황은 54~200회 반복될 것으로 예상합니다. 이러한 상황에서 의사는 관련 개인이 시간이 지남에 따라 몇 가지 문제(예: 취약 X) 및 취약 X 증후군 아동을 낳을 확률이 높습니다.
계승
그 존재는 X 염색체의 결함에 달려 있기 때문에 취약 X 증후군은 혈우병이나 색맹과 같이 X 성 염색체와 관련된 유전 질환 중 하나입니다.
대부분의 유전학 전문가에 따르면(그러나 논쟁은 광범위합니다), 취약 X 증후군의 유전은 여성의 불완전 침투와 함께 지배적입니다.
여성에서 불완전 침투의 특징은 여성에게 FMR1 돌연변이가 있더라도 항상 Fragile X 증후군이 발병하는 것은 아니라는 것을 의미합니다. 인구.
증상, 징후 및 합병증
취약 X 증후군은 FMR1 유전자 돌연변이의 중증도와 관련하여 환자마다 중증도가 다른 증상 사진의 원인이 됩니다(유전자가 비정상적으로 길수록 증상 사진이 더 광범위하고 심각함).
즉, 취약 X 증후군의 가능한 증상은 다음과 같습니다.
- 발달 지연(예: 영향을 받은 어린이는 또래보다 걷는 법을 배우는 데 더 오래 걸립니다);
- 지적 및 학습 장애;
- 사회 문제 및 행동 문제(예: 환자는 자신의 외모를 좋아하지 않고, 누군가가 자신을 만지는 것을 좋아하지 않으며, 특정 제스처를 지속적으로 강박적으로 반복하는 경향이 있음);
- 말더듬 기
- Ecolalia (다른 사람들이 말한 구절이나 단어를 계속 반복하는 경향);
- 자폐성;
- 충동성;
- 신체 언어를 이해하기 어려움
- 집중하기 어려움
- 과잉행동;
- 경련;
- 우울증;
- 수면 장애;
- 불안 및 불안 장애.
가능한 임상 징후
매우 자주, 취약 X 증후군은 다음과 같은 몇 가지 특징적인 신체적 이상도 원인이 됩니다.
- 넓은 이마, 큰 귀 및 돌출된 턱;
- 길쭉한 및/또는 비대칭 얼굴;
- 튀어나온 귀, 이마 및 턱;
- 관절, 특히 손가락 관절, 비정상적으로 느슨하고 과신전성;
- 평발;
- 큰 고환(남성의 경우).
남자와 여자의 차이점
취약 X 증후군을 가진 남성은 항상 어느 정도의 지적 및 학습 장애를 나타내지만, 취약 X 증후군이 있는 여성도 완전히 정상적인 지능을 가질 수 있습니다.
두 성별 간의 이러한 차이는 여성 인구에 관한 한 앞서 언급한 취약 X 증후군의 불완전한 침투로 설명됩니다.
합병증
일반적으로 발달 지연, 지적 및 학습 장애, 그리고 마지막으로 사회적 및 행동적 문제로 인해 환자는 스스로를 부양할 수 없으며 사회적 고립을 일으키고 학교/직장 환경에서 주요 문제를 나타냅니다.
진단
일반적으로 취약 X 증후군과 같은 질병을 식별하기 위한 진단 정밀 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 철저한 신체검사. 취약 X 증후군이 있는 개인의 전형적인 장애(지적, 학습 등)를 감지하는 데 사용됩니다.
- 정확한 병력;
- 가족력 연구. 문제의 개인이 취약 X 증후군으로 고통받는 다소 먼 친척이 있는지 여부를 명확히합니다.
- FMR1 유전자에 대해 환자의 혈액에서 수행되는 유전적 DNA 검사.
일반적으로 취약 X 증후군의 진단은 남성의 경우 35-37개월, 여성의 경우 41-42개월에 발생합니다.
요법
현재로서는 취약 X 증후군을 완치할 수 있는 치료법이 없기 때문에 취약 X 증후군을 갖고 태어난 사람들은 평생을 함께 살아가야 합니다.
그러나 특정 치료법이 없다고 해서 증상을 완화하고 일상생활에서 환자를 도울 수 있는 지지적 치료법이 있음을 배제하지는 않습니다.
지원 요법: 여기에는 무엇이 포함되어 있습니까?
일반적으로 취약 X 증후군의 경우에 나타나는 지지 요법은 다음과 같이 구성됩니다.
- 언어 치료(또는 언어 치료);
- 행동 치료;
- 감각 통합 치료(작업 치료의 한 유형);
- 장애 환자를 위한 특수 교육;
- 주기적인 유전 상담.
때로는 지지 요법에 약물 투여도 포함됩니다. 취약 X 증후군의 경우 유용할 수 있는 약물 중 다음이 주목됩니다.
- 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(예: sertraline, escitalopram 및 duloxetine). 환자가 불안과 불안 장애를 보일 때 표시됩니다.
- 덱스트로암페타민 또는 메틸페니데이트와 같은 각성제, 환자가 집중하기 어려움 및/또는 과잉행동을 보일 때;
- 환자가 간질로 고통받는 경우 항경련제(또는 항간질제);
- 환자가 기분 불안정을 보일 때 항정신병제.
가족의 치료적 중요성
취약 X 증후군 분야의 의사와 전문가들은 지지 요법의 효과를 결정하는 데 환자의 가장 가까운 친척이 가장 중요하다고 생각합니다.
이러한 이유로 그들은 아픈 친척이 나타내는 특정 행동이나 증상에 직면하여 행동하는 방법을 정확하게 알기 위해 취약 X 증후군의 특성에 대해 가족이 질문해야한다고 주장합니다.
예지
취약 X 증후군은 확실히 예후가 좋지 않습니다. 이것은 다음 세 가지 중요한 이유 때문에 사실입니다.
- 그것은 치료할 수 없습니다.
- 평생 지속됩니다.
- 그것은 환자가 종종 다른 사람들로부터 독립적인 삶을 영위할 수 없을 정도로 영향을 미칩니다.
그러나 이 마지막 점은 간단히 연구할 가치가 있습니다.최근 일부 연구에 따르면 취약 X 증후군이 환자의 자급 자족에 미치는 부정적인 영향은 여성 환자의 44%, 남성 환자의 9%를 보존합니다. 게다가 대부분의 아픈 여성들은 고등학교 졸업장을 받을 수 있는데, 이는 소수의 남성 환자들만이 취득할 수 있는 졸업장입니다.
취약 X 증후군 환자의 기대 수명
일부 연구에 따르면 취약 X 증후군 환자의 기대 수명은 정상인과 동일하지만 다른 연구에 따르면 최소 12년은 더 짧을 것입니다(NB: 평균).
방지
취약 X 증후군이 재발하는 가정에서 온 사람들은 건강한 보균자인지 확인하기 위해 특정 유전자 검사를 받을 수 있습니다.