혈우병

대부분

혈우병은 정상적인 응고 과정에 영향을 미치는 유전성 질환으로 경미한 외상이나 피부 베인 후에도 출혈이 지속된다.

혈우병의 원인은 혈액 응고 과정에 필수적인 인자의 부족으로 혈액 검사를 통해 진단이 가능합니다.
어떤 요소가 결핍되어 있는지 확인해야 가장 적절한 치료법을 진행할 수 있습니다. 오늘날 의학은 상당한 발전을 이루었고 효과적이고 저위험한 치료법을 보장했습니다. 사실 옛날에는 사람의 수혈만 사용할 수 있었습니다. , 모든 질병과 마찬가지로 기본적이며 혈우병 환자의 삶의 질을 높이는 데 기여합니다.

인간 염색체

혈우병을 이해하려면 인간의 염색체 구성을 설명하는 전제가 필요합니다. 건강한 인간의 각 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체 한 쌍은 성 유형, 즉 개인의 성을 결정합니다. 반면에 나머지 22쌍은 상염색체로 구성됩니다. 따라서 인간 게놈에는 46개의 염색체가 있습니다.

염색체의 변형

각 염색체 쌍에는 특정 유전자가 포함되어 있습니다.
염색체에 돌연변이가 발생하면 유전자에 결함이 있을 수 있습니다. 따라서 이 결함이 있는 유전자는 결함이 있는 단백질을 발현합니다.
반면에 염색체 수가 다양할 때 우리는 이수성을 말합니다. 이 경우 염색체는 2개 대신 3개(삼염색체) 또는 1개(일염색체)일 수 있습니다.

성적 염색체

성염색체는 사람의 성별(남성 또는 여성)을 결정하는 데 중요합니다. 여성은 신체의 세포에 소위 X 염색체 사본이 두 개 있습니다. 반면에 남자는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있는데 상염색체의 경우에도 유성염색체도 부모로부터 유전되는데, 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 기증된다. 성염색체로 인한 유전병은 여러 가지가 있습니다. 그들은 염색체 구조의 변화 또는 염색체 수의 변화를 나타냅니다.

혈우병이란 무엇입니까?

혈우병은 정상적인 혈액 응고 과정을 변화시키고 장기간 출혈을 일으키는 유전 질환입니다.
대부분의 경우 "혈우병 c"의 기원은 성염색체 X의 유전적 변이가 부모로부터 자녀에게 유전되기 때문에 Duchenne 근이영양증이나 색맹과 마찬가지로 혈우병도 소위 유전병 관련 질환군에 속합니다. 성염색체에.

응고 과정

개인이 피부의 표층을 베었을 때, 그에 따른 혈액 손실은 제한적이고 일시적입니다. 사실, 짧은 시간에 육안으로도 혈액이 액체 상태에서 어떻게 액체 상태로 이동하는지 관찰할 수 있습니다. 고체 상태. 응고라고 하는 이 독특한 과정은 혈소판과 혈액 내 일련의 생체분자(단백질, 효소 및 보조인자)에 의해 수행되며, 응고인자라고 하며, 이들은 연쇄적으로 활성화됩니다. 작은 내부 외상을 겪을 때도 동일한 과정이 발생합니다. 예를 들어 타격 후에 나타나는 혈종은 누출된 다음 응고된 혈액입니다.
혈전을 형성하는 이 능력은 그것 없이는 출혈을 멈출 수 없기 때문에 매우 중요합니다.

혈우병 개인

"혈우병에 걸린 개인은 응고가 결핍되어 동일한 효율과 속도로 혈액 손실을 막지 못합니다. 따라서 상처가 경미하더라도 출혈을 장기간 일으키고 때로는 심각한 영향을 미칩니다.

원인

혈우병의 원인은 유전적 돌연변이로 성염색체 X에 영향을 미치며, 이는 응고 인자 중 하나의 결핍을 결정합니다.

응고 요인. 병원체

응고 인자는 모두 존재하는 경우에만 목적에 맞게 기능합니다.
이유는 간단합니다. 그것들은 사슬("캐스케이드 메커니즘")에서 차례로 활성화됩니다. 즉, 각 요소는 다음에 오는 것에 대한 방아쇠 역할을 합니다. 따라서 요소가 누락되거나 부족하면 다음 요소에 따라 달라집니다. 그는 촉발되지 않거나 천천히 활성화되어 응고 결함을 초래합니다.
응고 인자는 부분적으로 간에서 생성되고 혈액에서 순환하는 생체 분자(단백질, 효소 및 보조 인자)입니다.


응고 인자가 활성화되는 연쇄 메커니즘. 보시다시피 각 요소의 존재는 최종 목적을 위한 기본입니다. 사이트에서: pharmacologiaoculare.com

유전학

혈우병은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 하지만 무슨 이유로?
혈우병을 결정짓는 X염색체의 돌연변이는 열성인데, 이는 두 개의 X염색체를 가진 여성이 두 성염색체 모두에 돌연변이가 있는 경우에만(매우 희박한 가능성) 질병을 나타냄을 의미합니다. , 하나의 X 염색체만 변경되면 다른 건강한 염색체가 첫 번째 염색체의 결핍을 보충하고 결핍된 응고 인자를 생성하기 위해 스스로를 제공합니다.
반대로 인간의 경우 X 염색체는 단 하나(다른 하나는 Y 염색체)이며 돌연변이는 치명적이며 대안이 없습니다. 결과적으로 응고 과정에는 근본적인 구성 요소가 근본적으로 부족합니다.

유산과 전승

혈우병은 유전되는 유전병이라고 합니다.

수치: 어머니가 질병의 건강한 보균자일 때 혈우병의 전염. 사이트에서: infoemofilia.it

그러나 부모와 자녀 사이의 X 염색체 전달은 어떻게 이루어집니까? 후자는 언제 아플까요?


어머니가 건강한 보균자라면.


돌연변이 X 염색체가 하나만 있는 여성(이러한 이유로 건강한 보균자라고 함)과 건강한 남성 사이의 결합은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

  • 남자 아이들은 건강하게 태어날 확률이 50%나 됩니다.
    Y 염색체는 필연적으로 아버지로부터 파생됩니다. 결과적으로, 그 X는 어머니로부터 옵니다. 그것이 변경된 경우, 아이는 질병의 영향을 받아 태어날 것입니다.
  • 딸은 똑같이(50%) 건강하게 태어날 가능성이 높거나 완전히 건강한 보균자입니다. 사실, 그들은 아버지로부터 건강한 X 염색체를 물려받았습니다.어머니로부터 물려받은 다른 X 염색체는 병에 걸렸을 수도 있고 건강할 수도 있습니다.

양쪽 부모에게 돌연변이 X 염색체가 있는 경우.

수치: 양쪽 부모 모두 돌연변이 X 염색체를 가지고 있을 때 혈우병의 전염 모든 딸은 건강한 보균자이고 남아는 건강하거나 아플 때 같은 확률로 태어날 수 있습니다. 사이트에서: infoemofilia.it


혈우병은 삶과 양립할 수 있는 질병이기 때문에 아픈 남자는 아이를 가질 수 있습니다.

  • 건강하거나 병들게 태어날 확률이 같은(50%) 남자 아이들.
    질병의 건강한 보균자인 어머니만 있었던 경우와 같이 아버지로부터 Y염색체만을 물려받았기 때문에 남아의 건강 상태를 결정하는 것은 어머니의 X염색체입니다.
  • 건강하거나 질병에 걸린 보균자로 태어날 확률이 같은 딸(50%).
    그들은 확실히 그들의 아버지로부터 돌연변이된 X 염색체를 물려받았습니다. 모계 기원의 다른 염색체는 건강하거나 돌연변이가 있을 수 있습니다.

아버지만 아프면.


이 경우 건강한 여성과의 결합에는 두 가지 결과가 있습니다.

  • 남자 아이는 모두 건강하게 태어납니다. 왜냐하면 모체 쪽의 돌연변이 구성 요소가 없기 때문입니다.
  • 딸들은 모두 아버지로부터 돌연변이 X 염색체를 받았기 때문에 모두 건강한 보균자로 태어났습니다.

    수치: 아버지만 아플 때 혈우병의 전염: 딸은 모두 건강한 보균자이고 아들은 모두 건강합니다. 사이트에서: infoemofilia.it

혈우병의 유형

관련된 응고 인자에 따라 세 가지 유형의 혈우병이 구별됩니다.

  • 결핍된 응고 인자가 인자 VIII인 혈우병 A.
  • 결핍 응고 인자가 인자 IX인 혈우병 B.
  • 결핍된 응고 인자가 인자 XI인 혈우병 C.

이 때 해명을 해야 합니다.

반면에 C형 혈우병은 유전적 이상이 상염색체 4염색체에 있기 때문에 상염색체 유전 질환입니다.

역학

혈우병은 주로 남성에게 발병하는 희귀 질환입니다.
일부 통계 자료에 따르면 남성 5,000명 중 1명은 A형 혈우병을 갖고 태어나고 남성 3만 명 중 1명은 B형 혈우병을 갖고 태어납니다.
여성의 경우 A형과 B형 모두 혈우병이 드뭅니다. 우리가 보았듯이 양쪽 부모가 돌연변이 염색체를 가지고 있어야 하기 때문입니다(매우 먼 상황임).
C형 혈우병은 별개의 경우로, 이전보다 훨씬 드물고 남녀 모두에게 같은 확률로 영향을 미칩니다.

증상 및 합병증

추가 정보: 혈우병 증상


혈우병(유형에 관계없이)의 주요 증상은 경미한 외부 외상(베인 상처, 긁힘 등) 또는 내부(타격, 넘어짐 등) 후에도 장기간의 출혈입니다. 추가:

  • 광범위하고 깊은 혈종
  • 큰 관절(무릎, 고관절, 발목 등) 내 출혈로 인해 관절 통증 및 부종 유발
  • "자연적" 출혈 및 혈종
  • 소변과 대변의 혈액
  • 발치 후 장기간 출혈
  • 코피
  • 과민성(영유아)
  • 피로

이러한 증상이 항상 같은 방식으로 나타나는 것은 아닙니다: 혈우병과 관련된 응고 인자가 부족할수록(유형에 관계없이) 앞서 언급한 증상이 더 심해집니다. 말한 내용을 이해하는 데 유용한 예는 다음과 같습니다. 혈액 내 8인자 수치가 매우 낮은 A형 혈우병 환자는 같은 혈우병을 앓고 있지만 8인자 수치가 보통인 다른 환자보다 증상이 더 나쁩니다.
이에 비추어 존재하는 응고 인자의 양에 따라 "경도 혈우병", "중등도 혈우병" 및 "중증 혈우병"을 구별합니다.


혈우병의 중증도 혈액 내 잔류 인자의 백분율 특징 경증 5-50% 심각한 외상이나 부상의 경우 장기간 출혈 보통의 1-5%

경미한 외상에도 지속적인 출혈

관절에서 내부 출혈

심각한 <1% 자연 출혈

가벼운 혈우병

정상 응고 인자가 5~50%인 사람은 가벼운 형태의 혈우병이 있습니다. 이러한 상황에서 질병은 어떤 경우를 제외하고는 특별한 문제를 일으키지 않습니다. 예를 들어, 처음으로 심각한 부상을 입거나 첫 발치 후(어린이의 경우) 출혈이 평소보다 더 오래 걸린다는 것을 알게 되었습니다.

중등도 혈우병

혈우병이 중등도이면 응고인자의 양이 매우 적습니다(정상량의 1~5%). 이 상태의 결과는 명백합니다: 외상이 경미하더라도 환자는 광범위한 혈종, 장기간 출혈 및 관절 내부 출혈이 있습니다. 후자는 주로 무릎과 발목에 영향을 미치고 통증, 부종 및 관절 강직감을 유발합니다.

중증 혈우병

수치: 건강한 사람의 무릎(왼쪽)과 혈우병 환자의 무릎(오른쪽). 사이트에서: emofilia.it

응고 인자의 투여량은 정상량의 1% 미만이며, 증상이 매우 유사하여 중등도 혈우병에 이르며 환자가 자발적인 출혈을 하는 경향이 있으며 명백한 이유가 없는 것이 특징입니다.
이러한 경우 상황이 중요합니다.

어린 시절의 혈우병

생후 처음 몇 년 동안에는 자녀가 혈우병에 걸렸다는 것을 알아차리기가 쉽지 않습니다. 아기가 아직 많이 움직이지 않기 때문입니다. 그러나 첫 번째 단계와 첫 번째 피할 수 없는 낙상(2세 전후)과 함께 혈우병의 전형적인 증상이 나타납니다.


언제 의사를 만나야 하나요?

  • 장기간 출혈이 있는 경우
  • 경미한 외상 후에도 빈번한 혈종
  • 혈우병의 가족력

합병증

혈우병이 깊은 내부 출혈을 일으킬 때 주요 합병증은 근육, 관절 및 뇌에 있습니다.
팔다리가 부어 오르고 움직이기 어렵고 근육이 마비 된 느낌이 있습니다.
관절(특히 무릎과 발목)은 최소한의 움직임에도 통증이 있습니다. 게다가 치료를 하지 않으면 점차 악화되어 골관절염으로 발전하게 됩니다.
마지막으로, 뇌는 사소한 머리 부상에도 뇌출혈에 더 많이 노출됩니다. 이런 일이 발생하면 환자가 생명의 위험에 처해 있으므로 긴급 조치를 취해야 합니다.
다음은 "뇌출혈" 시 나타나는 증상입니다.


"혈우병 환자의 뇌출혈 증상:

  • 오래 지속되는 두통
  • 반복되는 구토
  • 더블 비전
  • 목 통증
  • 조정 및 균형 상실
  • 안면 근육의 부분 또는 전체 마비
  • 혼란과 말하기 어려움

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