터너 증후군을 특징짓는 것은 "X 성염색체의 수치적 또는 구조적 변화: 일부 환자는 신체의 모든 세포에서 일부에만 X 염색체가 없고, 다른 환자는 구조적으로 변경되고 결함이 있는 두 번째 X 염색체가 있고, 다른 환자는 여전히 세포가 있습니다. X 염색체가 하나만 있고 두 번째 X 염색체 대신 Y 염색체의 일부가 있는 세포(즉, 남성을 식별하는 성 염색체).
터너 증후군은 일반적으로 키가 작고 난소가 발달하지 못하는 원인이 됩니다. 또한, 선천성 심장 및 신장 결함 및 다양한 신체적 기형과 매우 자주 연관됩니다.
터너 증후군은 치료할 수 없습니다. 그러나 환자는 상태의 주요 결과를 억제할 수 있는 다양한 대증 치료에 의존할 수 있습니다.
터너 증후군은 Ullrich-Turner 증후군 또는 monosomy X로도 알려져 있으며 영숫자 약어 45, X를 사용합니다.
역학: 터너 증후군은 얼마나 흔한지
통계에 따르면 여성 2,000-2,500명 중 1명은 터너 증후군을 가지고 태어납니다.
사실 이 유전병은 위의 것보다 더 흔하지만 대부분의 경우 유산이나 출생 시 사망을 유발합니다.
당신은 알고 계십니까 ...
일부 추산에 따르면, 미국에서 터너 증후군은 전체 유산 사례의 10%를 차지합니다.
인간과 후자를 구성하는 유전자의 복합체.건강한 사람에게는 총 23쌍의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 한 사본은 모계에서 유래한 것이고(즉, 어머니로부터 파생됨), 다른 사본은 부계에서 유래한 것입니다(즉, 아버지로부터 파생됨).
인간의 유전적 유산을 구성하는 23쌍의 염색체 중 정확히 23번째 쌍은 개인의 성별(성염색체)을 결정하는 반면, 나머지 22쌍은 다른 모든 특성과 기능에 영향을 미칩니다. 신체 인간(상염색체).
터너 증후군을 이해하려면 성염색체에 주의를 기울여야 합니다.
여성에게 존재하는 한 쌍의 성염색체는 남성에게 존재하는 한 쌍과 다릅니다. 여성은 X라고 하는 두 개의 염색체를 갖고 있는 반면, 남성은 X 염색체와 Y로 정의되는 염색체를 가지고 있습니다.
정확한 성염색체 수는 인간의 웰빙, 건강 및 적절한 발달에 기본적이며, 실제로 X 또는 Y 성염색체의 존재 여부는 항상 심각한 결과를 초래합니다.
마찬가지로, 개인의 건강과 올바른 발달을 위해서는 성염색체가 적절한 구조를 갖는 것이 필수적이며, 염색체 부분의 부족은 사실 최소한의 부분이라도 중요한 생물학적 기능 장애를 수반합니다.
터너 증후군: 병인
Turner 증후군의 특징인 염색체 변화는 다음과 같은 결과일 수 있습니다.
- 성 세포(배우체) 중 하나의 형성 과정에서 발생하는 오류로, 결합을 통해 아픈 사람이 생겨났습니다. 비분리 현상으로 이루어진 이 오류는 성염색체의 유전이 변경된 성세포의 생성으로 이어진다.
이 특정한 상황에서 염색체 변형은 수태 이전에 발생한 변칙적 사건의 결과이며, 이는 수태의 산물이 유기체의 모든 세포에서 앞서 언급한 변형을 유지한다는 것을 의미합니다.
또는 다음 중:
- 수정란의 세포분열 과정에서 발생하는 오류 다시 말하지만 세포의 성염색체 수를 변경하는 오류이지만 이전의 상황과 달리 염색체 변경은 해당 세포에서 유래한 세포주에만 국한된다. 이는 앞서 언급한 오류의 주인공이 되었습니다(그러므로 태어날 유기체는 정상적인 염색체 프로필을 가진 세포와 변경된 염색체 프로필을 가진 세포를 갖게 됩니다).
위에서 설명한 두 가지 상황에서 터너 증후군은 본질적으로 유전되지 않습니다(성세포는 부모에 속하지만 둘 중 하나를 구별하는 변경은 산발적인 비정상적 사건의 결과일 뿐입니다).
터너 증후군: Monosomy, Mosaicism 및 기타 염색체 키트
그들의 연구를 통해 전문가들은 터너 증후군과 관련된 적어도 4개의 별개의 염색체 세트가 있음을 관찰했습니다.
가장 흔한 염색체 세트(사례의 50-60%)는 X일염색체를 특징으로 하는 세트입니다. monosomy X는 환자 신체의 각 세포에 두 번째 X 염색체가 없음을 나타냅니다.
Monosomy X는 "수태 이전에 발생한 염색체 변형과 병든 개체의 탄생으로 이어진 성세포에 관한 것"으로 설명됩니다.
두 번째로 널리 퍼진 염색체 세트는 모자이크 현상을 특징으로 하는 염색체 세트로, 병든 유기체의 세포 중 일부에만 X 염색체가 하나 있고 나머지 부분에는 2개가 있습니다.
모자이크 현상은 수정란을 분할하는 과정의 단계에서 수태 후 질병이 발생하는 염색체 변형이 발생하는 경우의 전형입니다.
세 번째 가능한 염색체 세트는 정상적인 X 염색체와 구조가 변경된 X 염색체의 존재로 표시되는 것입니다. 고리 염색체 또는 이소염색체로 알려진 이 구조가 변경된 X 염색체는 분명히 비기능적입니다.
구조적으로 비정상적인 X 염색체의 존재는 질병에 걸린 유기체를 내놓는 성세포 형성의 오류와 수정란의 세포 분열의 오류로 설명될 수 있습니다.
매우 드물게 발견되는 네 번째이자 마지막 가능한 염색체는 X 염색체가 하나만 있는 세포와 X 염색체와 Y 염색체의 일부만 있는 세포가 특징입니다(많은 경우 이 Y 염색체는 상염색체 염색체에 부착됨).
이 염색체 세트를 가진 대상체는 존재하는 Y 염색체의 부분이 남성의 성적 특징을 생성하기에 충분하지 않기 때문에 여성으로 간주됩니다.
터너 증후군 : 유전입니까?
터너 증후군은 유전되는 유전 질환이 아닙니다. 결국 이것은 염색체 변화와 병리의 보균자인 아픈 여성이 일반적으로 불임임을 고려할 때만 해당될 수 있습니다.
터너 증후군: 위험 요인
터너 증후군을 유발하는 염색체 변형은 완전히 무작위적이고 예측할 수 없는 사건의 결과입니다.
현재 지식에 따르면 가족력은 어떤 식으로든 질병의 발병에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.
객관적인.환자의 나이는 중요한 요소이며, 실제로 질병의 일부 증상은 태아기 및 초기 아동기의 특징이고, 다른 징후는 청소년기의 특징이며, 또 다른 징후는 성인기의 특징입니다.
출생 전 연령과 유아기
림프부종
출생 전 연령과 생후 첫 해에 가장 흔한 증상은 림프부종입니다.
림프부종은 장기와 조직 모두의 신체 일부에서 림프의 정체로 구성됩니다. 이 정체는 국부적인 팽창을 일으킵니다.
태아기의 림프부종은 목 부위에 영향을 미칩니다. 이 단계에서는 낭포성 습도종이라고도 합니다.
어린 시절에 림프부종은 손과 발(발목)에도 퍼집니다.
선천성 심혈관 기형
터너 증후군의 보균자는 선천성 심혈관 기형을 가질 수 있습니다. 이 중 이첨 대동맥판막, 대동맥 협착증, 대동맥판 협착증, 대동맥판 역류가 특히 두드러진다.
선천성 신장 기형
터너 증후군이 있는 여성의 약 1/3은 신장 이상을 가지고 태어납니다. 구체적으로 다음을 수행할 수 있습니다.
- 이른바 말굽신장을 도입하고,
- 신장 결손(신장 무형성),
- 신장에 혈액 공급이 잘 되지 않아 고생합니다.
일반적으로 신장 이상이 있는 환자는 고혈압과 요로 감염에 더 취약합니다.
물리적 이상
터너 증후군이 있는 여성의 출현은 일련의 신체적 특징을 특징으로 하며, 이는 생후 첫 몇 년 동안 이미 분명합니다.
이러한 가능한 물리적 의미 중에서 다음을 언급할 가치가 있습니다.
- 짧은 목과 소위 익상편;
- 안검하수 및 상피;
- 낮은 귀와 두드러진 귓바퀴;
- 넓은 가슴과 젖꼭지는 서로 크게 떨어져 있습니다.
- 물고기 입과 높고 볼록한 구개(Ogival palate);
- 손톱이 팽팽하고 위쪽을 향합니다.
- 수많은 두더지의 존재;
- 외반주위(팔꿈치에서 시작하는 팔뚝의 비정상적인 측면 편차);
- 머리 뒤쪽의 낮은 헤어 라인;
- 작은 하악(micrognathia) 및 상악의 후방 변위(retrognathia);
- 손과 발의 손가락은 정상보다 짧습니다(대부분의 경우 네 번째 및 다섯 번째 중수골과 네 번째 및 다섯 번째 중족골이 관련됨).
- 평평한 발.
또한 평균 이하의 키와 낮은 성장률에 주목해야 합니다.
중이염
터너 증후군이 있는 여아는 재발성 급성 중이염 및 삼출성 중이염으로 고통받는 경향이 있습니다.
나중에 이러한 경향은 불쾌한 결과를 초래할 수 있습니다.
청소년기와 성인기
청소년기가 시작되면 터너 증후군은 가장 잘 특징지어지는 문제인 저신장과 미성숙, 미성숙한 난소와 함께 나타납니다.
짧은
터너 증후군에서는 환자가 동료보다 분명히 작기 때문에 저신장이 특징입니다.
터너 증후군 보균자의 평균 키는 약 140cm입니다.
저신장의 문제는 여러 가지 이유, 무엇보다도 호르몬 요인(성장 호르몬)에 따라 달라집니다.
미성숙 난소
난소가 성숙하지 않으면 여성 성 호르몬(에스트로겐과 프로게스테론)이 불충분하게 생성됩니다.
사춘기 여성의 경우 성호르몬의 결핍으로 인해 성기능의 발달(사춘기)이 제대로 이루어지지 않고 월경이 시작되며, 가임기 여성의 경우 불임의 원인이 됩니다. .
터너 증후군과 지능
터너 증후군이 있는 여성은 소위 비언어적 기술(예: 시각 구성 장애, 시각 공간 지능, 수학, 공간 작업 기억, 미세 운동 기술)을 배우는 데 약간의 어려움을 겪는 경향이 있지만 서로 다른 강점을 가지고 있습니다. 소위 말하는 기술에서.
앞서 언급한 어려움 외에도 터너 증후군을 가진 사람들은 "학교와 직장 모두에서 생산적인 삶을 영위할 수 있는 정상적인 지능"을 가지고 있습니다.
터너 증후군: 합병증
다음과 같은 다양한 합병증이 터너 증후군과 관련됩니다.
- 심혈관 문제. 선천성 심장 및 대동맥 기형은 폐동맥 고혈압 및 대동맥 박리를 유발할 수 있습니다.
치명적일 수 있는 이러한 성질의 문제는 일염색체성 터너 증후군이 있는 여성에게 더 흔합니다. - 고혈압. 신장 이상으로 인한 결과일 수 있습니다.
- 재발성 신장 감염. 이것은 신장 기형의 또 다른 가능한 결과입니다.
- 하시모토 갑상선염과 그에 따른 갑상선 기능 저하증. 하시모토 갑상선염은 갑상선의 활동과 갑상선 호르몬의 생산을 억제하는 자가면역 질환입니다(갑상선기능저하증).
- 안좋은 시력. 터너 증후군의 전형적인 시각 장애는 약시(게으른 눈), 근시 및 사시입니다.
- 청력 상실: 재발성 중이염으로 고통받은 환자에게 흔합니다.
- 골격 문제. 터너 증후군이 있는 여성의 경우 적은 양의 에스트로겐이 골다공증 발병에 유리합니다. 게다가, 많은 환자들이 척추측만증이나 후만증이 발생하는 경향이 있습니다.
- 당뇨병과 비만.
또한 주목할만한 것은 터너 증후군과 체강 질환 및 위식도 역류 질환과 같은 상태 사이의 연관성입니다.
터너 증후군: 언제 걱정해야 할까요?
여성의 경우 의심스러운 징후는 다음과 같습니다. 저신장, 출생 전 연령 및 조기 연령의 림프부종, 목이 넓고 그에 따른 사춘기 발달 실패.
.
"신체 검사와 가족력은 유용하고 필요한 조사이지만 확실한 진단을 설명하기에는 충분하지 않습니다. 확실히, 그것들은 진단 가설을 공식화하는 데 기본입니다."
터너 증후군: 유전자 검사
염색체 구조의 평가를 위한 유전자 분석의 대상은 일반적으로 적절하게 채취한 추정 환자의 혈액 샘플입니다.
유전자 검사를 통해 X 염색체의 부재 또는 두 개의 X 염색체 중 하나에 대한 구조적 변경이 있는지 확인할 수 있습니다.
이러한 테스트의 결과를 기다리는 시간은 일반적으로 약 15-20일입니다.
터너 증후군: 산전 진단
터너 증후군은 출생 전 연령(즉, 출생 전)에서도 진단될 수 있습니다.
이를 확인하기 위해 양수천자 또는 융모천자 및 이러한 진단적 검사에 따른 실험실적 분석이 사용될 수 있으며, 또한 태아 DNA 검사도 몇 년 전부터 사용되어 왔다.
양수천자 또는 CVS의 사용은 "태어나지 않은 아이가 터너 증후군의 보인자"라는 의심이 있는 경우에만 발생한다는 것을 기억해야 합니다. 이는 무시할 수 없는 낙태 위험과 관련된 두 가지 검사이기 때문입니다.
, 심장병 전문의, 유전학자, 정형외과 의사, 비뇨기과 의사, 이비인후과 의사, 안과 의사, 위장병 전문의 및 치과 의사.터너 증후군이 있는 여성은 종종 자신의 상태로 고통을 받기 때문에 심리학 전문가의 중요성을 언급할 가치가 있습니다.
터너 증후군과 호르몬 요법
터너 증후군의 치료 관리에서 핵심 역할은 다음과 같은 투여를 기반으로 하는 호르몬 요법입니다.
- 성장 호르몬(GH) e
- 여성 성 호르몬(에스트로겐 및 프로게스테론).
터너 증후군의 성장 호르몬
알 수 있듯이 GH 기반 호르몬 요법은 환자의 키 성장을 촉진하는 역할을 합니다.
일반적으로 이 요법은 어린 시절에 시작하여 15-16세(여성이 일반적으로 성장을 멈추는 연령)까지 계속됩니다.
전체 치료 기간 동안 하루에 한 번 성장 호르몬 주사가 있습니다.
현재 사용되는 GH 호르몬은 생명공학을 통해 실험실에서 합성된 산물이지만 과거에는 시신의 뇌하수체에서 유래했다.
GH 호르몬의 더 큰 가용성을 보장하는 것 외에도 이 변경으로 인해 전염 가능한 감염을 잠재적으로 가지고 있는 시체에서 나오는 제품의 사용과 관련된 감염 위험을 취소할 수 있습니다.
GH 기반 호르몬 요법의 전체 기간 동안 환자의 혈당을 모니터링하는 것이 매우 중요합니다. 이 치료는 고혈당증(및 당뇨병)을 유발할 수 있기 때문입니다.
GH 투여가 효과적이려면 즉시 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
당신은 알고 계십니까 ...
터너 증후군이 있는 여성에서 올바른 GH 기반 호르몬 요법은 분명히 투여가 끝날 때(따라서 15-16세) 5-9센티미터의 전체 성장을 보장할 수 있습니다.
터너 증후군의 성 호르몬
터너 증후군 환자에서 에스트로겐과 프로게스테론을 기반으로 한 호르몬 요법은 사춘기 발달을 촉진하고 월경 주기를 유도 및 조절하는 것을 목표로 합니다.
상기 호르몬 투여의 시작은 약 11년으로 추정되는 여성 사춘기의 시작과 일치해야 합니다. 실제로 그는 11세에 에스트로겐 기반 치료를 시작했으며 그 후 얼마 지나지 않아 프로게스테론 기반 치료를 시작했습니다.
외인성 에스트로겐은 이차 성징(예: 유방 형성) 및 자궁 성숙의 발달에 필수적입니다. 또한 터너 증후군의 가능한 합병증인 청소년 골다공증을 제한하는 데 중요하다는 점을 추가해야 합니다.
반면에 외인성 프로게스테론은 월경 주기를 유도하고 조절하는 데 필수적입니다.
일반적으로 성호르몬 요법은 폐경이 될 때까지, 즉 50세 전후까지 계속해야 합니다.
투여 방법과 관련하여 경구(정제) 또는 경피(패치 또는 겔)일 수 있습니다.
복용량에 관한 한, 이것은 다양한 요인, 우선 환자의 연령에 따라 다릅니다(일반적으로 연령이 증가함에 따라 증가합니다).
터너 증후군과 심리 치료
터너 증후군이 있는 여성은 자존감이 낮고 우울증을 앓는 경향이 있습니다. 이유는 다음과 같습니다.
- 정상적인 생식 기관의 부재;
- 정상적인 이차 성징의 부재;
- 불임;
- 정상적인 성생활을 할 수 없음;
- 키가 작고 신체 이상.
심리 치료와 가족의 친밀감은 환자가 자신의 상태를 더 평온하게 생활하고 "만족스러운 존재"의 가능성을 믿도록 도울 수 있습니다.
터너 증후군과 불임
일반적으로 터너 증후군은 불임을 포함합니다. 그러나 환자가 가임력이 있고 임신할 수 있는 드문 경우가 있습니다.
터너 증후군이 있는 여성의 경우 임신이 위험할 수 있습니다. 이 상태는 심장 이상을 가진 사람(예: 터너 증후군 환자)에게 불쾌한 결과를 초래할 수 있는 심장 스트레스를 유발하기 때문입니다.
터너 증후군 및 모니터링
터너 증후군으로 인해 발생할 수 있는 위험한 합병증을 감안할 때 환자가 특정 결과를 즉시 예방하거나 최소한 관리하기 위해 주기적인 임상 검사를 받는 것이 중요합니다.
더 자세히 설명하자면, 터너 증후군이 있는 여성이 정기적으로 수행해야 하는 검사와 검사는 다음과 같습니다.
- 적어도 1년에 한 번 혈액 검사를 통해 다음을 확인합니다.
- 갑상선 기능;
- 간 기능;
- 콜레스테롤 수치;
- 혈당.
- 2-4년에 한 번, 다음을 평가하기 위한 혈액 검사:
- 글루텐 내성;
- 에스트로겐 수준.
- 1년에 한 번, 청력 및 더 일반적으로 귀의 건강 상태에 대한 평가.
- 1년에 한 번, 시력 검사.
- 1년에 여러 번 다음을 확인하기 위해 ECG 및 심장초음파조영술을 포함한 심장 검진:
- 대동맥의 크기와 구경;
- 다양한 심장 구획(심방 및 심실)을 따라 흐르는 혈류;
- 폐동맥의 건강 상태.
- 혈압 상승을 즉시 확인하기 위해 혈압을 1년에 여러 번 측정합니다.
- 1년에 한 번 신장 초음파 검사를 통해 신장-방광관의 건강 상태를 관찰합니다.
- 척추측만증, 골다공증 등의 문제를 신속하게 파악하기 위해 1년에 1회 골격 건강을 평가합니다.
- 1년에 1회 이상 혈당 검사와 체중 조절을 통해 당뇨병과 비만을 예방합니다.
- 1년에 한 번, 상악 또는 하악의 이상을 모니터링하기 위해 치과를 방문합니다.
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