시스틴뇨증

시스틴뇨증이란

시스틴뇨증은 600~10,000명 중 1명에게 영향을 미치는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

그것은 소변에 아미노산(내인성 및 소화성)의 존재와 함께 나타나며 그 자체로 장애를 나타냅니다. 따라서 그 존재는 CYSTINOSIS 또는 Fanconi Lignac 증후군과 어떤 식으로든 상관 관계가 없습니다.

합병증

추가 정보: 증상 시스틴뇨증

시스틴과 시스테인은 음식과 함께 도입하기 특별히 어려운 아미노산이 아니며 합성이 매우 간단하다는 점을 고려할 때 라이신과 아마도 아르기닌이 포함된다면 소변 아미노산 손실은 더 심각할 것입니다. 그럼에도 불구하고 신장의 세뇨관 결함으로 인한 혈장 아미노산 고갈은 시스틴뇨증과 가장 관련이 있는 측면이 아닙니다.
관련된 아미노산의 화학적 특성을 관찰하면 라이신, 아르기닌 및 오르니틴이 요로의 산성 유체에 용해되는 것으로 밝혀진 반면 시스틴은 그렇지 않아 결정화되는 경향이 있음이 밝혀졌습니다.

주의 중증 시스틴뇨증에 존재하는 시스틴 결정은 실험실에서 처리되지 않은 신선한 소변에서도 검사할 수 있지만 덜 중요한 형태에 대해서는 정성적(nitroprussite) 및 정량적(종이 또는 컬럼 크로마토그래피) 조사가 필요합니다.

시스틴의 돌

시스틴뇨증의 경우, 시스틴 결정이 침전되어 신장 결석을 유발할 수 있으며, 가장 문제가 되는 경우에는 라디오 몰드 계산으로 발전하여 육안으로 확인할 수 있으며 복부 방사선 촬영으로 자세히 조사합니다. 그러나 시스틴뇨증은 신장 결석의 모든 임상 증상의 1%에 불과하지만 신장 결석의 발병에서 더 관련성이 높은 중요성을 가정합니다.

시스틴뇨증의 결석 치료

관련 신장 결석이 있는 시스틴뇨증에서 가장 성공적인 예방 치료는 소변의 과수화 및 알칼리화이며 약물 요법과 관련하여 가장 최근에 연구된 분자는 D-페니실라민입니다. 가장 심각한 경우에는 소변의 알칼리화와 과수화를 약물 요법과 연관시키고 아미노산 메티오닌과 시스테인에 대한 제한적인 식이 요법을 시행하는 것이 좋습니다.

과수화: 과수화 상태는 (부적절하게!) "혈장을 더 희석하고 이뇨 작용을 촉진하기 위해 식염수 섭취량을 늘리는 것"을 의미합니다. 이 장치를 사용하면 시스틴의 결정화와 결정의 형성을 줄일 수 있습니다. 참조: 수경재배 치료

알칼리화: 소변을 알칼리화하는 것은 신장 여과액의 pH, 따라서 혈액의 자발적인 수정 과정입니다. 약리학적 연구는 5에서 8.5(여기서 중성은 7) 범위의 여과액의 변화를 얻을 수 있는 다양한 활성 성분으로 실험했습니다. 이들 분자 중에서 가장 많이 사용되는 것은 의심할 여지 없이 탄산탈수효소, 구연산염 및 중탄산염의 억제제입니다.또한 알칼리화 과정에서 유용한 몇 가지 식이 규칙을 염두에 두는 것이 중요합니다.

도입된 에너지의 최소 1ml/kcal에 해당하는 물 공급

무기염 및 알칼리화 미량원소 공급

단백질 과잉의 제한

케톤 생성 식단으로 인한 산증 예방

알코올 및 커피 제한

메티오닌 및 시스테인의 제한적 식이 요법: 예외적인 양의 메티오닌 및/또는 시스테인을 함유한 식품을 제한하거나 제거하는 것이 중요합니다. 스피루리나 해조류, 콩 단백질 분말, 계란 분말, 파마산 치즈, 호두, 참치, 닭 가슴살 ... € 및 기타 모든 고단백 식품.