대부분
미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA는 미토콘드리아 내부에 존재하는 데옥시리보핵산, 즉 산화적 인산화의 매우 중요한 세포 과정을 담당하는 진핵 세포의 소기관입니다.
그러나 구조적 및 기능적 측면에서 고유한 특성을 가지고 있기도 합니다. 이러한 특성에는 뉴클레오티드 이중 가닥의 원형성, 유전자 함량(단 37개 요소) 및 비암호화 뉴클레오티드 서열의 거의 완전한 부재가 포함됩니다.
미토콘드리아 DNA는 세포의 생존을 위한 기본적인 기능을 수행합니다. 즉, 산화적 인산화의 실현에 필요한 효소를 생성합니다.
미토콘드리아 DNA란?
미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA는 미토콘드리아 내에 위치한 DNA입니다.
미토콘드리아는 진핵 생물의 전형인 큰 세포 소기관으로 음식에 포함된 화학 에너지를 세포가 이용할 수 있는 에너지 형태인 ATP로 전환합니다.
미토콘드론의 구조 및 기능에 대한 배경
관 모양, 사상체 또는 과립 모양의 미토콘드리아는 세포질에 존재하며 후자의 부피의 거의 25%를 차지합니다.
그들은 두 개의 인지질 이중층 막을 가지고 있습니다. 하나는 외부에, 다른 하나는 내부에 있습니다.
외부 미토콘드리아 막으로 알려진 가장 바깥쪽 막은 각 미토콘드리아의 둘레를 나타내며 5,000달톤 이하 크기의 분자를 투과할 수 있는 수송 단백질(포린 등)을 가지고 있습니다.
미토콘드리아 내막으로 알려진 가장 안쪽의 막은 ATP 합성에 필요한 모든 효소(또는 효소) 및 조효소 성분을 포함하며 기질이라고 하는 중심 공간을 정의합니다.
가장 바깥쪽 막과 달리 내부 미토콘드리아 막에는 총 면적을 증가시키는 수많은 함입(소위 융기부)이 있습니다.
두 개의 미토콘드리아 막 사이에는 거의 60-80 옹스트롬(A)의 공간이 있는데 이 공간을 막간 공간이라고 하며 세포질과 매우 유사한 구성을 가지고 있습니다.
미토콘드리아에 의해 작동되는 ATP 합성은 생물학자들이 산화적 인산화라는 용어로 확인하는 매우 복잡한 과정입니다.
미토콘드랄 DNA의 정확한 위치 및 수량
그림: 인간 미토콘드리아.
미토콘드리아 DNA는 미토콘드리아 기질, 즉 내부 미토콘드리아 막으로 구분되는 공간에 있습니다.
신뢰할 수 있는 과학적 연구에 따르면 각 미토콘드리아는 2~12개의 미토콘드리아 DNA 사본을 포함할 수 있습니다.
인체에서 일부 세포는 그 안에 수천 개의 미토콘드리아를 포함할 수 있다는 사실을 감안할 때 단일 인간 세포의 미토콘드리아 DNA 사본의 총 수는 20,000단위에 달할 수 있습니다.
참고하세요: 인간 세포의 미토콘드리아 수는 세포 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 간세포(즉, 간 세포)에는 각각 1,000~2,000개의 미토콘드리아가 포함될 수 있지만 적혈구(즉, 적혈구)에는 미토콘드리아가 전혀 없습니다.
구조
미토콘드리아 DNA 분자의 일반 구조는 핵 DNA의 일반 구조, 즉 진핵 세포의 핵 내에 존재하는 유전적 유산과 유사합니다.
물론, 핵 DNA와 유사하게:
- 미토콘드리아 DNA는 두 개의 긴 뉴클레오티드 가닥으로 구성된 생체 고분자입니다. 뉴클레오티드는 5개의 탄소 원자를 가진 설탕(DNA의 경우 디옥시리보스), 질소 염기 및 인산염 그룹의 세 가지 요소가 결합하여 생성되는 유기 분자입니다.
- 미토콘드리아 DNA의 각 뉴클레오티드는 디옥시리보스의 탄소 3과 바로 다음 뉴클레오티드의 인산기 사이의 포스포디에스테르 결합을 통해 동일한 가닥의 다음 뉴클레오티드에 결합합니다.
- 미토콘드리아 DNA의 두 가닥은 방향이 반대이며, 한쪽 끝이 다른 쪽 끝과 상호 작용하거나 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 이러한 특정 배열을 역평행 배열(또는 역평행 배열)이라고 합니다.
- 미토콘드리아 DNA의 두 가닥은 질소 염기를 통해 서로 상호 작용합니다.
구체적으로, 각 필라멘트의 각 질소 염기는 다른 필라멘트에 존재하는 단 하나의 질소 염기와 수소 결합을 설정합니다.
이러한 유형의 상호 작용을 "질소 염기 쌍" 또는 "질소 염기 쌍"이라고 합니다. - 미토콘드리아 DNA의 질소 염기는 아데닌, 티민, 시토신 및 구아닌입니다.
이러한 질소 염기가 발생하는 쌍은 무작위가 아니라 매우 특이적입니다. 아데닌은 티민과만 상호 작용하는 반면 시토신은 구아닌과만 상호 작용합니다. - 미토콘드리아 DNA는 유전자(또는 유전자 서열)의 고향입니다. 유전자는 생물학적 중요성이 잘 정의된 다소 긴 뉴클레오티드의 서열입니다. 대부분의 경우 단백질을 생성합니다.
미토콘드랄 DNA의 구조적 특이성
앞서 언급한 유추 외에도, 인간 미토콘드리아 DNA는 인간 핵 DNA와 상당히 구별되는 몇 가지 구조적 특성을 가지고 있습니다.
첫째, 그것은 원형 분자이고 핵 DNA는 선형 분자입니다.
따라서 16,569개의 질소 염기쌍을 가지고 있는 반면 핵 DNA에는 무려 33억 개의 염기쌍이 있습니다.
여기에는 37개의 유전자가 포함되어 있는 반면 핵 DNA에는 20,000~25,000개의 유전자가 들어 있는 것으로 보입니다.
그것은 염색체로 구성되지 않는 반면 핵 DNA는 23개의 염색체로 나뉘며 일부 특정 단백질과 함께 염색질이라는 물질을 형성합니다.
마지막으로, 두 개의 유전자에 동시에 참여하는 일련의 염기가 포함되는 반면, 핵 DNA는 염기서열이 잘 정의되고 서로 구별되는 유전자를 가지고 있습니다.
기원
미토콘드리아 DNA는 아마도 "박테리아" 기원을 가지고 있습니다.
사실, 수많은 독립적인 연구에 기초하여 분자 생물학자들은 미토콘드리아 DNA의 세포 존재가 미토콘드리아와 매우 유사한 독립적인 박테리아 유기체의 조상 진핵 세포에 의한 통합의 결과라고 믿습니다.
박테리아에 존재하는 DNA는 일반적으로 미토콘드리아 DNA와 같은 원형 뉴클레오티드 가닥이기 때문에 이 흥미로운 발견은 과학계를 부분적으로만 놀라게 했습니다.
미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA가 "박테리아 기원"을 가지고 있다는 이론은 "내공생 이론"이라는 단어에서 "내공생 이론"이라는 이름을 취합니다. "간단히 생물학에서 "내공생"이라는 용어는 두 유기체 간의 협력을 나타내며, "특정한 이점을 얻기 위해 하나를 다른 하나에 통합하는 것.
호기심
신뢰할 수 있는 과학적 연구에 따르면, 진화 과정에서 미래의 미토콘드리아 DNA에 존재하는 많은 박테리아 유전자가 위치를 변경하여 핵 DNA로 이동했을 것입니다.
다시 말해, 내부 공생 초기에 핵 DNA에 존재하는 일부 유전자는 나중에 미토콘드리아가 될 박테리아 유기체의 DNA에 존재했습니다.
미토콘드리아 DNA와 핵 DNA 사이의 유전자 이동과 관련된 이론을 뒷받침하기 위해 특정 유전자가 일부 종에서는 미토콘드리아 DNA에서, 다른 종에서는 핵 DNA에서 유래한다는 관찰이 있습니다.
기능
미토콘드리아 DNA는 섬세한 산화적 인산화 과정의 올바른 실행에 필요한 효소(즉, 단백질)를 생성합니다.
이러한 효소를 합성하는 지침은 미토콘드리아 DNA 게놈을 구성하는 37개 유전자에 있습니다.
미토콘드랄 DNA 유전자 코드: 세부 사항
미토콘드리아 DNA의 37개 유전자는 단백질, tRNA 및 rRNA를 암호화합니다.
특히:
- 13은 산화적 인산화를 수행하는 13개의 단백질을 암호화합니다.
- 22개의 tRNA 분자를 위한 22개의 코드
- 2는 2개의 rRNA 분자를 인코딩합니다
tRNA와 rRNA의 분자는 생산을 조절하는 기계를 구성하기 때문에 앞서 언급한 13개 단백질의 합성에 기본입니다.
즉, 미토콘드리아 DNA는 특정 단백질 집합을 생성하기 위한 정보와 합성에 필요한 도구를 보유하고 있습니다.
RNA, tRNA 및 rRNA는 무엇입니까?
RNA 또는 리보핵산은 DNA에서 시작하여 단백질 생성에 기본적인 역할을 하는 핵산입니다.
일반적으로 단일 가닥의 ANN은 위임된 특정 기능에 따라 다양한 형태(또는 유형)로 존재할 수 있습니다.
TRNA와 rRNA는 이러한 가능한 형태 중 두 가지입니다.
tRNA는 단백질을 만드는 과정에서 아미노산을 첨가하는 역할을 하며, 아미노산은 단백질을 구성하는 분자 단위입니다.
rRNA는 단백질 합성이 일어나는 세포 구조인 리보솜을 형성합니다.
ANN과 그 기능에 대해 자세히 알아보려면 여기를 클릭하세요.
미토콘드랄 DNA의 기능적 세부사항
기능적 관점에서 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 분명히 구별되는 몇 가지 독특한 특성을 가지고 있습니다.
이러한 독특한 특성은 다음과 같이 구성됩니다.
- 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA에서 합성된 일부 단백질의 개입이 필요하다는 점에서 반독립적입니다.
반면에, 핵 DNA는 완전히 자율적이며 적절한 작업을 수행하는 데 필요한 모든 것을 자체적으로 생성합니다. - 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 약간 다른 유전 코드를 가지고 있습니다. 이것은 단백질을 만드는 데 여러 가지 차이를 초래합니다. 핵 DNA의 특정 염기서열이 특정 단백질을 생성하면 미토콘드리아 DNA의 동일한 서열이 약간 다른 단백질이 형성됩니다.
- 미토콘드리아 DNA는 비암호화 뉴클레오티드 서열이 매우 적습니다. 즉, 단백질, tRNA 또는 rRNA를 생성하지 않습니다. 백분율로 따지면 미토콘드리아 DNA의 3%만이 비암호화입니다.
반면에 핵 DNA는 7%의 코딩에 불과하므로 비암호화 염기서열이 많이 포함되어 있습니다(최대 93%).
표: 인간 미토콘드리아 DNA와 인간 핵 DNA의 차이점 요약.
미토콘드리아 DNA
핵 DNA
- 원형이다
- 선형이다
- 그것은 모두 16,569개의 질소 염기쌍을 가지고 있습니다.
- 총 33억 개의 질소 염기쌍을 가지고 있습니다.
- 총 37개의 유전자를 포함하고 있습니다.
- 20,000~25,000개의 유전자를 포함합니다.
- 제대로 기능하려면 핵 DNA에서 파생된 일부 유전자 산물의 지원이 필요합니다.
- 자율적이며 기능을 적절하게 수행하는 데 필요한 모든 것을 스스로 생산합니다.
- 각 개별 미토콘드리아 내에서 여러 사본으로 존재할 수 있습니다.
- 고유합니다. 즉, 하나의 사본에만 있고 코어에 상주합니다.
- 그것을 구성하는 염기서열의 97%가 코딩
- 그것을 구성하는 염기서열의 7%만이 코딩
- 염색체로 구성되어 있지 않다
- 23개의 염색체로 나뉜다.
- 말하자면 "전통적인" 것과는 약간 다른 유전자 코드를 사용합니다.
- "전통적인" 유전자 코드 사용
- 그 상속은 모성이다
- 그 상속은 반은 모성, 반은 부계
- 일부 뉴클레오타이드가 동시에 두 개의 유전자에 참여
- 유전자를 구성하는 염기서열이 서로 잘 구별됨
계승
미토콘드리아 DNA 유전은 엄격하게 모성입니다.
이것은 한 쌍의 부모에서 미토콘드리아 DNA를 자손(즉, 자녀)에게 전달하는 사람이 여성임을 의미합니다.
이와는 완전히 반대되는 방식으로 핵 DNA 유전은 반은 모계, 반은 부계로, 부모 모두가 자손의 핵 DNA 전달에 동등하게 기여합니다.
참고하세요: 미토콘드리아 DNA의 모계 유전에는 미토콘드리아 구조도 포함됩니다. 따라서 개인에 존재하는 미토콘드리아는 모성입니다.
관련 병리
전제: 유전적 돌연변이는 핵 또는 미토콘드리아 DNA 유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 서열의 영구적인 변화입니다.
전형적으로, 유전적 돌연변이의 존재는 "관련된 유전자의 정상적인 기능의 변형 또는 상실을 초래한다.
미토콘드리아 DNA 유전자에 돌연변이가 있으면 다음과 같은 광범위한 질병을 유발할 수 있습니다.
- 레버 유전성 시신경병증
- 컨스-세이어 증후군
- 리 증후군
- 시토크롬 C 산화효소 결핍
- 진행성 외안근마비
- 피어슨 증후군
- 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드를 동반한 미토콘드리아 뇌근육병증(MELAS 증후군)
- 모성전파성 난청을 동반한 당뇨병
- 불규칙한 적색 섬유를 갖는 근간대성 간질
하나 이상의 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 관련된 병리학적 상태와 관련하여 두 가지 측면을 명확히 해야 합니다.
첫째, 질병의 중증도는 돌연변이된 미토콘드리아 DNA와 건강한 정상 미토콘드리아 DNA 사이의 양적 관계에 달려 있습니다. 돌연변이된 미토콘드리아 DNA의 수가 건강한 DNA의 수보다 훨씬 많다면 그 결과 상태는 더 심각할 것입니다.
둘째, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 유기체의 일부 조직, 특히 산화적 인산화 과정으로 인해 많은 양의 ATP를 필요로 하는 조직에만 영향을 미칩니다. 미토콘드리아 DNA가 정상적으로 수행하는 기능.
레베르의 유전성 시신경병증
레버의 유전성 시신경병증은 최대 4개의 미토콘드리아 DNA 유전자 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 유전자에는 산화적 인산화 과정에 관여하는 다양한 효소 중 하나인 소위 복합체 I(또는 NADH 산화환원효소)의 합성을 유도하는 정보가 포함되어 있습니다.
병리학의 징후는 시신경의 점진적인 퇴화와 점진적인 시력 상실로 구성됩니다.
KEARNS-SAYRE 증후군
Kearns-Sayre 증후군은 상당한 양의 미토콘드리아 DNA가 부족하기 때문에 나타납니다(NB: 특정 염기서열의 부족을 결실이라고 함).
Kearns-Sayre 증후군이 있는 사람들은 망막병증 및 심장 리듬 이상(방실 차단)의 한 형태인 안근마비(안구 운동 근육의 전체 또는 부분 마비)가 발생합니다.
리 증후군
리 증후군은 ATP 합성 효소 단백질(V-복합체라고도 함) 및/또는 일부 tRNA에 영향을 줄 수 있는 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 결과로 발생합니다.
리 증후군은 유아기 또는 아동기에 나타나는 진행성 신경 질환으로 발달 지연, 근육 약화, 말초 신경병증, 운동 장애, 호흡 곤란 및 안근마비를 유발합니다.
사이토크롬 C 산화효소 결핍
시토크롬 C 산화효소 결핍은 최소 3개의 미토콘드리아 DNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 산화적 인산화 과정에 관여하는 시토크롬 C 산화효소(또는 복합 IV) 효소의 정확한 합성에 필수적입니다.
시토크롬 C 산화효소 결핍의 전형적인 증상은 골격근 기능 장애, 심장 기능 장애, 신장 기능 장애 및 간 기능 장애로 구성됩니다.
진행성 외안과
진행성 외부 안근마비는 상당한 수의 미토콘드리아 DNA 뉴클레오타이드의 부족으로 인해 발생합니다(결실)
진보적인 성격(이름에서 짐작할 수 있듯이)으로, 이 병리학은 안구운동 근육의 마비를 일으켜 결과적으로 안검하수와 상당한 시각 문제를 유발합니다.
피어슨 증후군
피어슨 증후군은 진행성 외부 안근마비 및 컨스-세이어 증후군과 유사한 방식으로 미토콘드리아 DNA의 현저한 결실 후에 나타납니다.
피어슨 증후군의 전형적인 증상은 철모구성 빈혈, 췌장 기능 장애(예: 인슐린 의존성 당뇨병), 신경학적 결손 및 근육 장애로 구성됩니다.
피어슨 증후군은 일반적으로 영향을 받은 사람을 어린 나이에 사망하게 합니다. 사실, 이 병리의 영향을 받는 사람들은 거의 성인이 되지 않습니다.
멜라 증후군
MELAS 증후군은 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드가 있는 미토콘드리아 뇌근병증으로도 알려져 있으며, 최소 5개의 미토콘드리아 DNA 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 유전자는 NADH 산화물 환원효소 또는 복합체 I 및 일부 tRNA의 합성에 기여합니다.
MELAS 증후군은 신경 장애, 근육 장애, 조직 내 젖산의 비정상적인 축적(모든 동반 증상 포함), 호흡 문제, 장 기능 조절 상실, 반복적인 피로, 신장 문제, 심장 문제, 당뇨병, 간질 및 조정 부족.
기타 병리학
다양한 과학적 연구에 따르면 순환성 구토 증후군, 색소성 망막염, 운동실조, 파킨슨병 및 알츠하이머병과 같은 질병에도 미토콘드리아 DNA 및 일부 돌연변이가 관련되어 있습니다.
