대부분
크루존 증후군은 두개골 유합증 및 기타 다소 특이한 안면 기형의 존재를 결정하는 희귀 유전 질환입니다.
그 모양은 FGFR2 및 FGFR3 유전자를 구성하는 DNA의 특정 변경으로 인해 발생합니다. 이러한 유전 요소는 배아 발달 중 뼈 성숙 과정에 관여합니다.
치료는 가장 중요하고 가장 위험한 증상을 해결하기 위한 일련의 외과적 개입으로 구성됩니다.
현재, 예후는 매우 자주 긍정적인 경향이 있습니다.
유전학 검토
크루존 증후군에 대한 설명을 진행하기 전에 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 좋습니다.
DNA란 살아있는 유기체의 체세포적 특성, 소인, 신체적 성질, 성격 등이 기록된 유전적 유산으로서, 다음과 같이 핵을 가진 신체의 모든 세포에 포함되어 있습니다. 이 안에 있습니다.
염색체 란 무엇입니까? 정의에 따르면 염색체는 DNA가 구성되는 구조적 단위입니다. 인간 세포는 핵에 23쌍의 상동염색체(상염색체 무성염색체 22개와 유성염색체 1쌍)를 포함합니다. 각 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하기 때문에 서로 다릅니다.
유전자란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 지닌 DNA의 짧은 스트레치 또는 서열입니다. 사실, 이들로부터 생명의 기본이 되는 단백질 또는 생물학적 분자가 파생됩니다. 유전자에는 우리가 누구이며 어떤 사람이 될 것인지 "기록된" 부분이 있습니다.
각 유전자는 대립 유전자의 두 가지 버전으로 존재합니다. 다른 대립 유전자는 부계 기원이므로 아버지에 의해 전달됩니다.
유전적 돌연변이란 유전자를 형성하는 DNA 서열 내의 실수입니다. 이 오류로 인해 생성된 단백질은 결함이 있거나 완전히 결여되어 있으며, 두 경우 모두 돌연변이가 발생하는 세포의 수명과 유기체 전체의 수명에 모두 해로울 수 있습니다. 선천성 질환 및 신생물(즉, 종양)은 하나 이상의 유전적 돌연변이에 속합니다.
크루존 증후군도 마찬가지
크루존 증후군은 두개골 유합증과 "눈, 코, 턱 및 턱을 포함한 특정 얼굴 요소의 부자연스러운 발달"을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
그것은 선천적인 질병이며, 그 전형적인 특징은 이미 삶의 첫 순간에 명백할 수 있습니다.
CRANIOSINOSTOSI의 의미
두개유합증은 의사가 하나 이상의 두개 봉합사의 조기 융합을 지칭하는 용어입니다.
사이트에서:craniofacialcenter.com
두개골 봉합사는 두개골 보관소의 뼈(즉, 정면, 측두골, 정수리 및 후두골)를 연결하는 섬유질 관절입니다.
정상적인 조건에서 두개골 봉합사의 융합은 출생 후 발생합니다(일부 과정은 20세에 끝나기도 함). 이 긴 융합 과정을 통해 뇌가 적절하게 성장하고 발달할 수 있습니다.
두개유합술의 경우와 같이 융합이 너무 일찍 일어나면 - 따라서 태아기, 주산기 또는 초기 아동기 동안 - 뇌 요소(뇌, 소뇌 및 뇌간)와 일부 감각 기관(특히 눈)이 "변형"을 겪습니다. 모양과 성장.
* 주산기란 임신 27주부터 출산 후 28일까지의 기간을 말합니다.
이름의 유래
크루종 증후군의 이름은 프랑스 의사인 옥타브 크루종(Octave Crouzon)이 그 주요 임상적 특징을 먼저 기술했다는 장점이 있습니다.
Crouzon은 1800년대 후반과 1900년대 초반, 정확히 1874년에서 1938년 사이에 살았습니다. 처음에 그는 나중에 그의 이름을 딴 증후군을 정의하기 위해 두개안면 골이족증이라는 용어를 사용했습니다.
원인
크루존 증후군은 10번 염색체에 위치한 FGFR2 유전자 또는 4번 염색체에 위치한 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
FGFR은 섬유아세포 성장인자 수용체, 이탈리아어로 번역된 것은: 섬유아세포 성장 인자에 대한 수용체입니다.
FGFR2 및 FGFR3 유전자의 기능적 역할은 각각 수용체 단백질을 생성하는 것이며, 이는 차례로 골 조직의 성숙 및 배 발달을 조절하는 임무를 갖는다.
연구원들의 이론에 따르면, FGFR2와 FGFR3의 돌연변이는 이러한 동일한 유전자를 과도하게 자극하여 다시 활성화되면 두개골을 구성하는 조직을 포함하여 일부 뼈 조직의 조기 성숙을 유도합니다.
유전학
크루존 증후군의 원인이 되는 유전적 돌연변이는 유전적일 수도 있고 임신 후 자연적으로 발생할 수도 있습니다.
첫 번째 경우, 의사가 유전성 크루존 증후군이라고도 하는 병적 상태는 상염색체 우성 유전 질환(또는 유전성 우성 질환)의 모든 특징을 가지고 있습니다. 유전학의 초보 독자에게 이것은 다음을 의미합니다.
- 질병과 그 증상은 돌연변이된 유전자 대립유전자가 하나만 있는 경우에도 발생합니다(어머니 또는 아버지로부터 온 것인지는 중요하지 않음).
- 돌연변이를 가진 부모는 자손의 일부에 질병을 앓기에 충분합니다.
- 두 성분 중 하나만 돌연변이를 가지고 있는 부부에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 50%입니다.
그러나 두 번째 경우의 병적 상태(전문가들이 비유전성 크루존 증후군의 용어로 표시)는 태아의 배아 성장 동안 DNA를 변경하는 변칙적 산발적 사건의 결과입니다.
유전, 상염색체 및 우성 용어의 의미 요약
- 유전: 부모가 질병의 원인이 되는 유전적 변형을 자손(즉, 어린이에게)에게 전달하는 것을 의미합니다.
- 상염색체: 질병의 원인이 되는 돌연변이가 비성염색체에 존재하므로 상염색체임을 의미합니다.
- 우성(Dominant): 해당 유전자의 하나의 대립유전자만 돌연변이된 경우에도 질병이 증상 및 징후를 유발함을 의미합니다. 간단히 말해서 돌연변이가 있는 대립 유전자가 건강한 대립 유전자보다 더 많은 힘을 가진 것과 같습니다.
역학
크루존 증후군의 발병률에 대한 일부 추정치에 따르면 약 60,000명의 어린이 중 한 명이 이 희귀한 상태로 태어날 것입니다.
Crouzon 증후군은 두개유합증 사례의 4.5%를 차지합니다.
증상 및 합병증
크루존 증후군 환자는 일반적으로 다음으로 구성된 매우 구체적인 증상 그림을 가지고 있습니다.
- 다음을 포함한 두개유합술과 관련된 문제:
-
https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly에서 단두증, 이것은 머리 뒤쪽을 쥐어짜는 것입니다. 관상 두개골 봉합사의 조기 융합이 뒤따릅니다(관상 두개골 유합증).
치료하지 않으면 뇌 성장과 인지 능력 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
그들은 "단두증의 대안: 삼각두증(메토픽 봉합의 융합), 돌리코두증(시상 봉합의 융합) 및 사장두증(관상 봉합의 융합)을 나타냅니다. - 안구돌출증, 안구 돌출에 대한 용어입니다. 시력 문제가 있음을 의미할 수 있습니다.
- 안구과다증, 즉 과장되게 서로 떨어져 있는 눈. 안구돌출의 경우 시력 문제를 악화시킬 수 있습니다.
- 변형된 코, 일반적으로 부리 모양입니다. 심하거나 외과적으로 치료하지 않으면 이 이상이 호흡곤란이나 폐쇄성 수면 무호흡 증후군과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 증가 된 두개 내압. 두개내 고혈압이라고도 합니다. 그 존재는 뇌 구조가 성장할 적절한 공간이 없다는 사실로 설명됩니다.
보통 후기 아동기에서 발견되는 두개내 고혈압은 두통, 구토 및 눈 통증의 잠재적 원인입니다. - 수두증, 이는 지주막하 공간과 뇌실에 포함된 뇌척수액의 증가로 인한 것입니다.
- Arnold-Chiari 기형(또는 Arnold-Chiari 증후군). 두개골 기저부에 위치한 기형입니다.
* 수두증과 Arnold-Chiari 기형은 일반적으로 적절한 치료가 없을 때 발생하는 두 가지 합병증입니다. - 하악과 상악의 이상.
첫 번째는 정상보다 크기가 작고 두 번째는 바깥쪽으로 돌출되는 경향이 있습니다.이 모든 것은 구개와 치아 지지대의 모양(일부 치아의 부재 등)을 변경하고 발성 및 발성에 영향(때로는 심각하기도 함)을 나타냅니다. 씹는 것.
일부 환자는 구순열(구순열)이나 구개열로 태어납니다.
- 청력 문제.
크루존 증후군 환자의 55%는 외이도가 없거나 주요 이상을 가지고 태어납니다. 그 결과 음향 용량이 없거나 크게 감소합니다.
일부 피험자들은 메니에르 증후군의 전형적인 임상 양상으로 인한 성인기에 일련의 청력 문제를 발생시킵니다.
- 목의 관절 문제.
그들은 크루존 증후군 사례의 30%와 관련이 있습니다.
- 피부 이상.
돌연변이 FGFR3 지원 크루존 증후군 환자 흑색극세포증, 피부의 두께 증가(과다각화증) 및 어둡게(과색소침착)를 특징으로 하는 피부병.
(드물지만) 크루존 증후군과 관련된 두 가지 다른 해부학적 기형
- 특허동맥관
- 대동맥의 협착
크루존 증후군과 IQ
두개골 유합증을 치료할 수 있는 현재의 가능성 덕분에 오늘날 크루존 증후군 환자의 97%가 "정상 지능"을 가지고 있습니다.
진단
경험 많은 소아과 의사는 신체 검사만으로 크루존 증후군을 진단할 수 있습니다.
의심이나 난처한 상황에서 정확한 결론에 도달하려면 다음이 기본입니다.
- 머리의 X선 또는 CT 스캔으로 제공되는 방사선 영상
- DNA 돌연변이를 찾는 것을 목표로 하는 유전자 검사.
객관식 시험
신체 검사는 머리와 머리에 존재하는 이상에 대한 정확한 분석으로 구성됩니다.
두개유합술에 의해 유발된 두개 기형(예: 완두증)은 크루존 증후군의 가장 특징적인 임상 징후 중 하나이며 의사가 진단적 결론의 일부를 기초로 합니다.
방사선 검사
머리의 엑스레이와 CT 스캔은 어떤 두개골 봉합사가 조기에 융합되었는지 보여줍니다.
Crouzon 증후군을 특징짓는 두개유합증은 관상 봉합사에 영향을 미치므로 후자 수준에서 발견된 융합은 진단 목적을 위한 매우 자주 결정적인 정보입니다.
유전자 검사
DNA에 돌연변이가 있는지 확인하는 것 외에도 유전자 검사는 FGFR2 또는 FGFR3에 관계 없이 크루존 증후군을 유발하는 정확한 유전자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
치료
오늘날 크루존 증후군 보균자는 상태와 증상의 중증도에 따라 다양한 치료법에 의존할 수 있습니다.
사실, 의사들은 다음을 보장했습니다.
- 두개유합증 및 그 증상의 해결을 위한 수술.
- 청각 문제의 경우 청각 보조 장치.
- 언어 능력 향상을 위한 치료법.
- 상악과 하악의 기형을 개선하기 위한 외과적 치료법.
- 호흡 문제를 해결하기 위한 기관절개술로 알려진 수술입니다.
참고: 크루존증후군은 '치료 불가능한 DNA의 유전적 변화'에 기인하는 병적 상태다. 그래서 실제로 의사들은 증상적 관점에서만 질병을 치료한다.
두개유합증 수술
외과적 수술의 치료 목적은 두 가지입니다.
- 두뇌 구조와 눈이 최상의 상태로 발달하고 기능하는 데 필요한 공간을 제공합니다.
- 머리에 정상적인 모양을 부여한 다음 단두증 문제를 해결하십시오.
외과 의사는 두 가지 다른 방법(또는 접근 방식)으로 수술을 수행할 수 있습니다. "전통적인 수술 수술("개방"이라고도 함) 또는 내시경 수술을 통한 것입니다.
"개방 수술"은 머리에 "a" 절개를 가하는 것을 포함하며, 이를 통해 수술 의사가 리모델링해야 하는 뼈 또는 기형 두개골을 추출합니다. 리모델링이 끝나면 외과의 사는 이전에 추출한 뼈 구조를 다시 삽입하고 봉합사로 절개를 닫습니다.
반면 내시경 수술은 내시경을 사용하고 머리를 아주 작게 절개하여 수술 의사가 내시경 자체를 삽입하는 방식입니다.
내시경은 사실 얇고 유연한 튜브로 광섬유 카메라(끝에 두개골에 삽입됨)가 장착되어 있고 모니터에 연결되어 있습니다. 이 특정 도구와 모니터에 투영된 이미지를 통해 외과의 사는 피부 절개 및 뼈 추출에 의존하지 않고 매우 정밀하게 융합 두개골 봉합사를 조기에 분리할 수 있습니다.
전문가들에 따르면, 뼈가 더 쉽게 형성되기 때문에 수술을 하기에 가장 좋은 시기는 유아기(생후 12개월)입니다.
그러나 환자의 나이가 젊을수록 같은 두개 봉합사의 재발(재발)의 위험성이 높아지므로, 재발의 경우에는 반드시 재수술을 해야 합니다.
일부 통계 연구에 따르면, 두개골 유합술을 받는 아주 어린 대상의 10-20%는 재발로 인해 두 번째 수술을 받아야 합니다.
음향 문제의 치료
보청기 사용을 처방하는 것 외에도 의사는 정기적인 청력 검진을 권장합니다. 이것이 기존 문제의 악화를 예방하는 가장 좋은 방법이기 때문입니다.
턱 및 턱 기형에 대한 외과적 치료
상악 및 하악 기형의 치료에는 상악 및/또는 하악의 재정렬을 위한 수술, 치열궁의 배열을 위한 일부 치과 치료 및 구순구개열 및/또는 구개열의 해결을 위한 수술이 포함됩니다.
기관절개술
기관절개술은 의사가 목의 높이(기관이 통과하는 곳)에 폐로 향하는 공기의 통로를 만드는 외과적 수술입니다. 이것은 이 수술을 받은 사람들이 다시 정확하게 호흡할 수 있도록 합니다.
공기를 폐로 전달하려면 기관에 삽입하기에 적합한 크기인 경절개관(transcheostomy tube)이라고 하는 작은 관이 필요합니다.
예지
일반적으로 예후는 두개유합증의 중증도에 달려 있습니다. 후자가 좋은 결과로 치료될 수 있다면 크루존 증후군 환자는 거의 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
