, Ehlers-Danlos 증후군, Duchenne 근이영양증, 천연두, 근위축성 측삭 경화증 및 Morgellons 증후군.현재까지 알려진 희귀 질환의 수는 7,000에서 8,000 사이입니다. 그러나 의사가 아직 알려지지 않은 상태를 인식하는 데 점점 더 효과적인 진단 기술을 사용함에 따라 이 수치는 계속 증가하고 있음을 지적해야 합니다. 일반적으로 희귀 질환은 만성/영구적 성격을 띠거나 치명적인 결과를 초래하는 쇠약해지는 상태입니다.
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열 알레르기 피부 건강
) 및 종양으로 더 잘 알려진 증식성 질환;
따라서 희귀 질환은 대부분 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인한 병리학입니다.
- 적절한 치료법의 이용 가능성은 소수의 환자에게 이익이 되기 때문에 의학계는 지금까지 알려진 희귀 질환에 대한 새로운 치료법을 찾는 데 거의 시간과 재정적 자원을 할애하지 않습니다.
이것이 희귀병을 앓고 있는 사람들이 증상의 단순한 "관리" 이외의 목적을 가진 치료법에 거의 의존할 수 없는 주된 이유입니다. - 희귀질환이 과학적 연구의 대상이 아니고 그에 대한 적절한 치료법이 없을 때 전문가들은 희귀질환이라는 용어로 이러한 상태를 정의합니다.
질병이 희귀하고 특정 과학적 관심을 불러일으키지 않을 때, 그리고 마지막으로 영향을 받은 사람들이 적절한 치료에 의지할 수 없을 때 고아라고 합니다.
