색소 성 망막염

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용어 색소 성 망막염 (RP) 진행성 망막 변성을 특징으로 하는 유전 질환 그룹을 식별합니다.

망막은 눈의 뒤쪽을 안쪽으로 감싸고 있는 빛에 민감한 조직의 얇은 층입니다. 그 기능은 "시야에서 이미지를 획득하고 빛 신호를 시신경을 통해 뇌로 보내는 신경 자극으로 변환하는 것입니다. . 망막에는 정상적인 시각적 인식을 결정하는 데 기여하는 수백만 개의 광수용기(원추체 및 간상체)가 있습니다.

색소성 망막염은 광수용체의 점진적인 상실과 색소 상피의 기능 장애를 특징으로 하는 망막 이영양증으로, 망막이 시신경을 통해 시각 정보를 뇌로 전달하는 능력을 점진적으로 감소시키는 것을 의미합니다.
병리학적 과정은 망막 색소 상피의 변화로 시작됩니다. 색소성 망막염이 진행됨에 따라 망막을 공급하는 혈관이 얇아지고 위축되며, 안저를 검사하면 특징적인 침착물이 시각적으로 감지될 수 있습니다. 따라서 질병의 이름). 위축성 변화와 손상은 시신경과 관련될 수 있으며 점차적으로 망막의 감광성 세포가 죽습니다.

색소성 망막염에 걸린 환자는 특히 조명이 약한 환경에서 처음에 시력 문제를 경험하고 주변 시야의 수축을 호소합니다. 중심 시력은 질병의 후기 단계까지 보존되며 최종 결과는 크게 달라질 수 있습니다. 색소성 망막염을 앓고 있는 많은 사람들은 평생 동안 제한된 시력을 유지하지만 다른 사람들은 시력을 완전히 잃습니다.

색소성 망막염은 주로 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 유전되는 유전적 변화로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 유전적 결함의 유형은 어떤 망막 세포가 장애와 가장 관련이 있는지를 결정하고 임상적 관점에서 다양한 상태를 구별하는 것을 가능하게 합니다. 현재까지 색소성 망막염과 관련된 50가지 이상의 다른 유전적 결함이 확인되었습니다. 이상은 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 이형염색체 열성(X-연관 또는 X-연관)의 세 가지 유전 패턴 중 하나를 통해 부모에서 자손으로 전달될 수 있습니다.

증상

추가 정보: 색소성 망막염 증상


색소성 망막염은 일반적으로 청소년과 젊은 성인에서 발견됩니다. 증상은 종종 10세에서 30세 사이에 나타나지만 진단은 유아기 또는 훨씬 늦은 나이에 이루어질 수 있습니다.
색소성 망막염의 초기 증상은 다음과 같습니다.

  • 야간(야맹증) 또는 저조도 환경에서 보기 어려움
  • 어두운 곳에서의 시력에서 밝은 곳으로의 느린 적응, 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.
  • 시야가 좁아지고 주변 시력이 상실됩니다.
  • 빛과 눈부심에 대한 감도.

일부 증상은 관련된 광수용체의 유형에 따라 다릅니다. 막대는 흑백 시력을 담당하고 원뿔은 색상을 구별할 수 있습니다.


막대와 원뿔의 특성 스틱 콘 시력의 종류 검정색과 흰색; 밤(부드러운 빛) 유색; 밝은 빛(밝은 빛) 빛에 대한 감도 높은 낮은 시력 낮은 높은 최대 집중 영역 망막 주변 중심와(가장 좋은 시력의 자리에 해당하는 망막의 기하학적 중심)

색소성 망막염의 대부분의 경우 간상체가 먼저 침범됩니다. 그러나 빠르게 진화하는 형태에서는 원뿔도 초기 단계에서 영향을 받을 수 있습니다.

간상은 망막의 바깥 부분에 집중되어 있으며 희미한 빛에 의해 활성화되어 변성이 주변 및 야간 시력에 영향을 미칩니다. 원추체와 관련된 경우 색 지각 및 중심 시력 상실을 경험할 수 있습니다.

관련된 광수용체의 우세는 환자의 유전적 구성에 존재하는 특정 결함에 의해 결정됩니다.

종종 색소성 망막염의 첫 번째 증상은 야맹증(또는 야맹증)입니다. 어떤 사람들은 조명이 밝은 곳에서 더 어두운 곳으로 이동할 때 빛의 차이에 적응하는 데 점점 더 많은 시간이 필요하다는 것을 알게 됩니다. 전형적인 형태의 시력 상실은 주변 시야(터널 또는 망원경 시야)의 좁아짐을 유발합니다. 이 패턴을 링 암점이라고 합니다. 간혹 이 현상이 초기에는 소실되는 경우가 있으나, 개인이 물건에 자주 걸려 넘어지거나 교통사고를 당했을 때 나타난다. 바늘구멍에 실을 꿰는 것과 같이 한 가지 대상에 집중해야 하는 읽기 및 세부 작업에 어려움을 겪습니다. 많은 환자들이 종종 작고 깜박거리며 반짝이는 빛으로 묘사되는 섬광(광시증)을 보고 있다고 보고합니다.
질병의 진행 속도와 시력 상실의 정도는 사람마다 다릅니다. 일부 극단적인 경우는 20년 이내에 빠르게 발전할 수 있고, 다른 경우는 완전한 실명으로 이어지지 않는 느린 진행을 보일 수 있습니다. 조기 발병은 더 심각한 형태의 색소성 망막염에서 발견되는 반면, 경미한 상태(예: 상염색체 우성)를 가진 환자는 생후 50~60세에 질병에 걸릴 수 있습니다. X-연관 색소성 망막염이 있는 가족의 경우 남성이 더 자주 영향을 받습니다. 반면에 여성은 유전적 특성(X 염색체에 변경된 유전자를 가지고 있음)을 전달하고 장애의 증상을 덜 자주 나타냅니다.

합병증

색소성 망막염은 느리긴 하지만 계속 진행될 것입니다. 그러나 완전한 실명은 드물지만 주변 및 중심 시력의 현저한 감소가 발생할 수 있습니다.

색소성 망막염 환자는 종종 어린 나이에 망막의 부종(황반 부종) 또는 백내장이 발생합니다. 이러한 합병증은 시력을 방해하는 경우 치료할 수 있습니다.

관련 질병

일반적으로 색소성 망막염 환자는 다른 장애가 없으며 이 경우 "비증후군" 또는 단순 색소성 망막염이라고 합니다. 그러나 몇몇 증후군은 이 안 질환과 일부 임상 증상을 공유합니다. 가장 흔한 것은 어셔 증후군으로, 색소성 망막염 환자의 약 10-30%에 영향을 미치며 동시 선천성 또는 진행성 청력 상실과 관련이 있습니다. 그러나 Leber의 선천적 흑암증에서 아이들은 생후 6개월 이내에 실명하거나 거의 실명할 수 있습니다.색소성 망막염과 관련된 다른 질병에는 바르데-비들 증후군 및 레프숨병이 있습니다.

원인

질병은 여러 유전적 결함으로 인해 발생할 수 있습니다: 사실, 변경에 의해 영향을 받을 경우 색소성 망막염 표현형을 유발할 수 있는 여러 유전자가 있습니다. 이들은 일반적으로 시력, 인자 세포 전사를 허용하는 형질도입 캐스케이드에 관여하는 단백질을 암호화합니다 (망막 세포에 잘못된 메시지를 보내는) 또는 광수용체의 구조를 구성하는 요소에 대해 유전된 유전자 돌연변이는 수정된 순간부터 세포에 존재합니다. 일반적인 이상에는 RP1 유전자의 돌연변이가 포함됩니다(색소성 망막염에서는 상염색체 우성) , RHO(RP4, 상염색체 우성) 및 RDS(RP7, 상염색체 우성) 비 유전성 색소성 망막염의 원인은 드물지만 다음과 같은 가족력이 없는 단독 사례(자연 돌연변이)를 찾을 가능성이 있습니다. 질병.

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