어린선

정의

어린선이라는 용어는 "유전 피부병"으로 정의되는 일련의 피부 질환, 즉 피부에 영향을 미치는 유전적 장애를 나타내기 위한 것입니다.

보다 구체적으로, 어린선은 각질화와 관련된 장애를 말하며, 그 증상은 실제로 유전적 변형과 관련이 있는 피부 과각화증과 매우 유사합니다.
"ichthyosis"라는 용어는 그리스어 "Iχτυς "의 의미는 "물고기"이며 이러한 질병에 걸린 환자의 피부가 가정하는 전형적인 비늘 모양을 나타냅니다.

분류

어린선은 그 자체로 질병일 뿐만 아니라 종종 다른 병리와 관련이 있으며 원인 또는 결과가 될 수 있습니다. .
첫 번째 주요 분류는 다양한 유형의 어린선을 유전적 형태와 후천적 형태로 나누는 것입니다.
유전적 형태는 물론 유전적 변형이 부모로부터 전달되기 때문에 태어날 때부터 존재합니다.
반면에 후천적 형태는 일반적으로 예를 들어 종양(림프종, 폐, 간, 유방암 또는 신장암 등), 크론병과 같은 다양한 기원 및 특성의 다른 병리와 관련하여 성인기에 발생합니다. , 갑상선 질환 또는 AIDS.
그러나 일반적으로 어린선은 결과적인 임상 양상에 따라 범주로 나뉩니다. 이와 관련하여 다음을 구별할 수 있습니다.

X-연관 어린선;
L "층판 어린선;
L " 심상성 비늘증;
L "표피 용해성 과각화증;
할리퀸 어린선;
선천성 어린선양 홍피증.

"미세구조 분류"로 정의되는 "여러 유형의 어린선의 다른 분류"는 생검 대상 표피 세포의 구조적 특성에 따라 4가지 유형(유형 I, II, III 및 IV)으로 세분화됩니다. 이 분류는 그러나 유전적 형태에만 사용되며 획득된 형태에는 사용되지 않습니다.
마지막으로 "유전성 어린선의 형태를 나누는 데 사용되는 추가 분류는 다음과 같은 그룹화를 제공합니다.

증후군성 어린선, 즉 피부와 다른 기관 모두에서 발생하는 어린선;
비증후군성 어린선, 즉 피부에서만 발생하는 어린선의 유형.

투사

다리의 심한 어린선. en.wikipedia.org의 이미지 - 더 많은 사진 보기

심상성 어린선을 제외하고 이들 질환은 대부분 3,000명당 1명꼴로 발생하는 드문 형태이며, X-연관 어린선 및 할리퀸 어린선은 각각 1:300,000 및 1:500,000/1,000,000의 발병률을 보입니다.
발생 빈도가 드물기 때문에 Harlequin ichthyosis는 종종 ichthyoses의 일반적인 목록에서 제외됩니다.

어린선의 유형

아래 표는 가장 잘 알려진 유형의 어린선을 나열하고 한 형태를 다른 형태와 구별하는 주요 특징을 요약합니다.

어린선의 형태 X염색체와 연결 라멜라 Ichthyosis Vulgaris 표피 용해성 과각화증 Ichthyosiform 선천적 홍피증 할리퀸 * 또는 미만성 어린선 영향을 받는 지역 몸통, 목. 그것은 손이나 발에 영향을 미치지 않습니다 손바닥과 발바닥에 영향을 주지만 표면 전체가 영향을 받을 수 있습니다. 등, 손바닥, 발바닥, 신근 부위 미세 사마귀는 신체 표면, 특히 팔다리 전체에 퍼집니다. 팔미(대부분) 전신 전염 열성, X 염색체에 연결된 상염색체 열성 유전. 매우 드문 질병 상염색체 우성 유전 매우 드문 병리학
(1: 500.000) 상염색체 우성. 희귀질환(1:300,000) 상염색체 열성 희귀(백만 명 중 1건). 태어날 때 발생하며 사망에 이를 수 있음 관련 질병 시각 장애(각막에 영향을 미침) 자궁외막 또는 궤양(자궁경부에 자궁경부 점막의 비정상적 존재) 각화증 기둥, 아토피 각질의 변화, 과각화증, 미만성 홍반 홍반, 각화과다증 입술과 눈꺼풀이 바깥쪽으로 향하고 비늘이 정사각형입니다(따라서 "Arlecchino"). 특징 비늘과 얇은 판은 크지만 짙은 색으로 두껍지 않습니다. 출생 시 또는 유아기에 이미 나타납니다. 라멜라는 크고 발달하며 넓습니다. 태어날 때 나타납니다. 콜로디온 베이비라고도 합니다. 비늘이 얇습니다. 장애는 어린 시절에 발생합니다. 하부 심방에는 종종 사마귀와 물집이 있습니다. 병변은 파열되는 경향이 있는 장액성 수포로 나타납니다. 더 심한 형태의 어린선입니다. 운동을 방해하는 두꺼운 피부

* 전체 기사는 "특이성과 희귀성을 감안할 때 Ichthyosis Arlecchino에 전념할 것입니다. 기타 통찰력: Ichthyosis Vulgaris

마지막으로 어린선의 다양한 형태 중 피부질환의 가장 가볍고 경미한 형태인 건조증이 있음을 기억하십시오. 일반적으로 건조증은 하지와 상지에 영향을 미치며 경미한 가려움증과 관련된 피부 건조를 나타내며 기간 동안 악화됩니다. 겨울철 피부의 보호 지질층을 제거하는 공격적이고 자극적인 세제를 사용하여 가려움을 개선합니다.

진단

이들은 비교적 드문 질병이기 때문에 어린선의 진단이 항상 쉬운 것은 아닙니다.
어쨌든 질병 진단의 첫 번째 단계는 확실히 환자의 피부에 형성되는 비늘과 얇은 판의 분석을 포함하는 신체 검사입니다. 자세하게 의사는 신체의 모양과 분포를 평가하고 소포의 존재 가능성도 결정합니다.
그러면 의사는 어린선이 유전성 질환이기 때문에 환자의 가족력을 조사할 것입니다.
어떤 형태의 어린선이 환자에게 영향을 미치는지 구별하기 위해 의사는 진단을 확정적으로 확인하기 위해 분자 유전자 분석과 연관될 수 있는 생검과 같은 검사에 의존할 수 있습니다.
마지막으로, 어떤 형태의 어린선도 산전에 진단될 수 있습니다. 예를 들어, X-연관 어린선은 양수천자를 통해 진단할 수 있으며, 라멜라 어린선, Harlequin 어린선 및 표피용해성 과각화증은 태아경 검사를 수행하여 산전 진단할 수 있습니다.

증상

추가 정보: 어린선 증상

유전성 어린선의 첫 번째 증상은 일반적으로 출생 직후 또는 어떤 경우든 아기의 생후 1년 이내에 나타납니다.
Ichthyosis는 단순히 건조한 피부로 나타날 수 있으며, 더 심각한 형태로 이어질 수 있으며, 비늘과 얇은 판과 관련된 피부가 두꺼워져 사람의 이미지를 손상시키고 손상시키는 사람에게 다소 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 애정.
사실 각질화의 변화는 죽은 세포의 축적과 중첩을 포함하며, 이는 피부를 박편으로 만들어 건성 피부의 전형적인 특징(희귀한 형태의 어린선에서 더 두드러진 현상)을 내포합니다.
피부가 두꺼워지는 정도와 비늘과 얇은 판의 형성은 환자가 앓고 있는 어린선의 형태에 따라 다릅니다. 그들의 심각성에 따라 어린선의 피부 증상은 신체적, 정신적 결과를 초래할 수 있습니다. 때로는 매우 심각한 결과를 초래할 수도 있습니다.
다른 경우에는 어린선 자체가 환자에게 영향을 미치는 다른 기본 병리의 증상을 구성할 수 있습니다("관련 질병" 장 참조). 이것이 후천성 어린선의 경우입니다.

선행 요인

피부 건조는 다양한 형태의 어린선의 전형적인 증상 중 하나이기 때문에 춥고 건조한 기후는 어린선의 발현을 촉진하고 선호할 수 있지만 어린선은 유전적 병리학이기 때문에 결코 유발 원인을 나타낼 수 없습니다.

합병증

방금 언급했듯이 다양한 유형의 어린선의 피부 증상은 다양한 신체적, 심리적 결과를 초래할 수 있습니다. 이러한 결과의 심각성은 일반적으로 환자가 앓고 있는 어린선의 형태가 더 심각할수록 더 큽니다.

신체적 합병증

ichthyosis의 증상이 나타나는 신체 부위에 따라 다음과 같은 피부가 두꺼워지면서 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

특히 발바닥에 어린선이 발생하는 경우 움직이고 걷기가 어렵습니다.
모발 성장의 변화
눈을 감기 어려움
피부가 두꺼워지면 이 생리적 과정을 방해할 수 있으므로 땀을 흘리는 데 어려움이 있습니다.

또한, 어린선으로 고통받는 개인에게서 발생하는 피부의 건조와 두꺼워짐은 피부를 비탄력적으로 만들고 손상을 촉진합니다. 갈라지고 더 이상 온전하지 않은 피부는 가능한 박테리아, 바이러스 또는 곰팡이 감염의 수축에 쉽게 노출됩니다.

심리적 합병증

어린선의 영향을 받는 개인의 외모는 심각하게 변경되어 경우에 따라 심각한 심리적 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 어린이와 청소년은 "신체적 외모"가 다르기 때문에 이러한 유형의 결과에 가장 큰 영향을 받습니다. 그로 인한 신체적 합병증은 동료와의 만남과 관계를 매우 어렵게 만들 수 있습니다.

치료

유전병에 어린선이 포함된다는 점을 감안하면 완치가 거의 불가능하다.
그러나 증상을 완화하기 위해 수행할 수 있는 몇 가지 치료법이 있습니다. 이와 관련하여 우리는 국소 치료와 전신 치료를 구별할 수 있습니다. 그러나 후자는 모든 어린선 환자에게 사용할 수 없습니다.

국소 치료

어린선의 국소 치료는 피부가 두꺼워지는 것을 줄이고 피부에 손실된 수분을 회복시키는 것을 목표로 합니다.
첫 번째 목표를 달성하기 위해 일반적으로 피부 비늘을 제거할 수 있는 각질용해제를 기반으로 하는 약제(크림 또는 로션)를 사용합니다.
이와 관련하여, 살리실산, 요소 및 알파-하이드록시산(예: 글리콜산)과 같은 활성 성분이 특히 유용합니다.
또한 어떤 경우에는 레티노이드에 기초한 국소 약물(크림, 로션, 젤, 연고 등)을 사용하는 것이 효과적일 수 있습니다.
그러나 이러한 물질을 사용하는 것이 부작용이 없는 것은 아닙니다. 사실 알파-하이드록시산은 어린선으로 고통받는 개인의 건조하고 탈수된 피부에 자극을 줄 수 있습니다. 앞서 언급한 원칙 활성 성분은 전신 수준에서도 잠재적으로 심각한 부작용을 일으키는 흡수될 수 있습니다.
이러한 이유로 어린선의 국소 치료는 항상 의사의 엄격한 감독하에 이루어져야 합니다.
그러나 손실된 수분과 탄력을 피부에 부여하려면 보습 제품과 바셀린 및 피부 연화제 성분을 기반으로 하는 제품을 사용하는 것이 유용할 수 있습니다. 이는 피부를 부드럽게 하는 데 매우 유용하며 적극 권장됩니다.
어린선이 전신질환으로 인한 경우에는 프로필렌글리콜(습윤제) 등의 물질로 환부에 윤활제를 바르는 것이 좋으며, 이 물질은 라멜라 어린선 또는 X-연관 어린선으로 인한 증상 완화에도 효과적입니다. , 폐쇄 붕대는 권장되지 않습니다.

전신 치료

대부분의 어린선 질병의 경우 레티노이드는 질병과 완전히 싸우지는 않지만 증상을 확실히 치료할 수 있는 매우 효과적인 치료법입니다. 레티노이드는 경구 투여됩니다.
어쨌든 일반적으로 가장 심한 어린선의 경우 레티노이드의 전신 사용이 권장됩니다. 다른 경우에는 연화제, 영양 및 각질 용해 작용(석유 젤리, 요소, 글리세린, 글리콜산 및 살리실산)을 촉진하는 제제의 국소 적용과 관련된 국소 사용으로 충분할 수 있습니다.
어쨌든 경구로 복용한 레티노이드는 특히 어린선으로 고통받는 환자의 경우와 같이 장기간 사용할 경우 다양한 부작용(예: "혈중 중성지방 수치 증가)을 일으킬 수 있음을 기억해야 합니다. .
또한 레티노이드는 잠재적인 기형 유발 물질이므로 임신 중에는 사용이 절대 금지된다는 사실을 잊어서는 안됩니다.
반면에, 표피 용해성 과각화증을 앓고 있는 대상체에서 이상적인 치료는 세균 중복 감염의 수축에 따라 형성되는 악취 농포와 관련된 통증 예방에 유용한 항생제인 클록사실린 또는 에리트로마이신으로 대표됩니다.