구체적으로, 이 질병은 분지쇄 아미노산(BCAA라고도 함)의 대사 결함이 특징입니다. 분지쇄 아미노산) - 류신, 이소류신 및 발린 - 이는 다소 심각한 증상을 초래합니다.
이 질병은 특징적인 증상 중 하나가 메이플 시럽의 냄새와 매우 유사한 소변 냄새라는 사실에서 이름이 유래되었습니다.
(전 세계적으로 약 1/185,000명의 출생의 유병률) 루시노시스, 분지쇄 케톤산뇨증 또는 분지쇄 케톤산 탈수소효소 결핍으로도 알려져 있습니다.
이것은 류신, 이소류신, 발린과 같은 분지형 아미노산의 대사를 담당하는 다중 소단위 효소의 복합체인 분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체의 결핍을 특징으로 합니다. 앞서 언급한 효소 전달을 구성하는 서브유닛에 대한 코딩 유전자는 상염색체 열성입니다.
위의 효소 복합체의 결핍은 환자에게 많은 양의 분지형 아미노산 및 상응하는 케토산을 축적하게 합니다. 유기체에 심각한 손상을 일으킬 수 있는 상태.
이 질병은 초기에는 영향을 받은 어린이가 건강해 보이더라도 영아의 생애 초기 단계부터 나타납니다.
분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체(BCKADC, 영어에서 분지쇄 케토산 탈수소효소 씨샵.복잡한). 보다 구체적으로, 질병을 일으키는 유전적 돌연변이는 BCKDHA(19q13.1-q13.2), BCKDHB(6q14.1) 및 DBT(1p31) 유전자에서 발견됩니다.메이플 시럽을 기억하는 아이의 이야기(따라서 질병의 이름) 질병의 다른 증상은 다음과 같이 표시됩니다.
- 날카로운 울음;
- 식욕 부진;
- 체중 감소;
- 다음과 함께 발생할 수 있는 대사 위기:
- 에너지 부족;
- 과민성;
- 그는 화를 냈다.
- 호흡 곤란.
- 탈수;
- 저산소증;
- 저혈당;
- 오피스토토누스;
- 경련;
- 개발 지연;
- 혼수상태를 동반한 진행성 뇌병증.
즉각적인 치료가 없으면 질병은 중추 호흡 부전, 혼수 상태 및 사망으로 이어질 수 있습니다.
단백질 대사. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 7-10일 이내에 혼수상태에 빠지고 그 결과는 비극적입니다.
메이플 시럽 소변 질환 중급
MSUD의 중간 형태는 분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체의 효소 활성이 고전적 형태보다 약간 더 높고 정상 활성의 약 3-8%인 드문 형태이며 증상은 유사하다. 고전적인 MSUD이지만 후자보다 덜 심각하고 늦게 시작될 수 있습니다.
간헐적 메이플 시럽 소변 질환
메이플 시럽 소변 질환의 간헐적 형태는 증상이 늦게 발병하는 것이 특징이며, 대략 아이의 1~2세 경입니다.
출생 후에는 무증상이지만 영아기에 발달 지연을 유발할 수 있습니다.그럼에도 불구하고 앞서 언급한 것과 비교하여 간헐적 형태는 더 가볍고 분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체의 효소 활성은 정상 활성의 약 8%에서 15%로 약간 더 높습니다.
티아민에 민감한 메이플 시럽 소변 질환
임상적 관점에서 티아민에 민감한 형태의 MSUD는 중간 형태와 유사하며 희귀한 형태로 특정 농도의 티아민(또는 구체적으로, 티아민 치료 후 류신에 대한 식품 내성이 더 커졌지만 환자는 여전히 제한적인 식이요법을 따라야 합니다("관리 및 치료" 장 참조).
일반적으로 신생아의 혈액 샘플을 채취하고 다양한 분석을 수행하는 신생아.
신생아 이후에 증상이 나타나면 혈액 검사나 소변 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
반면에 MSUD의 가족력이 알려진 경우 적절한 유전자 검사를 수행하여 산전 진단을 수행할 수 있습니다.
정맥 내 인슐린 및 지질. 어떤 경우에는 혈액투석이 필요할 수도 있습니다.질병의 급성기가 조절되면 영아에게 BCAA(분지쇄 아미노산)가 없는 우유를 먹여야 합니다. BCAA가 없거나 매우 낮은 농도의 식단은 환자의 평생 동안 엄격하게 유지되어야 합니다.
때로는 동위 간 이식이 유용한 치료법이 될 수 있습니다. 반면에, 불행히도 모든 환자에게 시행할 수 있는 것은 아닌 매우 섬세한 수술 절차입니다.
따라서 위에서 언급한 이식의 가능성을 배제하고 급성기의 응급 처치 및 환자의 지속적인 모니터링과 관련된 제한적이고 엄격한식이 요법의 유지가 현재로서는 요로 질환의 유일한 치료 전략입니다. .
메이플 시럽 소변 질환 다이어트
메이플 시럽 뇨병 식이요법은 개인의 내약성 한계를 존중하기 위해 육류, 계란, 유제품과 같이 단백질 함량이 높은 모든 식품을 동시에 강력하게 제한해야 하므로 제한적입니다. 그러나 식단은 환자에게 다른 필수 아미노산, 무기염 및 비타민과 같은 기본 영양소의 섭취를 보장해야 합니다.
물론 그러한 특별하고 엄격한 식단은 이러한 유형의 대사 병리학을 전문으로 하는 의사가 각 환자에 대해 엄격하게 개별적으로 설정해야 합니다.
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