콜로보마

대부분

Coloboma는 눈 또는 눈꺼풀의 발달 결함입니다. 태어날 때부터 존재하는 이 선천적 기형은 각막, 홍채, 모양체, 수정체, 망막, 맥락막 및 광학 디스크와 같은 하나 이상의 안구 구조에 조직이 없음을 의미합니다. 대장균은 단독으로 또는 다른 유전 질환 및 신경 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 홍채에 국한된 결장종은 시력 문제를 일으키지 않는 반면 시신경이나 망막의 광범위한 결함은 기능을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 시각적.

원인

눈의 콜로보마는 임신 5-7주 경의 태아 발달 초기 단계에서 맥락막 균열의 불완전한 폐쇄로 인해 발생합니다. 이 사건은 하나 이상의 안구 구조 조직에 기형을 유발하며, 이는 일방적일 수 있습니다. 또는 양측(즉, 한쪽 또는 양쪽 눈을 치는 것).

눈꺼풀의 선종은 안구의 이상과 무관한 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 이 질병은 임신 약 7-8주에 눈꺼풀 주름의 결함 융합으로 인해 발생합니다.
여러 유전적 및/또는 환경적 요인이 발병을 결정하는 데 기여할 수 있습니다.

환경 요인에는 다음이 포함됩니다.
- 알코올(태아 알코올 증후군에서);
- 비타민 A 결핍;
- 최기형성 약물(예: 탈리도마이드, 마이코페놀레이트 모페틸 등);
- 감염(톡소플라스마증, 거대세포바이러스 등).
특정 염색체 이상(예: PAX2 유전자 돌연변이, 염색체 13, 18 또는 22의 삼염색체 등)의 멘델식 유전 모델이 존중되는 경우 유전적 요인이 분명히 관련됩니다. 다른 경우에는 전송 방법이 덜 명확합니다.

증상

결장종이 시력에 미치는 영향은 기형의 영향을 받는 정도와 구조에 따라 경미하거나 더 심할 수 있습니다. 또는 시신경이 시력 감소 및 시야(중앙 또는 주변)의 결함을 유발할 수 있습니다. 다른 상태는 결장종과 관련될 수 있습니다.

때때로 눈의 크기가 작거나(소안구증) 백내장(눈의 수정체가 흐림), 녹내장(눈 안의 압력 증가), 안진(안구 운동), 눈부심과 같은 기타 안구 이상이 나타날 수 있습니다. 또는 사시. 홍채의 결장은 동공에 타원형 모양을 주는 작은 결손 부분으로 인해 분명할 수 있습니다.

반면에 한쪽 또는 양쪽 눈의 깊은 구조에 있는 작거나 큰 발달 결함은 일상적인 눈 검사 중에 안저를 검사할 때만 진단될 수 있습니다.

맥락망막 결장종은 망막 박리와 관련된 시력 상실과 함께 성인기에 나타날 수 있습니다.

눈꺼풀의 결장

눈꺼풀의 결장은 작은 부분의 결핍에서 조직의 거의 완전한 결핍에 이르기까지 다양한 결함입니다. 가장 일반적으로 상태는 위 눈꺼풀에 영향을 미칩니다.

치료

현재 콜로보마로 인한 시각 장애에 대한 보편적인 치료법은 없습니다.
굴절 이상을 교정하는 장치는 시력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 안과 의사는 백내장, 눈 뒤쪽의 새로운 혈관 성장, 사시 및 약시와 같은 기형과 관련된 기타 문제를 관리하기 위해 특수 치료를 권장할 수 있습니다. (콜로종이 일방적인 경우).

심한 소안구증(한 쪽 또는 양쪽 안구가 비정상적으로 작은 경우)의 경우 안면의 대칭적 발달을 돕기 위해 인공 보철물을 적용할 수 있습니다.
기타 가능한 개입은 다음과 같습니다.

홍채 결장종: 홍채 모양을 교정하기 위해 결장종 환자는 컬러 콘택트 렌즈를 착용하거나 외과적 치료를 받을 수 있습니다.
맥락망막 결장종: 망막 박리를 치료하거나 예방하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
눈꺼풀의 결장: 결손으로 인해 각막의 일부가 노출됩니다. 이것은 눈물의 증발로 인해 과도한 건조를 유발할 수 있습니다. 일반적으로 눈은 추가 윤활 및 수리 수술이 필요합니다.

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