Brachydactyly는 유전 적 해부학 적 결함 일 수 있으며 특정 병적 상태와 관련이 없거나 특정 유전 증후군의 결과 일 수 있습니다. 첫 번째 경우(가장 심각한 상황 제외)에는 진정한 증상이 없습니다. 그러나 두 번째 경우에는 거의 항상 다양한 문제(예: 통증, 손 사용의 어려움, 걷기의 어려움 등)에 대한 책임이 있습니다.
신체 검사로 진단된 완지증은 증상을 유발하고 착용자의 삶의 질을 심각하게 손상시키는 경우에만 치료가 필요합니다.
다시 말해, 의사는 개인의 손가락 및/또는 발가락이 실제보다 짧을 때 완지증을 말합니다.
brachydacty를 구별하는 손가락의 길이는 상지 또는하지의 길이와 일반적으로 신체의 크기에 비례한다는 점을 지적하는 것이 중요합니다. 아이는 정상입니다) . .
이름의 유래
"brachydactyly"라는 단어는 "그리스어 용어의 결합"에서 파생됩니다.브라쿠스' ('βραχύς ")그리고 "닥스틸로스' ('δάκτυλος "), 각각 "짧은" "손가락"을 의미합니다.
따라서 "brachydactyly"의 문자 적 의미는 "짧은 손가락"입니다.
가장 최근의 연구에 따르면 이 매우 중요한 측면을 명확히 하면 근지증은 다음과 같이 될 수 있습니다.
- 고립된 유전성 기형(분리된 또는 비증후군성 완지증);
- 임신 중 발생한 특정 상황의 결과
- 유전 증후군의 가능한 임상 징후 중 하나(후지증 증후군).
brachydactyly에 관련된 유전자가 손가락과 발가락의 올바른 발달에 사용된다면, 그것에 영향을 미치는 돌연변이가 앞서 언급한 발달 메커니즘의 적절한 과정에 영향을 미친다는 것을 의미합니다.
고립성 또는 비증후군성 완지증
고립 된 (또는 비 증후군) brachydactyly는 brachydactyly의 가장 일반적인 형태입니다. "격리된" 및 "비증후군"이라는 용어는 질병과 관련이 없거나 특정 질병 상태의 징후가 아님을 지정합니다.
고립 된 brachydactyly는 이미 언급했듯이 유전성을 가지고 있습니다. 이는 부모(즉, 부모) 전송 조건임을 의미합니다.
근지병의 부모 전염과 관련된 최신 유전적 조사에 따르면, 후자는 상염색체 우성 유전을 가진 조건의 모든 특성을 가지고 있는 것으로 보입니다.
드문 경우를 제외하고는 손이나 발을 사용하는 데 장애가 되지 않기 때문에 고립된 brachydactyly는 임상적 관점에서 거의 관련이 없습니다.
고립성 완지증은 같은 가족 구성원 내에서 재발하는 기형으로 일종의 가족 상태로 간주될 수 있습니다.
간단히 이해하자면...
- 각 인간 유전자는 대립형질이라고 하는 두 개의 사본으로 존재하며, 하나는 모계 기원이고 다른 하나는 부계 기원입니다.
- 유전 질환이나 질병은 그것을 유발하는 유전자의 단일 사본으로 돌연변이가 충분히 발생하는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
임신 중 문제와 관련된 단두증
일부 의학적 연구에 따르면 일부 개인에서 완지증은 다음으로 인한 것입니다.
- 임신 중 어머니에 의한 특정 약물의 가정;
- "배아 발달 동안 손가락과 발가락으로 흐르는 혈액의 변화.
자연적으로 유전되지는 않지만, 이 형태의 brachydactyly는 후자와 마찬가지로 다른 증상과 징후를 포함하는 질병의 일부가 아니기 때문에 여전히 "격리 또는 비증후군 brachydactyly"라는 용어에 속할 수 있습니다.
증후군성 완지증
예상대로 완지증은 특정 유전 증후군의 증상적 그림의 일부를 형성할 때 증후군이라고 합니다.
brachydactyly를 담당하는 유전 증후군에는 다운 증후군, Osebold-Remondini 증후군, Ballard 증후군 및 brachydactyly를 동반한 dysostosis가 포함됩니다.
종종 다양한 증상과 징후 중에서 완두를 유발하는 유전 증후군이 다른 신체 기형을 유발합니다.
- 즉, 증상이 없는 상태이며 - 이를 소지한 사람은 완전한 건강 상태이며 모든 활동을 수행할 수 있습니다.non-syndromic 형태의 brachydactyly가 장애를 일으키는 유일한 상황은 가장 심각합니다. 즉, 특정 활동과 양립할 수 없는 극도로 짧은 손가락이 특징입니다.
중증 비증후군 및 증후군의 증상
손에 근거하여 심한 비증후군성 brachydactyly 및 syndromic brachydactyly는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 손의 통증;
- 손으로 물건을 잡기가 어렵습니다.
- 손으로 표면에 붙기 어려움;
- 설겆이, 운전 등과 같은 단순한 수작업을 하기 어렵다.
반면에 발에 좌석이 있으면 동일한 조건이 다음을 유발할 수 있습니다.
- 발 통증 e
- 제대로 걷기, 달리기, 뛰기 등의 어려움
따라서 본질적으로 증상이 있는 완지증은 손이나 발의 기능을 손상시킬 수 있으며 때로는 착용자의 삶의 질에 심각한 영향을 줄 수 있습니다.
증후군성 brachydactyly의 경우 위의 증상 외에도 근본적인 유전 증후군과 관련된 모든 증상과 징후가 있음을 독자에게 상기시키는 것이 중요합니다.
brachydactyly의 유형
Brachydactyly는 "특정 범주의 지골의 일반화 된 단축 또는 특정 특정 손가락의 특정 지골의 단축"으로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 "중수골 또는 중족골 뼈의 비정상적 단축에서 파생될 수도 있습니다.
잠재적으로 관련된 손가락/뼈의 엄청난 다양성을 감안할 때, 전문가들은 순전히 단순화의 목적을 위해 완지류의 유형학적 분류를 생성하기 위해 제공했으며, 이에 따라 후자의 5개 변종이 있으며, " 알파벳 (따라서 A, B, C, D 및 E).
A형
Type A brachydactyly는 손과 발의 중간 지골 (또는 두 번째 지골)에 영향을 미치는 brachydactyly입니다.
A형 완지증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 모든 손가락. 이 경우 A1형 brachydactyly라고 합니다.
- 두 번째 및 다섯 번째 손가락 만 (손에는 각각 검지와 새끼 손가락입니다). 이러한 상황에서 그것은 더 적절하게 유형 A2 brachydactyly라고합니다.
- 다섯 번째 손가락만. 이 시점에서 A3형 brachydactyly가 더 정확하게 언급됩니다.
B형
B형 완촉은 손과 발의 말단 지골(즉, 각 손가락의 마지막 부분)에 영향을 미칩니다.
Brachydactyly B는 일반적으로 모든 손가락에 영향을 미치며 손톱이 없는 것을 포함합니다.
C형
Type C brachydactyly는 손과 발의 두 번째, 세 번째 및 다섯 번째 손가락의 중간 지골을 포함합니다.
이것으로부터 C형 완지증을 가진 사람들은 정상적인 길이의 네 번째 손가락을 가지고 있는 것으로 보입니다.
유형 D
Type D brachydactyly는 첫 번째 손가락의 말단 지골에만 영향을 미치는 brachydactyly입니다(손에서는 엄지손가락에 해당).
E형
Type E brachydactyly는 손의 중수골 뼈 또는 발의 중족골 뼈, 이전 뼈의 단축을 특징으로합니다.
E형 완지증을 가진 사람들은 손이나 발이 매우 작습니다.
brachydactyly는 언제 볼 수 있습니까?
brachydactyly에 유전 적 소인이있는 사람들의 경우 후자는 생후 첫 해부터 감지 할 수 있습니다.
그러나 성장과 발달은 일반적으로 팔다리와 신체의 나머지 부분에 비해 손가락의 길이가 짧음을 강조할 뿐입니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
Brachydactyly는 보균자에게 통증을 유발하거나 일상적인 육체 활동 수행을 방해할 때 의사의 주의를 기울여야 하는 문제입니다.
중요한
신생아에서 관찰되는 완지지증이 유전적 성질의 단독 기형이라고 믿을 만한 근거가 없는 경우에는 즉시 해당인을 유전자 검사에 맡겨 다음으로 인한 DNA 변이가 있는지 파악하는 것이 좋습니다. 알려진 유전 증후군.
심미적 합병증
일부의 경우 완지증은 거의 용인되지 않는 미용상의 결함이 될 수 있습니다.
, 손가락 길이와 신체의 다른 부분에 대한 측정값을 비교합니다.
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