파제트병 - 뼈의 파제트병

대부분

파제트병은 변형성 골염 또는 뼈의 파제트병으로도 알려진 대사성 골 질환으로, 병리학은 뼈 리모델링의 변화를 수반하며, 이는 과장되고 무질서한 리듬으로 발생하여 골격의 구조적 완전성을 손상시키고 골절 및 골절을 일으키기 쉽습니다. 뼈 기형.

뼈 재생(또는 리모델링)은 기능적 및 구조적 완전성을 유지하기 위한 지속적인 재생을 목표로 하는 뼈의 파괴 및 재성장의 대사 과정입니다.

파제트병이 있는 개인의 경우, 새로운 광물화된 뼈 기질의 파괴와 침착 사이의 균형이 깨져 뼈가 점점 약해집니다. 시간이 지남에 따라 지속되는 이 파괴적인 과정은 통증, 쇠약, 기형 및 골절 위험 증가를 유발합니다.

파제트병이란?

뼈는 신진대사가 활발한 조직으로 성장기뿐만 아니라 외부 힘에 반응하여 구조를 조정하고 골절 후 스스로 복구하는 능력에서도 뼈 구조의 동적 특성이 분명합니다.

뼈의 재구성을 리모델링이라고 하며 외부 표면과 뼈 구조의 공동에 위치한 두 가지 다른 유형의 세포가 있기 때문에 발생합니다. 파골세포("뼈 파괴자")는 재흡수라고 하는 과정을 통해 뼈 조직의 파괴를 담당합니다. 조골세포의 활성이 파골세포의 활성을 초과하면 뼈의 성장이 일어나고, 반대로 파골세포가 우세하면 골량이 감소합니다.

파제트병 환자의 경우 정상적인 골 회전 과정이 중단됩니다. 조골세포와 파골세포 사이에 존재하는 역동적인 균형은 사실 결여되어 있습니다: 뼈 조직의 파괴가 매우 빠르게 일어나고 뼈 구조가 와해되고 변형되는 비정상적인 성장이 뒤따릅니다. 수많은 파골 세포의 활동으로 인해 국소화 된 영역. 골용해는 해당 지역에서 모집된 조골세포에 의해 유도된 새로운 뼈 형성의 보상적 증가로 이어집니다. 강렬하고 가속화된 조골 활성은 무질서한 방식으로 배열된 두꺼운 라멜라와 섬유주로 형성된 거친 조직을 생성합니다("모자이크" 모델) ), 일반 라멜라 모델을 존중하는 대신. 흡수된 뼈 조직이 대체되고 수질 공간이 과도하게 섬유질 결합 조직으로 채워지고 새로운 혈관이 현저하게 증가합니다(새로 형성된 뼈의 과혈관화) 따라서 뼈 과세포성으로 인해 악성 변성(골 파지틱)이 발생할 수 있습니다 .

뼈 흡수 및 신생 형성 주기의 병리학적 변화는 새로운 뼈를 더 크고 더 연하게 만들어 취약하고 골절되기 쉽습니다. 파제트병은 일반적으로 국소화되어 하나 또는 소수의 뼈에만 영향을 미치며 반대로 예를 들어 골다공증 (일반화된 뼈 질환). 이 질병은 골반, 두개골, 척추 및 다리의 뼈에 가장 일반적으로 영향을 미칩니다. 가능한 합병증은 영향을 받는 뼈 부분에 따라 다르며 뼈 골절, 골관절염, 청력 상실 및 관련 뼈의 부피 증가로 인한 신경 구조 압박을 포함할 수 있습니다.
파제트병 발병 위험은 "나이 증가"와 관련이 있습니다. 이 질병은 40세 미만의 사람들에게서 거의 진단되지 않습니다. 또한 일부 유전적 유전적 요인이 질병 감수성에 영향을 미치는 것으로 보이며 남성이 여성보다 더 많은 영향을 받습니다(3:2). 파제트병은 전 세계적으로 발생하지만 유럽, 호주 및 뉴질랜드에서 더 흔합니다. 전 세계적으로 영국이 가장 유병률이 높습니다.
파제트병에 대한 치료법은 없지만 일부 약물은 질병을 조절하고 통증 및 기타 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 골다공증으로 약해진 뼈를 튼튼하게 하는 비스포스포네이트도 치료의 초석이 되며 심할 경우 수술적 처치가 필요할 수 있다. 질병을 효과적으로 통제할 수 있는 수단입니다.

원인

뼈의 파제트병의 원인은 아직까지 밝혀지지 않았지만 질병의 발생이 다인성일 수 있음을 배제할 수는 없습니다. 파제트병은 산발적이거나 가족적일 수 있습니다.
현재 가장 인정받는 병인학적 가설은 두 가지입니다.

일부 유전자는 장애와 관련이 있는 것으로 보입니다. 많은 영향을 받은 피험자들의 명백한 친숙성을 고려할 때 파제트병의 원인은 상염색체 우성 형질로 전달되는 일부 유전자의 발현과 관련이 있을 수 있습니다. 가장 흔히 접하게 되는 유전적 변형은 RANK(파골세포를 활성화하고 분화를 개시하는 핵인자 k B의 수용체 활성제) 및 관련 단백질 p62를 암호화하는 Sequestosome1 유전자(SQSTM1)의 발현과 함께 유비퀴틴 및 기타 세포질과 관련됩니다. 단백질은 핵 성장 인자 NFkB의 기능을 조절하는데 있어서 전 파골 세포의 모집과 파골 세포 자체의 활성화에 중요합니다.
바이러스 감염. 느리게 복제되는 바이러스는 증상이 나타나기 수년 전에 뼈 세포에 국한됩니다. 이 감염원은 파골세포를 공격하고 비타민 D 및 RANKL(즉, RANK 수용체 리간드)과 같은 활성화 인자에 대해 과민 반응을 유발할 수 있습니다. 질병에 대한 정확한 설명(따라서 이름)을 처음 제공한 병리학자 James Paget도 이 질병이 잠재적으로 염증 과정으로 인한 것이라고 제안했습니다. 최근 데이터는 이러한 병인학적 가설을 뒷받침하며 파제트병의 원인이 파라믹소바이러스 감염에 의한 것일 수 있음을 시사하지만, 아직까지 감염된 조직에서 감염성 바이러스가 분리되어 원인 인자로 확인되지 않아 이 가설을 확인해야 합니다. .

증상

추가 정보: 파제트병 증상

많은 환자들이 파제트병이 있다는 사실을 인지하지 못합니다. 그 장애가 미묘하거나 무증상이거나 경미한 증상일 수 있기 때문입니다. 많은 경우에 진단은 우발적으로 또는 합병증이 발생한 후에 이루어집니다. 증상이 발생할 때 뼈의 통증이 가장 흔한 불만입니다. 질병은 개별 뼈(예: 두개골, 경골, 장폐색, 대퇴골, 상완골, 척추)에 영향을 미치거나 신체의 여러 부위로 퍼집니다. 어떤 경우에는 질병이 활성화된 부위에서 피부 온도가 상승할 수 있습니다.
파제트병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

뼈 통증 및 관절 뻣뻣함(통증이 심할 수 있으며 대부분 나타날 수 있음)
마비, 따끔 거림 및 약점
뼈 기형: 영향을 받는 분절의 확대 및 두개골에 영향을 미치는 것과 같은 기타 가시적 기형(전두부 돌출, 턱 확대 또는 머리 크기 증가).

다른 덜 일반적인 징후는 다음을 포함하여 영향을 받는 신체 부위에 따라 다릅니다.

청력 상실 및 이명(VIII 뇌전정와우신경의 압박으로 인한).
두개골 뼈의 과성장으로 인한 현기증과 두통;
척추가 영향을 받고 척추 신경 뿌리가 눌리는 경우(신경근병증) 신경 경로에 따른 통증 또는 무감각;
긴 뼈 기울기
척추 협착증(척수와 신경의 협착 및 압박).

대부분의 경우 뼈의 파제트병은 천천히 진행되며 거의 모든 사람에서 효과적으로 관리할 수 있습니다.
특히 무시하는 경우 파제트병은 다음과 같은 다른 의학적 상태를 유발할 수 있습니다.

피질골의 완전한 골절 또는 균열 병리학적 골절은 페이지골의 전형적인 과혈관화로 인해 다량의 혈액 손실을 일으킬 수 있습니다.
골관절염 및 이차성 골관절염: 변형된 뼈는 질병의 영향을 받는 뼈에 인접한 관절에 가해지는 스트레스의 양을 증가시킬 수 있습니다.예를 들어 관절염은 다리의 긴 뼈가 휘어지고 정렬이 왜곡되고 압력이 증가하여 발생할 수 있습니다. 인접 관절(무릎, 고관절 및 발목)에 추가로, 파절골은 크기를 증가시켜 관절 연골의 마모 및 무릎 또는 고관절의 찢어짐을 유발할 수 있습니다. 이러한 경우 통증은 파제트병과 골관절염의 조합으로 인한 것일 수 있습니다.
골육종(악성 골 종양): 신생물 변형은 가장 심각한 형태로 설명되는 매우 드문 발생이며, 통증이 갑자기 나타나거나 악화될 때 고려되어야 합니다.
뼈의 파제트병이 두개골과 내이를 둘러싼 뼈에 영향을 미칠 때 한쪽 또는 양쪽 귀의 난청이 발생할 수 있습니다. 치료는 청력 손실을 늦추거나 멈출 수 있으며 보청기가 이 상태를 지원할 수 있습니다.
일부 심혈관 질환은 심각한 파제트병(15% 이상의 골격 침범)으로 인해 발생할 수 있습니다. 동정맥 연결은 종종 뼈에 형성될 수 있으므로 심장은 조직에 적절한 산소 공급을 보장하기 위해 작업 부하를 증가시켜야 합니다(즉, 더 많은 혈액을 펌프질해야 함) 이러한 심박출량의 증가는 대동맥 판막의 석회화로 이어질 수 있습니다. 심실 비대를 유발하고 잠재적으로 심부전을 유발할 수 있습니다.
기타 신경학적 합병증: 신경 압박 증후군 및 말꼬리 증후군. 영향을 받은 부위가 두개골 기저부인 경우 뇌신경 마비가 발생할 수 있고, 파제트병이 척추에 영향을 미치는 경우 기능 결핍을 동반한 하반신 마비 또는 운동 마비가 발생할 수 있습니다. 드물게 두개골이 침범된 경우 안구운동 신경이 침범되어 결과적으로 시야 장애가 발생할 수 있습니다.

파제트병은 골다공증과 관련이 없습니다. 파제트병의 뼈와 골다공증은 같은 환자에서 발생할 수 있지만 서로 다른 질환입니다. 현저한 차이에도 불구하고 파제트병에 대한 여러 치료법이 골다공증 치료에도 효과적으로 사용됩니다.