상당한 수의 경우 브루가다 증후군은 유전적 돌연변이로 인한 것입니다. 그러나 더 자주, 그것은 "의사들이 아직 설명할 수 없는 기원을 가지고 있습니다.
이 심장 장애는 진단하기 어렵습니다. 사실, 이를 확인하기 위해 특정 심전도 검사가 종종 필요합니다.
브루가다 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 그 결과는 이식형 제세동기로 제어할 수 있습니다.
심장 부정맥이란 무엇입니까? 간략한 검토
인간의 심장은 4개의 근육 구획(2개의 심방과 2개의 심실)으로 구성되어 있으며, 이 구획은 다양한 기관의 올바른 혈액 공급을 보장하기 위해 일정 주기로 동시에 수축합니다.
심장의 정확한 수축(좀 더 정확하게는 심근, 심장 근육)을 보장하기 위해 동일한 근육 조직의 일부 특정 영역에서 생성되는 전기 충격이 있습니다.
심장의 정확한 수축에 필요한 전기 자극의 생성을 무언가가 변경하면 "심장 부정맥"이 있는 것입니다.
, 더 정확하게는 심실 부정맥의 심각하고 때로는 치명적인 에피소드를 유발할 수 있는 심장의 전기적 활동에 대한 것입니다.
브루가다 증후군은 심장 돌연사의 주요 원인으로 알려져 있습니다.
추가 정보: 돌연심장사: 무엇입니까?역학: 브루가다 증후군은 얼마나 흔한지
브루가다 증후군은 드문 상태입니다. 신뢰할 수 있는 추정치에 따르면 실제로 10,000명당 1-30명이 영향을 받는 것으로 간주됩니다.
선천적 장애이지만 브루가다 증후군은 주로 성인기(30-40세)에 나타나며 어린 나이에 그 결과를 관찰하는 경우는 드뭅니다(불가능하지는 않지만).
성인의 경우 여성보다 남성에게 더 자주 증상이 나타납니다. 그러나 이 차이는 질병이 남녀 모두에서 동등한 척도로 나타나는 젊은 사람들에게서는 관찰되지 않습니다.
브루가다 증후군은 아시아계 인구, 특히 태국과 라오스계 인구에서 더 흔합니다.
의학 문헌의 보고에 따르면, 브루가다 증후군은 구조적으로 건강한 심장을 가진 사람의 전체 심장 돌연사의 4-12%, 전체 심장 돌연사의 20% 이상의 원인입니다.
브루가다 증후군: 이름의 유래
브루가다 증후군은 1992년에 이를 정확하게 기술한 공로를 가진 스페인 태생의 두 형제인 Pedro와 Josep Brugada의 이름을 따서 명명되었습니다.
그러나 브루가다 증후군의 발견은 몇 년 전인 정확히 1988년으로 거슬러 올라갑니다. 당시 이탈리아 연구원 그룹은 이탈리아 심장학 저널(Italian Journal of Cardiology)에 주요 특징을 설명했습니다.
브루가다 증후군: 동의어
Brugada 증후군은 1980년대에 이 상태의 특징을 설명한 이탈리아 연구원을 기리기 위해 Nava-Martini-Thiene 증후군이라고도 합니다.
심장 세포의 "앞서 언급한 막을 가로지르고 위에서 언급한 전기 충격을 조절하는 이온 전류의 변화를 일으키는 행동.
브루가다 증후군: 원인은 무엇입니까?
30-35%의 경우, 브루가다 증후군의 원인은 주로 심장 근육 세포에 존재하는 막 채널 또는 그 채널에 연결된 단백질을 암호화하는 유전자와 관련된 유전적 유전 돌연변이입니다.
그러나 나머지 경우의 비율(따라서 65-70%)에서는 문제의 상태의 원인이 유전적이든 기타든 특정 요인으로 인한 것이 아닙니다.
명백한 이유로 두 가지 상황 중 첫 번째 상황이 가장 잘 알려져 있으며 더 많은 연구가 있습니다.
브루가다 증후군: 책임 있는 유전자
현재 연구자들은 돌연변이가 유전적이고 유전적인 형태의 브루가다 증후군 발병에 중요한 역할을 하는 적어도 18개의 유전자를 확인했습니다.
이들 유전자 중에서 SCN5A가 특히 눈에 띈다. 브루가다 증후군 사례의 비율이 10~30%로 다양하기 때문이다.
염색체 3에 위치한 SCN5A는 주로 심장 세포에서 발견되는 전압 개폐 나트륨 채널의 알파 서브유닛을 암호화하며, 심장 세포의 임무는 정상일 때(즉, 돌연변이가 아닌 경우) 심장의 정확한 수축을 담당하는 전기 신호의 전송에 기여하는 것입니다. 심근.
연구에서 브루가다 증후군의 잠재적 원인으로 확인된 다른 유전자는 SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR 및 TRPM4.8
돌연변이되면 SCN5A 유전자는 결함이 있는 채널을 생성하여 심장 수축에 필요한 전기 신호의 올바른 전달을 손상시킵니다.
브루가다 증후군과 유전
유전적 기반의 브루가다 증후군은 유전 질환입니다. 즉, 부모에서 자녀로 전염될 수 있습니다.
이 장애의 전파 패턴은 대부분의 경우 상염색체 우성 유형입니다. 이것은 질병에 걸리기 위해 부모가 질병에 잠재적으로 책임이 있는 유전자의 단일 사본을 전달하는 것으로 충분하다는 것을 의미합니다.
"상염색체"는 질병에 관련된 유전자가 비성염색체에 상주하는 것을 의미합니다.
반면에 "우성"은 돌연변이된 유전자의 사본이 변경됨에 따라 정상 유전자의 사본의 효과를 지배한다는 사실을 나타냅니다.
상염색체 우성 유전이 있는 유전성 유전 질환의 경우 한 부모가 자녀가 질병을 발병할 수 있도록 돌연변이 유전자 사본을 제시하는 것으로 충분하다는 점을 추가해야 합니다.
브루가다 증후군: 위험 요인
브루가다 증후군을 유발하는 요인은 다음과 같습니다.
- 유전 및 가족력 브루가다 증후군이 있는 사람의 자녀는 그들 자신에도 불구하고 동일한 심장 질환의 영향을 받을 가능성이 높습니다.
- 남성 섹스. 이를 가지고 있는 사람들의 경우 브루가다 증후군은 여성보다 남성에게 더 자주 발생하는 경향이 있습니다. 이것은 아마도 호르몬 때문일 것입니다.
- 아시아인에 속하며 아시아인, 특히 태국과 라오스에서 온 사람들에게 브루가다 증후군은 다른 사람들보다 더 흔합니다.
질병에 증상이 나타날 때 후자는 심실 부정맥(심실 세동 또는 다형성 심실 빈맥)의 결과이며 다음으로 구성될 수 있습니다.
- 실신(또는 실신)
- 두근거림;
- 호흡 곤란(호흡곤란);
- 가슴 통증;
- 현기증;
- 경련;
- 심장 마비.
브루가다 증후군이 어떻게 나타날 수 있는지는 환자마다 다릅니다. 즉, 앞서 언급한 장애가 모든 환자에게 심정지를 유발하는 것은 아니며, 덜 심각한 증상에 국한된다.
그러나 증상과 관련하여 보고해야 할 공통적인 측면이 있습니다. 일반적으로 브루가다 증후군이 있는 사람들은 밤에 또는 과식 후(휴식 중에 덜 자주) 상태를 나타냅니다.
추가 정보: 브루가다 증후군: 모든 증상Brugada의 표시: 무엇입니까?
진단에 관한 장에서 볼 수 있듯이, 브루가다 증후군의 보균자는 브루가다 징후로 알려진 특정 심전도 흔적(ECG)을 보여주는데, 브루가다 징후의 존재는 명백한 증상이나 장애(간단히 말해서 환자는 그러나 관련 장애에 대한 불평 없이 심전도 추적).
브루가다 증후군의 모든 경우에는 동음이의 징후가 있지만 이 징후가 있는 것으로 보이는 모든 사람들이 브루가다 증후군의 보균자는 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
따라서 실제 심장 문제가 무엇인지 이해하기 위해 추가 검사를 통해 상황을 조사하는 것이 필수적입니다.
브루가다 증후군: 무엇이 증상을 유발할 수 있습니까?
브루가다 증후군에 관한 연구에 따르면 특정 요인이 상태를 드러내고 증상을 유발할 수 있습니다.
이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.
- 고열;
- 고칼륨혈증, 저칼륨혈증 또는 고칼슘혈증과 같은 전해질 변화;
- 알코올 물질의 과도한 섭취;
- 코카인 사용;
- 베타 차단제, 미주신경성 효과가 있는 약물, 나트륨 채널을 차단하는 클래스 I 항부정맥제, 알파-아드레날린 작용제, 헤테로고리 항우울제와 같은 약물.
브루가다 증후군: 합병증
부분적으로 예상한 바와 같이 브루가다 증후군은 심정지의 결과로 심장 돌연사를 일으킬 수 있습니다.
심정지는 환자의 생명을 구하기 위해 즉각적인 치료 개입이 필요한 의학적 응급 상황을 나타냅니다.
당신은 알고 계십니까 ...
브루가다 증후군으로 인한 심장 돌연사는 환자가 잠든 밤에 주로 발생합니다.
브루가다 증후군: 언제 의사를 만나야 하나요?
갑작스러운 심계항진, 호흡곤란, 흉통, 실신 등의 증상이 있는 분은 가능한 한 빨리 의사에게 연락하여 심장 전문의의 진찰을 받아 정확한 원인을 파악해야 합니다.
또한, 브루가다 증후군의 가족력이 있는 사람들은 앞서 언급한 상태와 관련된 가장 흔한 돌연변이에 대한 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다.
그들은 특히 Brugada 증후군의 가족력이 있는 경우 유용한 정보를 제공할 수 있습니다. 그러나 최종 진단을 내리기에는 충분하지 않습니다.
개인이 브루가다 증후군의 영향을 받는지 확인하려면 심전도, 심초음파 및 스트레스 테스트가 필수적입니다. 또한 질병 식별을 위한 특정 유전자 검사도 가치가 있으며 추가 정보가 풍부합니다.
신체검사 및 기억상실
신체 검사는 증상 분석(환자가 의심되는 에피소드가 있었던 경우 최선으로 해결됨)과 심장 청진으로 구성됩니다.
그 때 수집된 데이터는 브루가다 증후군의 특성과 다른 많은 조건이 유사한 증상을 유발한다는 사실로 인해 진단을 내리기에 불충분합니다.
그러나 다음 병력(예: 부모가 브루가다 증후군을 앓고 있거나 심장 돌연사로 사망)에서 브루가다 증후군이나 심장 돌연사의 가족력이 있는 경우 신체 검사는 상당한 가치를 얻을 수 있습니다.
심전도
심전도(ECG)는 Brugada의 징후와 동형 증후군의 식별을 위한 선택 검사입니다.
그러나 ECG에 의한 브루가다 증후군의 진단이 항상 즉각적인 것은 아닙니다. 이는 장애가 시간이 지남에 따라 매우 다양하고 검사 당시 ECG가 의심스러운 징후를 나타내지 않는 완전한 잠복기 단계에 있을 수 있기 때문입니다.
이 문제를 해결하기 위해 근무 중인 심장 전문의는 그 동안 24시간 ECG 홀터에 의존할 수 있으며, 그 후 여전히 강한 의심이 있는 경우 플레카이니드 또는 아지말린을 사용한 소위 테스트, 매우 구체적인 검사를 할 수 있습니다. Brugada 증후군에 대한 진단적 심전도 프로파일을 가져옵니다.
브루가다 표시의 특징
Brugada's sign은 오른쪽 가지 블록이 있는 오른쪽 precordial lead(V1-V3)에서 ST 분절의 상승이 특징입니다.
이것은 실제로 Brugada 표시의 단순화입니다. 실제로 동일한 변형이 여러 개 있지만 이를 이해하려면 심장학에 대한 매우 구체적인 지식이 필요합니다.
Flecainide 또는 Ajmaline으로 테스트
에서 수행 낮 병원, flecainide 또는 ajmaline을 사용한 검사는 이 두 약물 중 하나를 투여한 후 심전도를 포함합니다.
플레카이니드(Flecainide)와 아지말린(ajmaline)은 나트륨 채널에 대한 차단 특성을 가진 두 가지 클래스 1A 항부정맥제로서, 브루가다 증후군 환자에서 질병에 대한 진단적 심전도 프로파일을 가져올 수 있습니다.
심장초음파
"심초음파는 본질적으로" 심장의 초음파입니다. 따라서 심장 챔버(심방 및 심실)에서 심장 판막 등의 해부학과 관련된 이미지를 제공합니다.
심초음파는 브루가다 증후군의 진단을 허용하지 않지만, 의사가 환자가 호소하는 증상 및/또는 비정상적인 심전도 흔적(*)이 다른 원인으로 인한 것일 가능성을 배제할 수 있기 때문에 여전히 유용합니다. 앞서 언급한 심장 질환(예: 판막병증, 심실 비대 등)보다
(*) 주의: 이름에도 불구하고 브루가다 징후는 다른 심장 질환이 있는 경우에도 관찰할 수 있음을 기억하십시오.
유전자 검사
Brugada 증후군의 가족력이 있는 모든 환자에게 유전자 검사를 권장합니다.
이를 통해 심장 질환과 관련된 유전적 돌연변이를 식별하여 가능한 ECG 또는 기타 임상 조사에서 나타난 것을 확인할 수 있습니다.
그러나 의심스러운 증상이 있는 경우 진단 조사를 유전자 검사로 제한할 수 없습니다. 실제로 독자는 Brugada 증후군이 유전 가능한 유전 돌연변이와 관련이 있는 경우가 30-35%에 불과하다는 사실을 상기해야 합니다.
전기 신호의 잘못된 전송을 담당하는 심근 영역인 심장에 도입됩니다.고주파 카테터 절제는 ICD가 효과가 없거나 위험한 것으로 판명된 환자에게만 채택되는 극단적인 치료법입니다.
브루가다 증후군: 부정맥의 위험을 줄이기 위해 피해야 할 사항
다양한 행동은 "심실성 부정맥을 유발하는 브루가다 증후군"의 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다. 이러한 행동에는 다음이 포함됩니다.
- 적절한 해열제로 열성 상태를 즉시 치료하십시오. 앞서 언급한 바와 같이 체온이 상승하면 브루가다 증후군의 전형적인 증상이 나타납니다.
- 심장 박동을 변경할 수 있는 약물 복용을 피하십시오. 이러한 약물 중 일부는 베타 차단제, 나트륨 채널 차단 클래스 I 항부정맥제, 삼환계 항우울제, 알파-아드레날린 작용제 및 미주신경 효과가 있는 약물입니다.
- 과도한 알코올 섭취를 피하십시오.
- 코카인 및 기타 관련 약물의 섭취를 피하십시오.
- 경쟁적인 수준에서 스포츠 활동을 하지 마십시오.
