목덜미 반투명도(NT)는 태아의 초기 단계에서 염색체 이상의 위험을 평가하는 선별 검사입니다.
통계적으로 말해서 목덜미 투명도 결과를 해석하면 다운 증후군의 영향을 받는 태아의 75-80%를 식별할 수 있으며 위양성률은 5-8%입니다.
21번 삼염색체증 및 기타 희귀 염색체 질환(18번 삼염색체증 등)의 위험 증가를 나타내는 것 외에도 목덜미 투명도를 통해 태아가 특정 골격 및 심장 기형의 보인자일 확률을 정량화할 수 있습니다.
언제 완료되나요?
목덜미 반투명은 임신 11주에서 14주 사이에 수행되어 임신부의 자궁에 인간의 귀로 감지할 수 없는 일련의 음파(초음파)를 가합니다. 이 파도, 산모와 태아 모두에게 절대적으로 무해한, 밀도와 관련하여 조직에 의해 다양하게 반사된 다음 이를 생성한 동일한 프로브에 의해 포착되고 전기 신호로 변환되고 컴퓨터에 의해 처리되어 검사된 조직의 이미지를 제공합니다.
태아 목의 뒤쪽 영역에는 "초음파를 반사하지 않는 영역이 있어 무반사실이고 반투명합니다. 이 영역에서 우리는 피부와 밑에 있는 척추 주변 조직 사이에 작은 생리학적 체액 축적을 발견합니다. 이 체액의 수집이 시작됩니다. 임신 10주경에 나타나 다음 주에 두께가 증가하다가 14주 이후에 사라질 때까지 감소합니다.
목덜미 반투명도: 임상적 의미
학자들은 이 반투명 영역(목뒤 주름이라고 함)의 과도한 두께가 다운 증후군 또는 기타 염색체 병리의 위험 증가에 기인한다고 지적했습니다.
일반적으로 목덜미 반투명의 두께가 두꺼울수록 태아가 염색체 이상(특히 다운 증후군 및 13번 또는 18번 삼염색체증에 의한 빈도는 낮음)의 영향을 받을 위험이 더 커집니다. 그럼에도 불구하고 목덜미 투명도의 증가는 항상 병리와 관련이 있는 것은 아니지만 일시적인 사건일 수 있습니다. 저단백혈증, 선천성 또는 후천성 빈혈(감염), 골격 이형성증 등의 변화
목덜미 반투명도에 관해서는 다음을 기억하는 것이 중요합니다. 우리는 항상 그리고 어떤 경우에도 선별 검사에 대해 이야기합니다., 실제 진단 테스트가 아닙니다. 따라서 검사 결과, 태아가 건강한지 아픈지는 알려주지 않고, 태아일 확률만 알려줍니다.. 다시 말해서, 음성은 위험을 감소시키지만 제거하지는 않는 반면, 양성이 반드시 태아가 질병의 영향을 받는다는 것을 의미하지는 않습니다. 오히려 CVS 또는 양수천자 후에 태아 세포에 대한 염색체 검사를 통해 수행될 추가 진단 검사가 필요합니다. 무시할 수 있는 낙태 위험(0, 5-1%).
스크리닝 방법이기 때문에 "검사 결과"가 양성 또는 음성을 말하는 것이 아니라 - "태아 의학 재단(런던)에서 개발한 소프트웨어의 도움과 다른 매개 변수(산모의 연령, 체중 , 흡연) 등) - 통계적 백분율 용어로 위험을 나타냅니다(예: 1000개 중 1개의 가능한 병리학적 사례 또는 100개 중 1개의 가능한 병리학적 사례). 연구가 긍정적인 위험 프로필을 나타내는 경우 보고서는 다음과 같아서는 안 됩니다. 다운 증후군의 영향을 받는 태아를 식별하는 검사의 능력과 혼동됩니다.오히려 "검사보고" 주의가 필요한 모든 경우 중 추가 조사가 필요한 특정 위험이 있음을 의미하며 실제로 다운 증후군에 의해 영향을받는 태아의 일정 비율 (이 경우 75-80 %)도 포함됩니다. 따라서 후속 양수 또는 융모 검사에서 대부분의 태아는 염색체 이상이 없는 것으로 확인됩니다. 태아가 아프다).
다운 증후군의 조기 검진 방법으로서 목덜미 투명도의 신뢰도를 높이기 위해 융모막 성선 자극 호르몬(베타 - β-hCG 소단위)과 PAPP-A의 동시 혈액 검사로 구성된 소위 이중 검사와 통합되었습니다. (임신 관련 혈장 단백질).
모체 정맥혈에서 β-hCG의 증가와 PAPP-A의 감소는 다운 증후군의 위험 증가를 나타내는 것으로 간주됩니다.
이 두 물질(PAPP-a 및 B-hCG)의 농도에 산모 연령에 따른 고유 위험도를 곱하고 목덜미 투명도의 초음파 데이터와 통합하면 다운 증후군 사례의 최대 90%를 인식할 수 있습니다. 5%의 위양성 비율 이것은 상당한 비율이지만 추정된 위험이 상당한 경우에는 항상 추가 침습적 진단 검사를 받는 것이 좋습니다. CVS 또는 양수천자를 통한 태아 세포 유전학적 조사 따라서 (대부분의 경우에서 발생하는 것처럼) 다운 증후군, 18번 삼염색체증 및 기타 염색체 이상을 배제하거나 확실하게 확인할 수 있습니다.
목덜미 투명도의 검사는 또한 코뼈의 초음파 검사와 연관될 수 있습니다.11주에서 14주 사이에 초음파 중에 태아의 프로필을 검사하는 것은 검진에 중요한 의미를 갖습니다. -다운증후군 태아의 70%는 코뼈가 보이지 않습니다.
결합 검사(초음파 + 이중 검사)가 음성인 경우에도 높은 목덜미 투명도는 태아 구조적 기형(특히 이미 언급한 바와 같이 심장에 영향을 미침)의 위험 증가와 관련될 수 있습니다. 이 경우 2단계 초음파는 특히 심장 연구를 참조하여 임신 16주 및/또는 20-22주에 수행하는 것이 좋습니다.
참고: duotest와 목덜미 반투명도의 통합을 결합 테스트라고 합니다.
목덜미 투명도 검사는 어떻게 진행되나요? 지속시간은 어떻게 되나요? 통증이 있나요?
때때로 검사는 잘 정립된 자세에서 태아를 여러 번 측정해야 하기 때문에 30-45분 이상 지속될 수 있습니다.같은 이유로 환자는 기침을 하거나 자세를 바꿔야 할 수 있습니다. 정확한 스캔을 위한 태아의 변위 산모 비만 또는 자궁 전벽의 부피가 큰 섬유종과 같은 특정 조건으로 인해 때때로 검사가 방해를 받습니다.
목덜미 반투명의 감지는 전문적이고 자격을 갖춘 작업자가 수행하여 후속 위험 분석이 표준화되고 정확하며 신뢰할 수 있도록 하는 것이 필수적입니다.
초음파 측정 목덜미 반투명 그것은 transabdominally 또는 transvaginally 수행할 수 있습니다; 후자의 경우 검사를 통해 이미지의 더 나은 해상도와 정확한 스캔을 얻을 수 있지만 임산부에게 약간의 불편함을 줄 수도 있습니다.
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