3중 검사 또는 원하는 경우 3중 검사는 태아의 염색체 이상 위험을 정량화하기 위해 정맥혈 샘플에 대해 실시하는 작은 생화학적 검사입니다. 이름에서 알 수 있듯이 3중 검사는 알파-태아단백, 비접합 에스트리올 및 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 세 가지 생화학적 표지자의 혈청 농도 분석을 기반으로 합니다.
기준 값은 재태 연령과 관련하여 다르기 때문에 이러한 검사는 종종 정확한 임신 시기를 확인하기 위해 초음파 검사로 뒷받침됩니다.삼중 검사를 수행하려면 간단한 산모 혈액 샘플로 충분하며 그 전에는 금식이 필요하지 않습니다.
산모의 연령 및 기타 특성(체중, 흡연, 당뇨병 등)과 관련하여 삼중 검사 결과를 해석하면 다음과 같은 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 위험을 정량화할 수 있습니다. 다운증후군. 이 위험이 특정 역치(> 0.4%)보다 크면 양수천자가 제안되어 임상적 의심을 배제하거나 확인할 수 있습니다. 실제로 이 검사에서 양수에서 태아 세포를 제거하기 때문에 태아의 핵형(즉, 염색체 구조)을 직접 분석할 수 있습니다. 불행히도 알려진 바와 같이 양수천자는 샘플링 기술의 침습성과 관련된 특정 비율의 낙태 위험(약 0.5%)과 관련이 있습니다.
임상적 중요성
알파 페토단백질: 다운 증후군이 있는 경우 약 25-30% 감소하지만 신경관이나 복벽의 결함이 있는 경우 크게 증가합니다. 따라서 알파태아단백 수치가 특히 높을 때 정밀 진단 검사는 양수천자가 아니라 초음파입니다.
비결합 에스트리올: 알파태아단백과 마찬가지로 다운증후군의 경우 약 25~30% 감소합니다.
인간 융모성 성선 자극 호르몬: 다운 증후군으로 복잡한 임신에서 정상보다 약 2배 높은 값에 도달합니다.
혈액 내 이 3가지 표지자에 대한 종합적인 평가는 Tri test의 신뢰도가 상당히 만족할 만한 값에 도달했다는 것을 의미하며, 실제로 이 검사는 10개 중 6~7개 정도의 다운증후군을 인지하는 것으로 추정된다. 이 비율은 추가 마커인 inhibin A의 용량이 tri 테스트에 추가되면 더 증가할 수 있습니다(그러나 이 경우 더 이상 tri가 아니라 quad 테스트). 특히 inhibin A의 값은 다음과 같습니다. 태아가 21번 삼염색체증(다운 증후군의 다른 이름)의 영향을 받을 때 증가합니다.
삼검법은 진단을 내릴 수 없지만 확률을 나타냅니다.
목덜미 반투명도 평가로 보완된 이른바 2중 검사(또는 이중 검사)가 더 신뢰할 수 있고 조기에 수행할 수 있습니다. 실제로 이 검사는 10명 중 최대 9명의 다운 증후군 태아를 식별할 수 있으며 위양성 위험은 5%입니다. 예상대로 임신 11주에서 14주 사이에도 시행되며, 임신 15주에서 20주 사이에 3차 검사가 나중에 시행됩니다.
마지막으로, "삼중 테스트의 통합"과 "교합 + 목덜미 반투명" 복합 검사에서 유래한 소위 통합 테스트는 식별 지수를 100개 중 최대 95개(양수천자의 경우 99개)까지 올릴 수 있습니다. 매우 낮은 가양성 비율(약 1%).
선별 방법이기 때문에 "검사 결과"는 양성 또는 음성을 말하는 것이 아니라 - "태아 의학 재단(런던)에서 개발한 소프트웨어의 도움과 다른 매개 변수(산모의 연령, 체중, 흡연, 당뇨병, 쌍태임신 등) - 통계적 백분율 용어로 위험을 나타냅니다(예: 1000명 중 1명의 가능한 병리학적 사례 또는 100명 중 1명의 가능한 병리학적 사례). 연구에서 높은 위험 프로필을 나타내는 경우 따라서, 보고서는 다운 증후군의 영향을 받는 태아를 식별하는 검사의 능력과 혼동되어서는 안 됩니다. 오히려 "검사보고" 주의를 기울이는 모든 사례 중 추가 조사가 필요한 특정 위험이 있음을 의미하며 실제로 다운 증후군에 영향을받는 태아의 일정 비율 (이 경우 70-80 %)도 포함됩니다. 따라서 다음 양수 검사에서 대다수의 태아가 염색체 이상이 없는 것으로 확인될 것입니다. 0.4%).
트라이 테스트의 목적은 더 많은 조사를 제공할 수 있는 가장 위험한 여성을 식별하는 것입니다. 따라서 검사는 진단적 의미가 없습니다.
염색체 이상에 대한 선별 검사를 받을 때 다음 사항을 염두에 두어야 합니다.
- 질병의 위험이 낮다고 해서 질병이 없는 것은 아닙니다.
- 질병의 위험이 높다고 해서 반드시 태아가 염색체 이상에 영향을 받는다는 의미는 아닙니다. 오히려, 이는 단순히 침습적 검사(CVS, 양수천자 또는 심장천자)를 명확히 할 만큼 위험이 높다는 것을 의미합니다.
- 따라서 염색체 이상이 없는지 절대적으로 확신하고 이러한 진단 절차와 관련된 작은 위험을 감수하는 임산부는 선별 검사를 거치지 않고 양수천자 또는 CVS로 직접 안내됩니다.
전술한 내용에 비추어 볼 때, 최근에는 다양한 선별 검사 중에서 가장 널리 사용되어 온 tri test가 "coupled" duo-test + nuchal translucency "로 대체되었습니다. 어쨌든 tri test는 - 인히빈 A 용량 보충(4중 검사) - 임산부가 여러 가지 이유로 앞서 언급한 검사를 제때 받지 못한 경우 계속 시행합니다.
표 I - S. of Down에 대한 선별 검사의 효능
* 백분율은 참조된 참고 문헌과 관련하여 약간 다를 수 있습니다.
** 신경관 결손의 영향을 받는 태아를 식별하는 tri test의 능력은 약 90%이기 때문에 염색체 이상에서 볼 수 있는 것보다 더 큽니다.
전설:
DR(검출률): 양성 반응을 보인 영향받은 태아를 가진 여성의 비율(퍼센트).
위양성: 양성 반응을 보인 영향을 받지 않은 태아가 있는 여성의 비율(퍼센트).
두 매개변수에 대해 유효성 및 위험 정량화 측면에서 다른 스크리닝 테스트와 비교하여 tri 테스트의 열등함을 주목하십시오.