착색된 건피증

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색소성 건피증은 햇빛에 비정상적이고 과도한 과민성을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

장애의 원인은 DNA 복구에 필수적인 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 색소성 건피증의 영향을 받는 개인은 피부, 눈, 경우에 따라 신경계 장애로 고통받습니다. 피부나 신체의 다른 장기에 암이 발생하는 것은 거의 불가피하기 때문에 예상대로 삶의 질이 심각하게 저하됩니다.
색소성 피부 건조증의 진단은 명백하고 다소 모호하지 않은 증상 및 징후의 관찰을 기반으로 합니다.
불행히도 치유에 대한 구체적인 치료법은 아직 없지만 증상 조절을 위한 치료는 여전히 가능합니다.