대부분
핵형은 개인의 염색체 수 및/또는 구조를 연구할 수 있는 검사입니다. 이 "분석"의 목적은 유전 여부에 관계없이 다양한 질병의 원인이 되는 이상 징후를 식별하는 것입니다.
핵형 검사는 팔에서 채취한 정맥혈 검체 또는 조혈모세포를 바늘로 흡인하여 채취한 세포를 대상으로 하며, 임산부의 경우에는 양수 검체로 태아 염색체 구조를 평가할 수 있습니다. 액체 또는 융모막 융모.
이게 뭐야
핵형은 염색체의 분석이며 이러한 요소는 세포 핵에 존재합니다.
염색체에는 개인의 유전적 유산이 포함되어 있으며 그 구조에서 유전자가 선형적으로 연속적으로 발견됩니다.
유전자는 유전 정보의 "기본 단위"를 나타냅니다. 유전자는 실제로 유전 물질인 DNA의 특성으로 구성되며, 이는 개인의 "구성"에 필요한 모든 정보를 포함하는 분자입니다(유전된 물리적 특성을 가짐) 전체 유기체의 성장, 발달 및 기능에 대한 지시에 대한 개인의).
염색체는 신체의 모든 세포에서 고정된 수로 발견됩니다. 일반적으로 인간 종에는 46개가 있으며, 그 중 44개의 상염색체와 2개의 성염색체는 여성(XX)에서 동일하고 남성(XY)에서 다릅니다. .
핵형 분석을 통해 혈액 세포를 검사하여 염색체에 영향을 미치는 수의 이상(삼염색체 및 단일염색체와 같은) 및 구조(전좌, 결실, 역위 등)를 강조 표시할 수 있습니다.
모든 염색체 변화는 선천적 기형 및 선천적 기형, 반복 유산 또는 기타 유형의 상태(예: 혈액 및 림프계 장애)를 유발할 수 있습니다.
