이중 검사(또는 이중 검사)는 최근에 획득한 생화학적 선별 검사로, 소량의 모체 혈액 샘플을 채취하여 각각 β-HCG(유리 베타 분획 융모막 성선 자극 호르몬)라고 하는 태반 기원의 두 물질을 측정합니다. 및 PAPP-A(임신과 관련된 혈장 단백질 A).
임상적 중요성
21번 삼염색체증(다운 증후군의 다른 이름)의 경우 임신 첫 삼분기 동안 β-hCG 분획의 혈청 농도는 정배수체 태아(다운 증후군의 영향을 받지 않음)가 있는 임신보다 높지만 PAPP-A는 아래에 있습니다. 표준. 따라서 PAPP-A가 감소하고 β-HCG가 증가함에 따라 태아가 전술한 염색체 질환의 영향을 받을 위험성이 증가한다.
스크리닝 방법으로서의 듀오 테스트
듀오 테스트는 진단 목적이 아니라 "단순한" 스크리닝을 위한 것입니다. 이를 통해 다운 증후군 또는 18번 삼염색체증과 같은 기타 염색체 이상에 영향을 받은 태아를 자궁에 낳을 위험이 "높은" 임산부를 식별할 수 있습니다.
대부분의 경우 태아가 아플 확률은 매우 낮지만 여전히 추가 진단 조사가 필요하기 때문에 높은 형용사는 따옴표로 묶었습니다.
스크리닝(screening)이라는 단어는 "신중하게 선택하다"라는 의미입니다. 사실, 듀오 테스트는 21번 삼염색체증(다운 증후군의 다른 이름) 위험이 있는 임신을 식별하기 위해 산과 인구에서 사용되는 일종의 필터를 나타냅니다. 따라서 이중 검사의 목적은 질병을 진단하는 것이 아니라 진단 목적을 위한 추가 조사를 수행하기 위해 가장 위험한 임신을 식별하는 것입니다.
듀오 테스트 알토 - 해야 할 일
추가 연구의 가치가 있는 위험 프로파일에 직면하여 염색체 이상의 의심을 배제하거나 확인하는 유일한 방법은 CVS 또는 양수천자와 같은 침습적 검사를 받는 것입니다.
이 시점에서 듀오 테스트와 같은 다양한 사전 선별 분석을 피하고 왜 임산부가 이러한 테스트를 직접 받지 않는지 묻는 것이 정당합니다.대답은 이러한 침습적 절차에 수반되는 고유한 유산 위험과 관련이 있습니다. 사실, 앞서 언급한 진단 방법에 따라 태아를 잃을 가능성은 제한적이지만 확실히 무시할 수 있는 것은 아닙니다(0.5-1%). 이에 반해 듀오검사와 다른 선별검사는 침습적이지 않아 산모나 태아에 대한 위험이 없다.
아래에서 우리는 산모 연령과 관련하여 다운 증후군 아이를 낳을 이론적 위험을 정량화하는 간단한 계산 모듈을 보고합니다.
어머니의 나이
참고 문헌: 나이를 사용하여 여성의 "다운 증후군과 관련된 임신 위험" 추정 - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
35세 이상의 여성이 다운 증후군 자녀를 낳을 위험이 가장 큰 것은 사실이지만, 21번 삼염색체증을 가진 자녀의 대부분(약 70%)이 "어린" 여성에게서 태어난 것도 마찬가지입니다. , 따라서 낮은 위험으로 간주됩니다.
이 "명백한 모순은" 대부분의 임신이 35세 미만의 여성과 관련되어 있다는 통계적 증거에 근거합니다. 결과적으로 더 많은 자녀를 낳음으로써 절대적으로 인구의 젊은 부분은 몽골 및 기타 염색체 이상에 영향을받는 더 많은 수의 자녀를 낳습니다. 그러면 출생 전 젊은 여성의 위험한 임신을 어떻게 식별할 수 있습니까? 앞서 언급한 낙태 위험과 높은 의료 비용으로 인해 CVS 및 양수천자를 전체 산과 인구로 확대한다는 가설을 선험적으로 무시하고 의사들은 첫 번째 선별 검사를 탄생시켰습니다. 이 검사는 21번 삼염색체성 또는 18 β-HCG 및 PAPP-A의 혈청 농도뿐만 아니라 재태 연령, 산모 연령, 체중, 흡연 습관, 유산의 위협 경향 및 염색체 이상이 있는 이전 어린이에 대한 주관적인 가변성과 같은 기타 요인에 기초합니다. .
정상 및 변경된 값
이러한 모든 요소는 Fetal Medicine Foundation(London)에서 만든 특수 소프트웨어에 의해 처리되며, 이 소프트웨어는 이중 테스트 결과를 통계 백분율로 표현합니다(예: 1000개 중 1개 가능한 병리학적 사례 또는 50개 중 1개의 가능한 병리학적 사례). ). 숫자가 1/1과 1/350 사이이면 아이가 21번 삼염색체증에 감염될 확률이 높은 것으로 간주됩니다. 마지막 극단(350개 중 하나의 확률)은 제한된 위험을 보여주지만 여전히 추가 연구 가치가 있는 것으로 간주됩니다.
따라서 높은 위험 프로필에 직면하여 과도한 불안과 걱정을 피하는 것이 좋습니다. 왜냐하면 대부분의 경우 높은 것으로 간주되는 위험은 통계적 측면에서 여전히 미미하므로 양수천자와 CVS를 받는 대다수의 여성이 다음을 발견할 것이기 때문입니다. 자궁에 완벽하게 건강한 태아를 낳으십시오.
듀오 테스트: 얼마나 신뢰할 수 있습니까?
이것은 선별 검사이므로 이중 검사 보고서를 해석할 때 다음 사항을 고려해야 합니다.
- 질병의 위험이 높다고 해서 반드시 태아에게 염색체 이상이 있음을 의미하는 것은 아닙니다. 오히려 그것은 위험이 명확한 침습적 검사(CVS 또는 양수천자)를 보증할 만큼 충분히 높다는 것을 의미합니다.
- 불행히도 질병의 위험이 감소한다고 해서 질병이 없는 것은 아닙니다.
또한 듀오검사는 완벽한 선별검사가 아니며 실제로 다운증후군에 걸린 태아의 80%만 식별할 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 따라서 이것은 21번 삼염색체증에 의해 복잡한 모든 임신 중 80%만이 위험에 처한 것으로 간주되어 양수천자 또는 CVS로 보내진다는 것을 의미합니다. 반대로 이러한 침습적 조사는 실질적으로 모든 임신에서 기형의 존재를 인식할 수 있습니다(> 99 %) 검사된 태아의.
태아가 "염색체 이상"의 영향을 받는지 여부를 확실하게 알 수 있는 유일한 방법은 융모막 융모 샘플링 또는 "양수천자"와 같은 침습적 조사를 "수행"하는 것이므로 이중 검사는 원하는 부부에게 적합하지 않습니다. 이 경우 유산의 위험을 0.5-1%로 가정하고 양수천자 또는 CVS를 직접 받는 것이 좋습니다. 더욱이 듀오 테스트는 일반적으로 35세 이상의 여성에게는 표시되지 않습니다. 이 여성의 경우 신분증으로 이미 "고위험군"으로 분류되어 침습적 테스트를 받을 가치가 있습니다.
다운 증후군의 위험이 있는 임신을 식별하는 이중 테스트의 능력은 목덜미 반투명이라고 하는 초음파 검사와 연관시켜 추가로 증가(최대 90%)할 수 있습니다. 이 경우 우리는 결합된 테스트에 대해 이야기합니다. 이중 테스트, 목덜미 반투명도 및 쿼드 테스트를 결합하면 감도가 추가로 증가합니다(최대 95%). 임신 11~14주차에 듀오 테스트와 목덜미 투명도를 시행하고 임신 15~20주 사이에 4중 테스트를 합니다.
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