Sarah Beggiato 박사 편집
정의
레트 증후군은 뇌 발달 방식에 영향을 미치고 거의 전적으로 여아에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 출생 후 레트 증후군이 있는 많은 여아는 정상적으로 발달하는 것처럼 보이지만 표면적 증상은 생후 6개월부터 나타납니다.
원인
레트 증후군은 소수의 경우에만 유전되는 유전 질환입니다. 사실, 질병을 일으키는 유전적 돌연변이는 대부분 자발적이고 무작위로 발생합니다.
남아는 여아와 염색체 조합이 다르기 때문에 레트 증후군을 유발하는 유전적 돌연변이의 영향을 받는 아동은 치명적인 방식으로 영향을 받습니다. 레트 증후군 영향을 받은 여아와 마찬가지로 이 남아도 성인이 될 때까지 살 수 있지만 여전히 행동 및 건강 문제가 발생할 위험이 있습니다.
증상
레트 증후군이 있는 아기는 일반적으로 정상적인 임신 기간 후에 태어납니다. 생후 첫 6개월 동안, 그들 중 많은 수가 정상적으로 성장하고 행동하는 것처럼 보입니다. 그러나 이 시간이 지나면 레트 증후군의 증상과 징후가 나타나기 시작합니다.
가장 눈에 띄는 변화는 일반적으로 생후 12-18개월, 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 발생합니다. 레트 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 출생 후 두뇌 발달이 느려집니다.일반적으로 레트 증후군이 있는 아기는 머리가 작아서 생후 6개월 이후에 눈에 띄게 나타납니다. 아기가 성장함에 따라 신체의 다른 부분의 발달에도 눈에 띄는 지연이 있습니다.
- 정상적인 움직임과 협응력 상실: 가장 일반적인 움직임 기술(운동 기술)의 상실은 일반적으로 생후 12개월에서 18개월 사이에 발생합니다. 초기 징후에는 손 제어 감소 및 정상적으로 기어 다니거나 걷는 능력 감소가 포함됩니다. 처음에는 이러한 능력의 상실이 빠르게 발생하고 점차적으로 계속됩니다.
- 의사소통 및 사고 능력 상실: 레트 증후군이 있는 아동은 일반적으로 다른 방식으로 말하고 의사소통하는 능력을 상실하기 시작합니다. 그들은 다른 사람, 장난감 및 주변 환경에 무관심해질 수 있습니다. 일부 어린이는 갑작스러운 언어 상실과 같은 급격한 변화를 경험합니다. 시간이 지남에 따라 대부분의 어린이는 점차적으로 눈을 마주치고 비언어적 의사소통 기술을 개발합니다.
- 비정상적인 손 움직임: 질병이 진행됨에 따라 레트 증후군이 있는 어린이는 손을 비틀기, 쥐어 짜기, 박수 치기 또는 문지르기를 포함하여 손을 움직이는 특정 방법을 개발합니다.
- 비정상적인 안구 운동: 레트 증후군 아동은 눈을 비정상적으로 움직이는 경향이 있습니다. 예를 들어, 오랫동안 응시하거나 한 번에 한 눈을 깜박이거나 감길 수 있습니다.
- 호흡 문제: 무호흡, 과호흡, 공기 또는 타액의 강제 호기. 이러한 문제는 깨어 있는 시간에 발생하는 경향이 있지만 수면 중에는 발생하지 않습니다.
- 과민성: 레트 증후군이 있는 어린이는 자라면서 특히 초조하고 짜증을 냅니다. 몇 시간 동안 지속될 수 있는 갑자기 울거나 비명을 지르는 기간이 발생할 수 있습니다.
- 비정상적인 행동: 여기에는 갑작스럽고 이상한 표정과 긴 웃음, 명백한 이유 없이 발생하는 비명, 어린이가 손을 핥거나 머리카락이나 옷을 움켜잡는 등이 포함될 수 있습니다.
- 발작: 레트 증후군이 있는 대부분의 어린이는 일생 동안 발작을 경험합니다. 증상은 사람마다 다르며 주기적인 근육 경련에서 본격적인 간질에 이르기까지 다양합니다.
- 척추의 비정상적인 굽힘(척추측만증).
- 불규칙한 심장 박동: 이것은 생명을 위협하는 레트 증후군이 있는 많은 어린이와 성인에게 심각한 문제입니다.
- 변비
레트 증후군의 단계
질병은 4단계로 나눌 수 있습니다.
- 1단계: 증상이 미묘하고 생후 6개월에서 18개월 사이에 시작되는 이 첫 번째 단계에서는 종종 간과됩니다. 아이들은 눈을 덜 마주치고 장난감에 흥미를 잃기 시작할 수 있습니다. 그들은 또한 앉거나 기어가는 데 늦을 수 있습니다.
- 2단계: 12개월에서 4세 사이에 레트 증후군이 있는 소아는 점차적으로 말하고 의도적으로 손을 사용하는 능력을 잃습니다. 목적 없이 반복적인 손동작이 이 단계에서 나타나기 시작합니다. 레트병이 있는 일부 어린이는 숨을 참거나 과호흡을 합니다. 그들은 뚜렷한 이유 없이 울거나 소리를 지르기도 합니다. 종종 스스로 움직이기가 어려워집니다.
- III기: 세 번째 단계는 질병의 정체기를 나타냅니다. 이 단계는 일반적으로 2세에서 10세 사이에 발생하며 수년 동안 지속될 수 있습니다. 움직임 문제는 계속되지만 행동은 개선될 수 있습니다. 종종 이 단계에서 아기는 덜 울고 덜 화를 냅니다. 눈맞춤이 증가하고 의사소통을 위한 손과 눈의 사용이 일반적으로 이 단계에서 향상됩니다.
- IV기: Rett 증후군의 마지막 단계는 이동성 감소, 근력 약화 및 척추측만증의 발병이 특징입니다. 이해 및 의사 소통 능력 및 수동 기술은 일반적으로 이 단계에서 더 이상 감소하지 않습니다. 실제로 반복적인 손의 움직임이 감소할 수 있습니다. 조기 사망할 수 있지만 레트 증후군 환자의 평균 연령은 50세입니다. 환자는 일반적으로 평생 동안 보살핌과 도움이 필요합니다.
의사에게 가야 할 때
이 질병의 증상은 초기 단계에서 미묘하기 때문에 다음과 같은 신체적 문제나 행동 변화를 알아차리기 시작하는 즉시 아이를 의사에게 보여줄 필요가 있습니다.
- 아기의 머리 또는 신체의 다른 부분의 느린 성장
- 협응력 감소 또는 움직임 장애 머리의 반복적인 움직임과 같은;
- 눈맞춤 감소 또는 정상적인 놀이 활동에 대한 관심 상실;
- 언어 지연 또는 언어 능력의 조기 상실
- 행동 문제 또는 현저한 기분 변화;
- 운동 기술에서 이전에 획득한 이정표의 명확한 손실.
테스트 및 진단
레트 증후군의 진단에는 아동의 성장 및 발달 평가에서 그의 의학적 및 가족력 조사에 이르기까지 일련의 주의 깊은 관찰이 포함됩니다. 소아는 또한 질병의 일부 증상을 유발할 수 있는 다른 상태를 확인하기 위해 몇 가지 검사를 받습니다(감별 진단). 이러한 조건 중 일부는 다음과 같습니다.
- 기타 유전적 장애
- 자폐성
- 뇌성 마비
- 시력 또는 청력 문제
- 간질
- 퇴행성 장애
- 외상이나 감염으로 인한 중추신경계 장애
- 태아기 뇌 손상
레트 증후군 진단에 사용되는 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.
- 혈액 및 소변 검사
- 신경 사이의 충동 속도를 측정하는 테스트
- MRI 또는 스캔 컴퓨터 단층 촬영과 같은 영상 검사
- 청력 테스트
- 시력을 확인하는 검사
- 뇌 활동을 확인하는 테스트(뇌파도).
주치의는 레트 증후군을 확인하기 위해 DNA 검사를 제안할 수도 있습니다. 일반적으로 의사가 레트 증후군이라고 의심하는 경우 일련의 공식 진단 기준을 사용합니다.
레트 증후군의 치료
질병 치료는 정기적인 의료 지원, 물리 치료, 직업 치료 및 언어 훈련과 사회 서비스를 포함하는 팀 접근 방식을 포함하며 치료는 평생 유지되어야 합니다.
레트 증후군이 있는 어린이와 성인을 도울 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.
- 드레싱: 질병을 치료하지는 않지만 발작 및 근육 경직과 같은 질병과 관련된 일부 증상 및 징후를 제어하는 데 도움이 됩니다.
- 물리 치료 및 언어 치료사;
- 영양 지원: 적절한 영양 섭취는 정상적인 성장과 정신적, 사회적 기술 향상을 위해 매우 중요합니다. 레트 증후군이 있는 일부 어린이는 높은 칼로리 섭취와 균형 잡힌 식단이 필요합니다. 다른 사람들은 비위관을 통해 또는 위에 직접 영양을 공급해야 합니다(위루술).
