백색증

정의 및 분류

백색증은 멜라닌 합성에 내재된 유전적 이상 그룹을 나타냅니다.백색증"라틴어에서 유래"알버스", "흰색"을 의미합니다.

피부 변색과 관련된 모든 병리 중에서 백색증은 가장 심각한 일반화된 저색소침착 중 하나입니다. 이 경우 피부, 머리카락 및 눈의 색을 담당하는 색소인 멜라닌이 없습니다. 그러나 어떤 경우에는 백색증이 신체의 특정 부분에만 영향을 미치므로 멜라닌 합성이 완전히 없는 것이 아니라 감소합니다. 이러한 이유로 질병은 다음과 같이 분류됩니다.

• "전체 백색증": 흰색 또는 밀짚 노란색 머리카락, 매우 하얀 피부 및 파란색 또는 회색 눈을 특징으로 하는 매우 드문 병리학적 징후.
• "부분 백색증": 제한된 피부 영역, 머리카락 다발 또는 눈과 같은 신체의 특정 부분에만 영향을 미치는 더 빈번한 기능 장애.
• "안구 피부 백색증": 모발, 피부, 눈에도 발병하는 질환으로 발병 빈도가 1:35,000이며 이 경우 멜라닌이 더 이상 합성되지 않습니다.
• "안구 백색증": 망막에 멜라닌 색소가 없기 때문에 이러한 유형의 백색증에 영향을 받는 대상은 디옵터 수가 더 적습니다. 신생아 15,000명당 1명꼴로 발생합니다.

이러한 병리학 각각은 인구의 주어진 발병률에 해당합니다. "통계적 근사치를 제공하기 위해 17,000명 중 1명이 일종의 백색증을 나타냅니다.

이 심각한 질병이 모든 인종 그룹과 모든 동물 종에 영향을 미친다는 점을 고려할 때, 백색증은 동물계뿐만 아니라 식물계에서도 유전적으로 가장 널리 퍼져 있는 병리학적 징후 중 하나입니다(일부 경우에 백색증도 발생했음을 고려하면). 꽃, 꽃잎, 과일 및 잎).

원인

백색증이 유전적 질환이라는 점을 고려할 때 유발 원인은 멜라닌 생성에 관여하는 유전자의 변화와 일치합니다. 이 섬세한 기전에 관여하는 유전자는 지금까지 11가지가 밝혀져 있는데, 이들은 티로시나아제 효소와 관련이 있는 것으로 보인다. 엄밀히 말하면 티로시나아제의 올바른 기능이 멜라닌 색소 생성에 얼마나 필수적인지 이해할 수 있습니다. 이 효소는 주로 눈 피부 백색증에 관여합니다.
두 부모 모두 백색증의 영향을 받는 경우 생성된 자손도 이 병리를 나타냅니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 알비노 아동의 부모는 피부, 눈 및 모발 색소 침착이 규칙적이며 백색증의 가족력이 없습니다. 후자의 경우 티로시나제 효소의 점 돌연변이가 자손에서 발생하여 유기체가 더 이상 멜라닌을 합성하지 않습니다.

물리적 효과

추가 정보: 백색증 증상

틀리게는, 피부가 매우 희고, 머리카락이 붉고, 눈이 붉어지는 피험자만이 알비노로 간주됩니다. 실제로 이러한 징후가 사람을 식별하는 데 유리하지만 피부와 모발의 성장과 기능은 정상적이라는 점을 강조해야 합니다. 색상이 변경되어 흰색에서 거의 정상적인 색상으로 변합니다.
알비노 사람들에게 가장 심각한 결과 중 하나는 "태양 노출(헬리오포비아): 피부가 착색되지 않은(또는 부분적으로만) 자연 보호 기능이 없습니다. 건강한 대상에서 태양에 노출되면 멜라닌 생성이 향상됩니다. 획득한 황갈색은 "천연 태양 필터" 역할을 하여 피부를 광선으로부터 보호합니다. 이것은 알비노 사람들에게는 발생하지 않습니다. 멜라닌이 생성되지 않기 때문에 피부가 보호되지 않고 일광 화상의 위험이 증가하여 피부 종양에 대한 소인이 증가합니다.

티로시나아제의 돌연변이로 인한 결과는 눈에도 영향을 미칩니다. 배아 발달 동안과 이후의 출생 후 기간에 적절한 양의 멜라닌이 생성되지 않거나 전혀 생성되지 않아 눈에 손상을 입히고 눈에 변화를 일으킵니다. "홍채, 망막 및 시신경에서. 안진(눈의 비자발적 진동, 때로는 머리의 약간의 움직임과 관련됨), 사시 및 시력 결핍은 알비노 병리에서 파생된 가능한 효과입니다. 그 범위는 비례합니다 눈이 발달하는 동안 생성되는 멜라닌의 양.
드문 유형의 백색증에서는 청력 및 혈액 응고가 일부 장애를 나타낼 수도 있습니다.

심리적 효과

백색증이 있는 사람들은 종종 아프고 차별받고 다른 사람들과 다르다는 인식을 가지고 있습니다. 이 병리학에서 파생되는 사회적, 심리적 문제는 매우 복잡합니다. 알비노 아이들은 종종 다른 사람들로부터 스스로를 고립시키는 경향이 있다고 말하는 것으로 충분합니다. 자신의 병리에 대한 난처한 질문에 계속 대답해야 하는 상황에서 그들은 심각한 심리적 스트레스를 받습니다. 어린이의 성장과 신체 발달이 백색증으로 인해 손상되지 않더라도 질병의 심리적 영향을 과소평가해서는 안 됩니다. 부서지기 쉬운 손톱이 있을 때 가장 많이 사용되는 자연 요법 중 우리는 말꼬리를 기억합니다.