윌리엄스 증후군

정의

"윌리엄 증후군"은 심장 및 혈관 기형과 관련된 인지 지체, 발달 장애를 일으키는 행동 장애인 희귀 유전 질환을 의미합니다. 이 증후군은 1960년경에 이 증상을 처음 기술한 Williams 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.

투사

윌리엄스 증후군은 20,000명 중 1명에게 발병한다는 점을 감안할 때 희귀 유전 질환에 포함되어 있습니다. 불행히도 이 질병의 발병률은 "최근" 증후군이라 과소평가되거나 오히려 그렇게만 인식되고 있는 것 같습니다. 최근에.

원인

윌리엄스 증후군의 원인은 많은 저자들의 연구 주제였습니다. 이 장애는 유전적 기원이 있고 상염색체 우성 방식으로 전달되는 것으로 보입니다. 영향을 받는 아동과 부모는 현저한 신체적 유사성을 가지고 있지만, 영향을 받는 각 개인은 임상적 특징 중 일부만을 나타낼 수 있습니다.
유전적 기형은 상당한 염색체 변화에 의해 주어지며 그 원인은 아직 예측할 수 없지만 학자들은 7번 염색체의 장완(long arm) 일부의 결실(따라서 손실)이 발달에 책임이 있는 주요 원인이라고 믿고 있습니다. 윌리엄스 증후군의 전형적인 지연 및 인지 장애 염색체의 이 영역에는 조직과 기관의 탄력을 담당하는 구조 단백질인 엘라스틴의 합성을 담당하는 유전자도 존재하는 것으로 보입니다. 이 단백질의 생산 메커니즘이 시스템에 들어갈 때 경사 혈관벽의 강도와 탄력이 부족합니다.

윌리엄스 증후군 증상

윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 성인뿐만 아니라 안면 특징 변화, 구조적 이상, 뼈 취약성, 신장 합병증, 심혈관 기형, 청력 장애, 성장 장애 또는 조기 사춘기 발달, 운동 협응 및 단기 기억 손상이 있습니다. 증후군은 종종 과잉 행동, 불안, 안절부절 및 잠들기 어려움을 호소합니다.

몇 가지 임상적 측면은 윌리엄스 증후군에 대한 인식의 필수 요소이므로 더 주의를 기울일 필요가 있습니다.

• "요정의 얼굴": 윌리엄스 증후군으로 고통받는 환자는 얼굴의 특징에 변화가 있습니다. 실제로 아픈 환자의 눈은 치아와 마찬가지로 매우 멀게 보이고 입술은 눈에 띄게 살이 통통하고 뺨은 통통하며 턱은 그다지 발달하지 않고 코는 위쪽으로 향하고 있습니다. 사시는 윌리엄스 환자의 전형입니다. 증후군. , 소뇌증(머리가 잘 발달되지 않음) 및 목소리가 너무 낮아서 거의 들리지 않는 것처럼 보입니다.

윌리엄스 증후군 환자는 증후군의 중증도에 따라 위에 나열된 임상 특징을 다소 일관성 있게 나타낼 수 있습니다.

• 심혈관 기형: 심장 장애는 윌리엄스 증후군 환자들 사이에서 매우 흔합니다(영향을 받은 대상의 80%가 심혈관 문제로 고통받는 것으로 추정됨).

대부분의 아픈 사람들은 고혈압입니다.

• 청력 장애: 윌리엄스 증후군의 영향을 받는 사람들은 특히 청력이 민감하므로 시끄러운 소음, 비명 및 혼란이 그들을 상당히 두려워할 수 있습니다.
• 인지 결핍: 윌리엄스 증후군은 환자에게 현저한 정신 및 언어 지체를 유발합니다. 따라서, 3세가 되면 영향을 받은 아동은 말을 하지 않는 경향이 있지만 일반적으로 언어 능력은 나이가 들면서 거의 완전히 습득됩니다. 학습 결함은 즉시 치료하면 교정될 수 있습니다.
• 조기 사춘기 발달: 이차 성징은 건강한 인구보다 더 일찍 발달합니다. 실제로 발육은 남녀 모두 약 9년과 일치하며, 또한 최종 평균 키는 남성이 약 156cm, 여성이 약 147cm로 정상의 기준치보다 확실히 낮습니다.

윌리암스 증후군에 걸린 사람들의 사회적 태도는 특이합니다: 그들은 특히 낯선 사람에게 친절하고 외향적인 경향이 있습니다. 말했지만 영향을 받은 환자는 동료와 관계를 맺는 데 상당한 어려움을 겪습니다.

이탈리아 윌리엄스 증후군 협회 관련 증상, 교육 및 재활 측면을 명확히 하기 위해 인구를 알리기 위해 연구를 장려하는 것을 목표로 합니다. 미래의 희망은 (적어도) 윌리엄스 환자를 괴롭히는 가장 심각한 질병을 해결하는 것입니다.

요약

개념을 수정하려면 ...

병

윌리엄스 증후군

설명

심장 및 혈관 기형과 관련된 인지 지연 및 발달 장애를 유발하는 행동 장애

투사

희귀질환(1:20,000명)

유발 요인

상염색체 우성 유전질환: 7번 염색체의 장완(長완) 일부 결실이 주요 원인으로 보인다

증상 사진

얼굴 특징의 변화(엘프의 얼굴), 구조적 이상, 뼈 취약성, 신장 합병증, 심혈관 기형, 청력 장애, 성장 장애 또는 조기 사춘기 발달, 운동 불균형, 단기 기억 장애.
윌리엄스 증후군의 영향을 받는 사람들은 종종 과잉 행동, 불안, 안절부절 및 잠들기 어려움을 호소합니다.

국가 기관

이탈리아 윌리엄스 증후군 협회: 국민들에게 증후군의 증상을 알리고 교육적, 재활적 측면을 명확히 하여 연구를 장려합니다.