길버트 증후군

길버트 증후군이란?

길버트 증후군은 노화되거나 손상된 적혈구의 분해에서 유래하는 황색-주황색 색소인 빌리루빈 대사의 유전성 장애입니다. 1901년 Gilbert와 Lereboullet에 의해 처음 기술된 이 상태는 매우 일반적입니다.

일반적으로 사춘기 이후에 발생하며 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 대부분의 경우 무해하고 증상이 없지만 기대 수명은 절대적으로 정상입니다.

따라서 길버트 증후군으로 고통받는 사람들에게는 약간의 간접적인 고빌리루빈혈증이 있습니다(물질의 대사에 대해 자세히 알아보려면 빌리루빈에 대한 문서 참조).

원인과 전파

길버트 증후군의 기원 양상은 아직 완전히 명확하지 않습니다. 이와 관련하여 상염색체 우성 및 상염색체 열성 유전이 제안되었습니다. 이 후자의 가설은 현재 더 그럴듯해 보입니다.

길버트 증후군 환자의 경우 UGT1A1 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 빌리루빈 대사에 관여하는 "효소 "우리딘 디포스포글루코네이트 글루쿠로닐트랜스퍼라제 - 이소형 1A1"의 "부적절한 합성 및/또는 활성"이 있습니다.

증상

길버트 증후군은 만성 간접 고빌리루빈혈증과 중간 정도의 간헐적 황달이 특징입니다. 임상적으로 식별할 수 있는 형태학적 또는 기능적 간 질환의 원인이 없는 모든 것.

혈액 검사에서는 간접 빌리루빈의 혈청 수치가 정상보다 약간 높은 것으로 나타났습니다. 그러나 건강한 사람의 경우 이러한 값이 약간 증가하는 것과 동일한 요인이 길버트 증후군 환자의 경우 비정상적인 증가를 유발합니다. 이러한 요인에는 스트레스, 감염, 장기간의 단식, 특정 약물 복용, 탈수, 월경 및 격렬한 신체 활동이 포함됩니다.

길버트병의 가장 흔한 증상은 피로, 쇠약, 모호한 복통, 소화불량, 식욕 부진(식욕 부족), 눈과 피부의 약간의 노란색 변색(황달)입니다. 이러한 증상은 간염, 간경화, 담관폐색, 간이나 췌장의 종양과 같은 다른 질병과 훨씬 더 심각한 질병에 흔하므로 주의해야 합니다. 의사에게. 길버트 증후군이 있는 피험자의 약 40%에서 평균 적혈구 수명도 감소합니다.

종종 동반되는 무증상 때문에 많은 경우 길버트 증후군은 다른 상태나 질병의 존재를 조사하기 위해 수행되는 일상적인 검사 중에 진단되는 경우가 많습니다.

진단은 간단한 혈액 검사를 통해 이루어지며, 양성인 경우 간 기능의 다른 지표가 정상일 때 간접 빌리루빈 수치가 약간 증가하는 것으로 나타납니다. 길버트 증후군 환자에서 간접 빌리루빈혈증은 위의 요인과 관련하여 다양하기 때문에 검사를 여러 번 반복하거나 24시간 금식 후에 수행할 수 있습니다. 가능한 간 초음파는 다른 질병, 간세포 또는 담도, 잠재적으로 배제됩니다 환자가 느끼는 증상에 책임이 있습니다.

치료, 관리 및 예방 조치

유전 질환인 길버트 증후군은 아직 적절한 치료법을 알지 못합니다. 그러나 대부분의 경우 문제를 일으키지 않으므로 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 길버트 증후군 환자는 불소화된 물(불소는 효소 억제제임)과 특정 식이 과잉(알코올, 튀긴 음식, 식품 및 단백질 보충제, 특히 요리한 경우 지방이 풍부함) 스트레스를 관리하고 감염을 예방하는 방법을 배우는 것도 유용합니다(예: 손을 자주 씻음). 효소 결핍은 실제로 일반적인 파라세타몰(tachipirina)의 부작용을 포함하여 부작용을 증폭시킬 수 있습니다. 페노바르비탈과 같은 효소 유도제는 주요 미용 문제 또는 심리적 반향을 일으킬 때 "황달의 퇴행을 촉진하기 위해 투여될 수 있습니다. 길버트 증후군 환자에게