지단백 리파아제(LPL)는 모세혈관의 내부 표면을 따라 늘어선 내피 세포에서 발견되는 효소입니다. 특히 골격근 조직, 심장 조직 및 지방 조직의 모세혈관 내피 수준에 집중되어 있습니다. 당연하게도 지단백질 리파아제의 기능은 지단백질(유미미크론 및 VLDL)에 포함된 트리글리세리드를 가수분해하여 두 개의 지방산을 방출하는 것입니다 유리 및 모노아실글리세롤 이러한 트리글리세리드의 가수분해에서 파생된 제품은 세포로 확산되어 본질적으로 두 가지 운명을 만날 수 있습니다. (잉여 에너지)는 트리글리세리드의 재합성을 위한 기질로 사용된 다음 에너지 예비로 축적됩니다.
인슐린은 백색 지방 조직 수준에서 지단백 리파아제의 발현을 증가시켜 혈액 트리글리세리드가 글리세롤과 지방산으로 가수분해되는 것을 촉진합니다.
가족성 지단백 리파제 결핍(버거-그루츠병 또는 가족성 고지단백혈증 I형)
10만 명당 1명의 발병률을 보이는 상염색체 열성 질환. 그것은 지단백 리파아제를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 대해 동형접합체에서 발생합니다. 결과적으로 이 효소의 결핍은 유미미크론의 대사 차단으로 인해 이 질병의 영향을 받는 사람들이 특히 높은 수준의 트리글리세리드(보통 800-1000mg/dL 초과)를 나타내게 합니다. 심각한 고중성지방혈증은 어린 시절부터 췌장염, 복통, 발진성 황색종(압력을 받는 신체 부위에 분포하는 붉어진 윤곽을 가진 황색 구진) 및 간비종대(간과 비장의 비정상적 비대)의 발병률이 더 높아짐을 동반합니다. 망막병증이 때때로 존재하지만 심혈관 위험이 있습니다.
가족성 APO-C2 결핍
지단백질 리파아제를 활성화할 수 있기 때문에 매우 중요한 단백질은 Apo-lipo-protein-C2 또는 APO-C2입니다. VLDL과 유미미크론의 표면에 발현되는 이 단백질의 결핍은 고중성지방혈증(고중성지방)을 특징으로 하는 고지단백혈증을 유발할 수 있습니다. 결과적으로 APO-C2 결핍은 조기 죽상동맥경화증 및 췌장염의 위험 증가와 관련이 있으며, 이는 노년층에서 더 흔합니다. 나이. 또한 이 경우 질병은 특히 APO-C2를 코딩하는 유전자의 상염색체 열성 돌연변이와 관련이 있습니다.
지단백질리파제, 식이요법, 약물 및 보조제
지단백 리파아제 또는 APO-C2 결핍증은 하루 10-20g을 초과하지 않는 양으로 섭취하는 저지방 식단으로 치료할 수 있습니다. 알부민에 직접 결합하고 혈류로 운반되는 유미미크론을 이용하지 않는 중간 사슬 지방이 분명히 선호되어야 하며 동시에 알코올을 제거하고 지용성 비타민과 지방산의 적절한 공급을 보장해야 합니다. 필수적인. 특히 생선 기원의 오메가-3(EPA 및 DHA)는 현저한 저티글리세리드 저하 특성을 나타내므로 트리글리세리드 수치를 낮추기 위해 고용량으로 사용됩니다. 유사한 활성을 갖는 다른 약물은 피브레이트 및 니코틴산으로, 효소 지단백 리파아제의 발현을 증가시켜 하이포트리글리세리드 저하 작용을 발휘합니다.
