포멜리아

대부분

Phocomelia는 상지,하지, 머리, 얼굴, 내장 등의 수준에서 해부학 적 기형의 출현을 유도하는 매우 드문 선천성 질환입니다.
이는 부모로부터 유전된 염색체 8의 유전적 돌연변이(유전성 phocomelia)의 결과이거나, 탈리도마이드 또는 아큐탄과 같은 일부 약물의 임신 중 산모의 부적절한 섭취(의인성 phocomelia)의 결과일 수 있습니다.

의사는 출생 전에 간단한 산전 초음파로 색체증을 진단할 수 있습니다.
제공된 치료는 증상의 양상과 삶의 질을 개선하기 위한 치료 요법으로 구성됩니다. 예를 들어, 보철물의 적용, 상지 또는 하지의 복제, 정형외과 교정기의 사용이 널리 퍼져 있습니다.

유전의 검토

phocomelia에 대한 설명을 진행하기 전에 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 좋습니다.

DNA란 생명체의 신체적 특징, 소질, 신체적 성질, 성격 등이 기록된 유전적 유산으로, 다음과 같이 핵을 가진 신체의 모든 세포에 포함되어 있다. 이 안에 있습니다.

염색체는 무엇입니까? 정의에 따르면 염색체는 DNA가 구성되는 구조 단위입니다.인간 세포는 핵에 23쌍의 상동염색체(상염색체 무성염색체 22개와 유성염색체 1쌍)를 포함합니다. 각 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하기 때문에 서로 다릅니다.

유전자란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 지닌 DNA의 짧은 스트레치 또는 서열입니다. 사실, 이들로부터 생명의 기본이 되는 단백질 또는 생물학적 분자가 파생됩니다. 유전자에는 우리가 누구이며 어떤 사람이 될 것인지 "기록된" 부분이 있습니다.
각 유전자는 대립 유전자의 두 가지 버전으로 존재합니다. 다른 대립 유전자는 부계 기원이므로 아버지에 의해 전달됩니다.

유전적 돌연변이란 유전자를 형성하는 DNA 서열 내의 실수입니다. 이 오류로 인해 생성된 단백질은 결함이 있거나 완전히 결여되어 있으며, 두 경우 모두 돌연변이가 발생한 세포의 수명과 유기체 전체의 수명에 모두 해로울 수 있습니다. 선천성 질환 및 신생물(즉, 종양)은 하나 이상의 유전적 돌연변이에 속합니다.

포코멜리아란?

Phocomelia는 팔다리, 머리 또는 내부 장기에 다소 심각한 해부학 적 변형을 일으키는 매우 드문 선천성 질환입니다.
사실 포코멜릭 개인은 기형의 팔 및/또는 다리(완전히 없는 경우는 아님), 손가락이 함께 융합된 손, 변형된 귀와 눈, 몸통에 직접 연결된 발, 저개발된 폐 또는 부재 등이 있을 수 있는 사람들입니다.

의학에서 병리학을 언급하는 "선천적"이라는 용어는 후자가 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미합니다.

용어의 기원

포코멜리아라는 용어는 1836년 프랑스의 생물학자 Etienne Geoffroy Saint-Hilaire에 의해 만들어졌습니다.

원인

포멜리아는 부모로부터 아픈 사람에게 유전되는 DNA의 유전적 돌연변이의 결과일 수 있으며, 또는 "영향을 받은 대상의 어머니가 탈리도마이드(입덧) 및 아큐테인과 같은 약물을 태아기 전에 섭취"한 결과일 수 있습니다. (여드름에 대한 isotretinoin).
다시 말해서, phocomelia는 유전 질환과 의인성 질환으로 존재합니다.

유전병으로서의 포코멜리아

유전 형태의 포멜리아는 상염색체 8번 염색체에 존재하는 특정 유전자 서열의 돌연변이 결과로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

유전학에 대한 경험이 없는 독자에게는 이 정의가 완전히 이해되지 않을 수 있으므로 상염색체 열성 유전병(또는 열성 유전병)이 무엇인지 명확히 하는 것이 좋습니다.
이러한 병리는 질병을 유발하는 유전자의 두 대립유전자가 모두 돌연변이된 경우에만 발현됩니다. 이는 돌연변이된 대립유전자가 건강한 대립유전자에서 열성이기 때문입니다.

유전성, 상염색체 및 열성이라는 용어의 의미 요약

• 유전: 부모가 질병의 원인이 되는 유전적 변형을 자손(즉, 자녀)에게 전달하는 것을 의미합니다.
• 상염색체: 질병의 원인이 되는 돌연변이가 비성염색체에 존재하므로 상염색체임을 의미합니다.
• 열성: 해당 유전자의 두 대립 유전자가 모두 돌연변이된 경우에만 질병이 증상 및 징후를 유발함을 의미합니다. 개념을 단순화하기 위해 돌연변이 된 단일 대립 유전자가 정상적인 행동을 계속하는 건강한 대립 유전자에 영향을 줄만큼 충분한 힘이없는 것과 같습니다.

그림: 상염색체 열성 유전 질환(또는 유전성 열성 질환)의 일반적인 예. 돌연변이 대립유전자가 하나만 있는 개인은 "자식에게 유전될 수 있지만 동시에 무증상(즉, 장애를 나타내지 않음)"인 유전적 이상을 가지고 있기 때문에 건강한 보균자의 이름을 사용합니다.
확률적으로 두 명의 건강한 보균자의 결합은 어린이의 25%가 아프고, 다른 25%는 완전히 건강하며, 나머지 50%는 건강한 보인자임을 의미합니다.

의인성 질환으로서의 PHOCOMILIA

의인성 형태의 포멜리아는 주로 임신 중 어머니의 탈리도마이드 섭취와 관련이 있습니다.
처방전 없이 이 약을 시장에 내놓은 것은 1958년 독일 제약회사였다. 처음에는 의사들이 불안 치료를 위한 진정제로 권장했다. 나중에 임신의 전형적인 입덧에 대한 약으로.
이 두 번째 목적으로 상용화된 이후 독일(무엇보다도)과 라이센스를 구입한 모든 국가에서 phocomelia의 사례가 눈에 띄게 증가하여 누구의 책임인지를 매우 쉽게 설정할 수 있었습니다.
당시 연대기에 따르면 탈리도마이드로 인해 5,000명에서 7,000명 사이의 개인이 phocomelia를 가지고 태어났으며 그 중 40%는 출산의 우여곡절이나 생후 첫 몇 달/몇 년 동안 생존하지 못했다는 점을 고려하십시오. phocomelic 아기의 산모의 50%가 임신 첫 3개월 동안 탈리도마이드를 복용했다고 보고합니다.
1961년부터 태아에 대한 탈리도마이드의 유해한 작용이 발견된 직후, 관련 여러 국가의 보건 당국은 앞서 언급한 약물을 시장에서 철수했습니다.

역학

의사들은 아직 유전적 형태로 phocomelia의 정확한 발병률을 확립하지 않았으며 확실히 매우 드문 질병으로 간주합니다.
다양한 통계 연구에 따르면 남성의 유병률은 여성의 유병률과 비슷하므로 남성과 여성이 거의 동등하게 영향을 받습니다.

증상 및 합병증

추가 정보: 포멜리아 증상

유전성 phocomelia는 매우 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 가장 흔한 임상 증상은 다음과 같습니다.

• 상지의 변형. 이들은 phocomelic 환자에서 가장 흔한 기형입니다. 너무 짧거나 없는 팔부터 융합된 손가락이 있는 손의 존재(syndactyly) 또는 누락(oligodactyly)에 이르기까지 다양합니다.
  팔은 없지만 손이 없는 경우도 있으므로 환자는 상지가 시작되어야 하는 위치에 따라 후자를 제시합니다.
• 하지의 변형. 이러한 변형의 몇 가지 예는 발가락이 융합되거나 누락된 발, 너무 짧은 다리, 다리가 없지만 발이 아닌(후자는 골반에 부착됨) 등입니다.
• 미세먼지. 병리학적 해부학에서 이 용어는 하악의 선천적 또는 후천적 발달이 불충분함을 나타내며, 일반적으로 소악증의 존재는 턱의 크기가 크게 감소하고 다양한 언어 장애를 의미합니다.
• 구순구개열(또는 구순구개열) 및/또는 구개열. 첫 번째 상태는 "윗입술 수준의 중단"으로 구성되고 두 번째 상태는 구개 중단으로 구성됩니다.
• Cryptorchidism (또는 undescended testis). 이것은 일반적으로 출생 후 정확히 생후 첫 해 동안 발생하는 과정인 하나 또는 두 개의 고환이 음낭으로 내려가지 못하는 것으로 구성됩니다. 비하강 고환은 고정된 복부 또는 사타구니 운하(복부와 음낭 사이)를 따라 있습니다.
• 소두증. 두개골의 발달 감소에 대한 의학 용어입니다.
• 안구 hypertelorism. 안구 과후각증의 경우 의사는 특히 서로 멀리 떨어져 있는 두 눈의 존재를 나타냅니다.
• 안구 공막은 청색을 띠는 경향이 있습니다.
• 작고 발달되지 않은 코, 매우 얇은 콧구멍.
• 변형된 귀.
• 옅은 금발이 흩어져 있는 존재.
• 얼굴에 혈관종의 존재. 혈관종은 일반적으로 혈관을 따라 늘어선 내피 세포의 양성 종양입니다. 일반적으로 그들은 표면 또는 깊은 덩어리를 형성하는 조밀한 모세혈관 집합체로 나타납니다.
• 인지 발달 장애.
• 자궁 내 발달이 느려졌습니다.
• 느린 아이 성장.

유전성 포코멜리아의 가장 심각한 형태의 징후 및 증상

더 심각한 형태의 유전성 phocomelia를 특징 짓는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• encephalocele(뇌류): 두개골의 비정상적인 구멍을 통해 뇌막/대뇌 조직이 방출되는 것으로 구성됩니다. 의사는 이 기형을 대뇌 탈장이라고 설명합니다.
  그 기원에는 두개골 용접이 부족합니다.
• 수두증(Hydrocephalus)은 지주막하강과 뇌실에 포함된 뇌척수액이 비정상적으로 증가하는 것을 가리키는 의학용어로, 주로 두통, 간질발작, 경련, 구토를 유발한다.
• 요도 하열(Hypospadias)은 요도 입구의 잘못된 위치로 구성되는 순전히 남성의 상태입니다. 이것은 실제로 귀두의 끝이 아니라 음경의 복부 쪽을 따라 있는 지점에 있습니다.
• 쌍각자궁(bicornuate 자궁) 이것은 자궁의 기형으로, 이 기본 여성 생식기가 심장의 이상적인 모양을 취하고 두 개의 "뿔"이 있는 존재입니다.
• 짧은 목.
• 혈소판 감소증(또는 혈소판 감소증). 낮은 수준의 혈소판(혈액 1mm3당 150,000단위 미만)에 대한 의학 용어입니다. 혈소판은 혈액 응고 과정에 관여하는 혈액의 미립자 요소(다른 것은 적혈구 및 백혈구)입니다.
• 불투명한 각막, 백내장 및/또는 눈꺼풀 결함의 존재
• 신장 기형의 존재
• 심장 결함의 존재

의원성 포코밀리아의 증상 프레임워크

의인성 phocomelia는 유전성 phocomelia와 약간 다른 증상을 보입니다.
주요 차이점은 의인성 형태는 일반적으로 사지가 더 짧거나 완전히 결여되지 않는다는 것입니다.
다른 임상 증상의 경우 다음이 특히 특징적입니다.

• 안면 마비가 발생하는 경향
• 귀와 눈의 이상과 수준; 각각 청력 상실과 시력 상실을 초래하는 이상
• 위장관 및 비뇨 생식기 질환.
• 한쪽 또는 양쪽 폐의 부족 또는 불완전 발달
• 소화관, 심장 및/또는 신장의 결함.

탈리도마이드 상용화 당시 관찰된 바와 같이 의인성 색체증 환자의 약 40%가 출산 직후 또는 생애 초기에 사망합니다.

진단

의사는 간단한 초음파 검사(산전 초음파)의 영상 덕분에 이미 산전 연령에 있는 현상체를 진단할 수 있습니다.
어떤 이유에서든 질병이 있음에도 불구하고 산전 초음파 검사에서 음성 결과가 나온 경우, 모든 신생아가 건강 상태를 확인하기 위해 받는 전형적인 신체 검사는 상태를 식별하기에 충분합니다.
의심이 남아 있거나 의사가 현재 상태에 대한 정확한 설명을 얻고자 하는 경우 유전자 검사를 이용할 수 있습니다. 이 검사는 DNA를 아주 세세한 부분까지 검사하고 모든 이상을 밝혀냅니다. 이러한 유전적 검사 중에는 포코멜리아가 유전성인지 의인성인지 여부를 확인할 수 있는 검사도 있습니다.

치료

Phocomelia는 그것을 특징 짓는 기형과 해부학 적 기형이 영구적이기 때문에 분명히 치료할 수없는 질병입니다.
그러나 의학적 발전으로 인해 정형외과용 교정기 및 보철물의 이용 가능성이 꾸준히 증가하여 수십 년 전보다 포코멜리 환자의 삶의 질을 높일 수 있게 되었습니다.
또한 언어장애가 있는 미세악질을 가진 개인의 경우 언어치료 및 의사소통 능력 향상을 위한 치료를 받을 가능성이 있습니다.

의수

오늘날, 정말 중요한 결과를 가진 상지와 하지를 복제하는 보철물이 있습니다.
또한, 첨단 기술의 발달로 의료기술자들은 축전기에서 제공하는 에너지를 이용하여 움직이는 근전 의족 요소(근전 의수)를 만들어 냈습니다. 신체의 다른 부분을 위한 새로운 장비를 연구하고 있습니다.

근전기 보철물은 언제 적용합니까?
최초의 근전기 보철물은 성인에게만 이식할 수 있었습니다. 반면에 현재의 아이들은 학업 성장과 그 이상에 엄청난 이점이 있는 아이들에게도 마찬가지입니다.

예지

난치성 질환인 phocomelia는 긍정적인 예후를 가질 수 없습니다. 그러나 현재의 치료법 덕분에 좋은 결과를 얻었더라도 다양한 해부학적 기형의 결점을 스테밍할 가능성이 있어 환자의 존재의 질을 향상시킬 수 있습니다.
분명히 개선의 정도는 무엇보다 phocomelia에 의해 유발된 증상이 얼마나 심각한지에 달려 있습니다.