) 글리코겐의 과도한 축적을 특징으로 하는 희귀 유전병이다.글리코겐은 포도당 소단위체로 구성되며 저장원으로 간 세포질(특히 풍부한 곳), 골격근 및 신장에 축적됩니다. 글리코겐은 공복 기간 동안, 일반적으로 식사 사이 및 밤 동안 혈당을 유지하기 위해 신체에서 사용됩니다.
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이 포도당 폴리머를 처리하지 못해 생기는 손상은 무엇보다 간, 심근, 골격근에서 발현되며, 이는 점진적으로 약화됩니다.
폼페병은 "다양한 유형의 분자가 분해되는 세포내 소기관인 리소좀 내 산 알파-1,4-글루코시다제(GAA 또는 산성 말타제) 효소의 활성에 결함을 초래하는 유전적 이상"에 의해 발생합니다. ).
유형 II 글리코겐증의 영아 형태는 생후 2년 이내에 심폐 대상체 부전으로 사망을 유발할 수 있는 심각한 형태의 심장비대를 초래합니다. 그러나 후기 발병형 폼페병에서 증상은 근육에 국한되며 소아기 변종에 비해 이 진행성 근병증의 경과는 비교적 양성입니다.
동물 세포에 저장합니다.
