대부분
엔젤만 증후군은 모체의 15번 염색체의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전성 신경 질환입니다. 그것은 심각한 지적, 행동 및 운동 결핍으로 나타납니다. 환자는 아주 어린 시절에 이미 첫 번째 증상을 나타내지만 부모가 항상 즉시 증상을 알아차릴 수 있는 것은 아닙니다.
그림: Angelman 증후군을 가진 아이. 사이트에서: armofangels.org
따라서 처음으로 비정상적인 것이 의심되면 작은 환자에게 상황을 명확히 할 수 있는 몇 가지 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다.
안타깝게도 엔젤만 증후군은 치료가 불가능하지만 증상을 완화하고 환자의 생활 수준을 향상시키는 좋은 대책이 있습니다.
