왜소증

왜소증도 마찬가지

왜소증은 사춘기가 끝날 때 키가 남성의 경우 130cm, 여성의 경우 125cm에 도달하지 않는 심각한 키 결함입니다. 키가 이 값을 초과하지만 여전히 1미터.5 미만으로 유지되는 경우, 우리는 온건한 신장 저진화주의를 말합니다. 어쨌든 다른 민족 그룹 간의 큰 변동성을 감안할 때 키 기준 값은 지표로 유지됩니다.

우리는 사춘기 이후에 심각한 신체 결손이 어린 시절의 특징적인 특징의 영속성을 동반할 때 영아 왜소증을 말합니다. 조화 왜소증은 또한 다른 부조화 왜소증과 구별됩니다. 발달은 규범에 속하는 반면, 두 번째 단계에서는 다양한 신체 부분 간의 자연스러운 조화가 손실됩니다.

분류 및 원인

키 73cm의 허핑핑(平平)은 오랫동안 세계에서 가장 키가 작은 남자였다(사진에서 우리는 2010년 3월 13일 사망하기 직전 20세의 그를 본다). 그의 왜소증은 유전성 결합 조직 장애의 이질적인 그룹을 포함하는 불완전 골 형성으로 알려진 질병으로 인한 것입니다.

이러한 모든 설명은 다양한 형태의 왜소증을 분류하는 데 필요합니다.

뇌하수체 왜소증이라고 하는 가장 흔한 것 중 하나는 GH(신성 호르몬 또는 성장 호르몬)의 분비 및/또는 작용의 결함으로 인해 발생합니다. 이 질병은 심각한 성장 결핍을 유발하지만 지능의 결함이나 주요 성 발달 이상은 없습니다(사춘기는 여전히 지연됨).따라서 조화 왜소증의 한 형태입니다.갑상선 기원의 형태는 부조화 왜소증의 전형적인 예입니다 : 몸통에 비해 팔다리가 잘 발달되지 않았으며, 얼굴의 외양은 심각한 정신 장애(점액종성 얼굴, 부어오른 눈꺼풀과 입술, 입에서 큰 혀가 튀어나옴)를 반영합니다. 성 발달도 심각하게 손상됩니다. 이차 성징은 사춘기에 성숙하지 않으며 여성에게는 초경이 나타나지 않습니다.

왜소증은 또한 기형/부조화 유형일 수 있습니다. 이것은 예를 들어 연골에 영향을 미치는 상염색체 우성 패턴을 갖는 유전성 유전 질환인 연골 무형성증의 경우이며 10,000/20,000명의 생존 출생 중 약 1건의 빈도로 발생합니다. 다양한 형태의 왜소증(10건 중 7건) 접합 연골의 조기 용접은 몸통에 대한 팔다리, 특히 근위 분절의 단축을 동반합니다. 따라서 허벅지와 팔이 매우 짧습니다. , 앉아있는 키는 거의 정상인 반면 지능과 성적 발달은 정상, 손은 짧고 네모지며 길이는 마지막 네 손가락과 같으며 머리는 매우 볼륨있고 둥글며 이마가 돌출되어 있습니다.

다른 형태의 왜소증에는 골형성 불완전증(뼈 왜소증), 점액다당류증, 헐러 증후군 또는 가고일증, 모르퀴오 증후군, Virchow-Secke 증후군 및 터너 증후군이 있습니다.