"빌로센테시
어떤 여성이 CVS를 받아야 합니까?
공공시설에서 만 35세 이상(추정 생년월일 기준)의 여성과 국가의정서에서 정하는 "표시가 있는 임산부"는 유전자 상담 후 무료 CVS를 받을 수 있습니다.
CVS는 임신 3개월 이내의 염색체 질환이나 유전자 질환을 인지하기 위한 선택 검사로 부부가 이러한 질환의 고위험군(이전 자녀 또는 이환 가족, 고령 산모 등)인 경우에 시행하는 것이 좋습니다. ) 또는 초음파(목덜미 반투명) 및 이중 검사 후 태아가 선별 검사에서 양성인 경우(따라서 염색체 이상 위험이 "높음").
CVS 결과를 받는 데 얼마나 걸립니까? 얼마나 신뢰할 수 있습니까?
예비 정보는 융모 천자 후 2~3일 후에 확인할 수 있으며 최종 보고를 위해서는 10~15일을 기다려야 합니다. 다른 대기 시간은 가능한 경우 항상 공동으로 수행되는 태반 샘플의 두 가지 다른 분석 기술을 반영합니다.
분열된 세포에 대해 염색체 분석을 수행해야 하며 융모막 융모의 경우 조기 진단을 위한 직접 방법과 진단 신뢰도를 최적화하기 위한 세포 배양의 두 가지 조사 방법이 사용됩니다. CVS를 사용하여 샘플링한 후 샘플을 두 개의 부분 표본으로 나눕니다. 한 부분은 직접 분석에 사용되고 다른 부분은 배양 후 분석에 사용됩니다.
직접 방법을 사용하면 채취한 세포의 자발적인 분열이 이용됩니다. 이 세포들 각각은 여러 번 분열하여 동일한 염색체 구성을 가진 딸 세포를 생성합니다.
반면에 배양 방법에서는 세포가 증식을 촉진하고 상대적인 콜로니(원래 세포의 동일한 염색체 세트를 가진 세포 집합체)를 생성하기 위해 특수 슬라이드에 파종하고 배양합니다. 며칠 후 집락이 충분히 많아지면 염색체 검사가 수행됩니다.
충분한 양의 융모막 융모가 없으면 두 가지 제제를 모두 준비할 수 없습니다. 이 모든 것은 샘플이 모체에서 유래한 세포에 의해 오염될 수 있기 때문에 CVS의 진단 신뢰도를 떨어뜨립니다. 태아 세포보다는 모체를 분석할 위험이 있으며 결과적으로 위음성 위험이 있습니다. 많은 수의 세포에 대한 연구만이 실제로 진단 오류를 방지할 수 있습니다.
다시 한 번 통계 데이터에 의존하면 천 개의 샘플 중 두 가지 경우에서 세포 배양이 결정적인 진단을 허용할 만큼 충분히 발달하지 못하는 일이 발생할 수 있습니다. 이 경우 대부분의 경우 양수 샘플링이 선택되지만 2-4주 후에 CVS를 반복해야 할 수도 있습니다. 이러한 조사 및 기타 조사는 분석이 해석에 약간의 의심을 남기는 경우에도 필요할 수 있습니다(100건 중 3건).
그것들은 특히 작지만(500-1000개의 검사마다 1개의 사례에 대해 이야기하고 있습니다), 위양성의 가능성, 즉 건강한 태아의 이상 진단이 내려질 위험을 배제해서는 안됩니다. 다른 한편으로, 명백히 기형이 없음에도 불구하고, 아이는 태어날 때 융모막 융모를 연구하여 감지할 수 없는 유전적 결함을 보일 수 있습니다.사실 많은 기형은 염색체 이상과 관련이 없으며 결국에만 관찰될 수 있습니다. 임신 19주에서 22주 사이에 정확한 초음파 검사를 하면 해부학적 문제나 출생 전에는 인식할 수 없는 유기체의 다른 기능에 문제가 있을 수 있습니다.
융모 천자: 언제 검사를 받습니까?
이전 기간에는 태아 병변의 위험이 있기 때문에 융모천자는 임신 10주 이후에 수행됩니다. 6-7주에 1.6%, 8-9주에 0.1%).
따라서 일반적으로 CVS는 임신 11주에서 13주 사이에 수행됩니다. 필요한 경우 어떤 경우에도 나중에 수행할 수 있습니다.
융모천자 또는 양수천자?
양수천자에 비해 CVS의 가장 큰 장점은 11주에서 13주 사이에 양수를 채취할 수 있음에도 불구하고 조기에 검사를 수행할 수 있다는 점입니다. 임신 3기 초기에) 융모 천자는 진단 결과를 기다리는 시간을 줄일 수 있는 가능성을 제공하므로 태아의 심각한 병리가 있는 경우 융모 천자 덕분에 부부가 종료를 결정할 수 있습니다. 육체적 정신적 스트레스가 적은 조기 임신.
CVS는 모든 유전 질환 연구에 더 적합하며, 양수천자는 염색체 질환 위험이 있는 부부 또는 태아 감염 진단에 더 적합합니다.
예상대로 CVS와 관련된 낙태 위험(1%)은 양수천자(0.5-1%)에 영향을 주는 위험과 매우 유사합니다.
양수천자와 달리 CVS는 신경관 및 복벽 폐쇄 결함의 위험에 대한 정보를 제공하지 않는다는 점을 기억해야 합니다(알파-태아단백 투여를 허용하지 않기 때문에). 따라서 환자가 척추와 복부의 형태에 특히 주의하면서 20-22주에 태아 해부학 연구를 위해 초음파 스캔을 수행하도록 권장하는 것이 중요합니다.
CVS가 태아 이상을 나타내는 경우, 임신 중절 기한은 무엇입니까?
자발적인 임신중단에 관한 법률(법률 194/78)에 따라 임신 첫 90일 이후 및 어떤 경우든 임신 22주 이전에 심각한 태아 기형으로 진단된 임산부에 대한 중단 요청 , 임신의 지속에 의해 구성된 임산부의 정신 건강에 심각한 위협의 상태에 대한 의학적 평가의 대상이 됩니다.
