운동 실조증: 소개
문자 그대로의 번역에서 "운동실조"라는 용어는 근육 질서와 조정이 결여된 장애 및 무질서한 상태를 나타냅니다. 운동 조절의 부재는 많은 복잡한 병리의 증상입니다. 어떤 형태의 운동실조를 포함하여 유전적으로 전달되는 약 300가지의 병리학적 형태가 확인되었다고 생각하십시오. 그러나 때때로 운동실조는 질병의 유일한 전구증상으로 남아 있습니다(전형적인 유전형). 증상에 대한 일반적인 그림을 그린 후 이 기사에서는 운동실조증의 주요 유발 요인을 분석할 것입니다.
유전학의 예비 요구 사항: 이해하기
운동실조 증후군의 대다수는 유전적으로 전염되는데, 이는 부모가 질병을 자녀에게 물려준다는 것을 의미합니다. 그러나 운동실조는 두 가지 방식으로 유전될 수 있습니다.
- 상염색체 우성 유전: 성별에 관계없이 한 부모만 우성 운동실조증의 영향을 받아 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달하는 것으로 충분합니다.
- 상염색체 열성 유전(예: 프리드라이히 운동실조): 다음 경우에만 둘 다 부모는 열성 유전자의 건강한 보균자임 - 그들 중 누구도 운동실조 증상이 없음에도 불구하고 - 비정상 유전자의 한 카피를 물려받은 자손 양쪽 부모로부터운동실조증을 앓게 됩니다.
증상
운동실조 증후군은 운동실조증의 중증도와 무엇보다 유발 원인에 따라 다르기 때문에 모두 같은 증상으로 시작되지 않습니다. 유전성 운동실조의 초기 증상은 후천적 형태와 다릅니다. 병리학. 그러나 다양한 유형의 운동실조에는 모두 느리지만 점진적이고 멈출 수 없는 운동실조 증상의 퇴행이라는 공통 요소가 동반됩니다. 엄밀히 말하면, 임상 증거에 따르면 질병이 진행됨에 따라 수의근이 뇌 자극에 점점 덜 반응하므로 운동 비협응성이 점점 더 뚜렷해지고 분명해집니다.
첫 번째 운동실조 증상의 발병 연령은 프리드라이히 운동실조와 같은 형태의 경우 어린 시절부터 다른 형태의 경우 성인기에 이르기까지 다양한 형태에 따라 다릅니다.
일반적으로 운동실조는 사지, 손, 발의 협응과 균형을 포함합니다. 언어 변조도 첫 번째 증상 중 하나입니다. 환자는 말하기 어려워하고 발음을 잘 이해하지 못합니다.
질병이 퇴화함에 따라 환자의 보행이 점점 불안정해지고 불확실해지며 사지의 조정이 점진적으로 덜 조절되며 쓰기, 먹기, 말하기와 같은 가장 단순한 활동에도 더 많은 것이 필요합니다. 그리고 환자 측의 더 많은 노력.
심각한 운동 실조의 경우 자세 및 운동 변화는 치명적일 정도로 퇴행할 수 있습니다. 실제로 운동 실조는 호흡 및 삼키는 근육뿐만 아니라 심각한 심장 합병증을 유발하여 사망(특히, 이것은 프리드라이히 운동실조증의 전형적인 심근병증이다).
운동실조 증후군은 때때로 영아 악성 신생물을 은폐할 수 있으므로 운동실조의 조기 진단과 관련 증상에 대한 지식은 필수 불가결합니다. 운동실조에 의해 숨겨져 있는 종양은 제때 치료를 받으면 완치될 수 있으며 특히 화학 요법 치료에 민감합니다.
원인
정확한 진단을 내리기 위해서는 운동실조의 발병 연령, 환자의 가족력, 수반되는 병리, 운동 장애의 경과 및 무엇보다도 유발 원인을 포함하여 많은 측면을 고려해야 합니다. , 재발성, 산발성, 급성 또는 만성 병인 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
생화학적 분자적 관점에서 볼 때 "운동실조의 기원"은 유전자의 유전 암호 변경으로 거슬러 올라갑니다. 가차 없이 점진적으로 그러나 비가역적으로 중추신경계의 기능을 변화시켜 소뇌(운동 협응을 위한 제어 센터)와 뇌간, 척수 및 대뇌 반구와 같은 연결된 영역에 영향을 미칩니다. [www.atassia.it/에서 가져옴].
운동 실조증은 예를 들어 감염, 약물 중독, 알코올 또는 화학 물질 중독(살충제/독소에 장기간 노출), 다발성 경화증 및 탈수초화 질환 일반, 신경 영양 병리, 신생물 악성 종양과 같은 다소 심각한 병리의 결과일 수 있습니다. 색전, 겸상 적혈구 빈혈 및 일반적인 혈관 문제 때로는 등쪽 기둥 수준의 병변조차도 운동 실조의 원인이 될 수 있습니다.
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