정의
Prader-Willi 증후군은 환자에게 신체적, 지적, 행동적 이상이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
증후군은 어린 시절부터 나타나며 남성과 여성 모두에게 무관심하게 영향을 미칩니다.
원인
프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 수준의 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 그러나 어떤 특정 유전자가 돌연변이에 의해 영향을 받는지는 아직 밝혀지지 않았습니다.
증상
Prader-Willi 증후군에 의해 유발되는 증상은 환자의 연령에 따라 다릅니다.
유아기에 나타날 수 있는 증상은 근육긴장저하, 발달지연, 자극에 대한 반응 부족 및 사시입니다. 또한 환자는 아몬드 모양의 눈, 아래쪽을 향한 입, 관자놀이에서 좁아지는 머리와 같은 특정 해부학적 특징을 보입니다.
그러나 어린이와 성인의 경우 비만, 성선기능 저하증, 행동 장애, 학습 문제, 성장 및 발달 감소, 언어 장애 및 수면 장애와 같은 증상이 나타납니다.
Prader-Willi Syndrome - Drugs and Care에 대한 정보는 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다. 프라더-윌리 증후군 - 약물 및 치료를 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문가와 상의하십시오.
약
프라더-윌리 증후군은 유전 질환이기 때문에 불행히도 완치할 수 있는 약물이 없습니다. 따라서 질병의 치료는 가능한 한 질병으로 인한 증상을 줄이는 것을 목표로 합니다.
식욕증가, 비만 등의 증상을 조절하기 위해서는 환자 개개인에 맞는 적절한 식이요법을 할 수 있는 전문의와 상담하는 것이 매우 중요합니다.
유사하게, 증후군을 특징짓는 근육긴장저하 및 언어장애를 제한하기 위해 물리치료사 및 언어 치료사에게 연락하는 것이 유용합니다.
또한 환자의 행동적 측면을 개선하기 위해서는 심리치료와 작업치료가 필수적입니다.
Prader-Willi 증후군 환자에서 수행할 수 있는 약리학적 치료는 호르몬 유형이며 성장 호르몬(또는 원하는 경우 소마토트로핀 또는 GH) 및 성 호르몬(질병으로 고통받는 환자는 이 호르몬).
다음은 Prader-Willi 증후군 치료에 가장 많이 사용되는 약물과 약리학 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 질병의 중증도, 환자의 건강 상태 및 치료에 대한 반응에 따라 환자에게 가장 적합한 활성 성분과 용량을 선택하는 것은 의사의 몫입니다.
성장 호르몬(소마토트로핀)
"소마토트로핀"이라고도 하는 성장 호르몬은 성장과 발달을 촉진하고, 근긴장도를 개선하고, 질병 자체가 있는 환자의 체지방 수준을 낮추기 위해 프라더-윌리 증후군의 증상 치료에 사용할 수 있습니다.
일반적으로 성장호르몬 치료는 3~5세부터 시작됩니다.
Somatotropin(Genotropin ®)은 비경구 투여용 약제학적 제형으로 제공됩니다. 소아 프라더윌리 증후군 소아에서 통상적으로 사용하는 약물의 용량은 1일 체중 kg당 0.035mg이며, "피하주사"로 투여한다. 필요하다고 판단되는 경우 의사는 소마토트로핀의 용량을 변경하기로 결정할 수 있다. 일반적으로 투여하는 것은, 각 개별 환자의 상태에 가장 적합한 이상적인 복용량을 식별하는 방식으로.
테스토스테론과 에스트로겐-프로게스틴
테스토스테론과 에스트로겐 프로게스틴은 프라더-윌리 증후군 환자에게 투여되어 정상보다 현저히 낮은 성 호르몬 수치를 정상 수준으로 회복시킵니다.
물론 남성 환자에게는 테스토스테론이, 여성 환자에게는 에스트로겐 프로게스틴이 투여된다.
일반적으로 성 호르몬 요법은 프라더-윌리 증후군과 관련하여 사춘기에 시작됩니다.
사용되는 활성 성분의 양, 투여 빈도, 투여 경로 및 치료 기간은 각 환자에 대해 개별적으로 의사가 설정해야 합니다.