지중해성 빈혈

대부분

지중해성 빈혈(또는 베타 지중해빈혈)은 유전성 혈액 장애입니다.

영향을 받는 환자는 정상보다 적혈구 수가 적고 헤모글로빈(Hb, 산소 운반을 담당하는 단백질) 합성에 결함이 있습니다.

보다 구체적으로, 지중해성 빈혈은 Hb를 구성하는 4가지 단백질 사슬(글로빈) 중 하나 이상의 생산이 변경되어 유기체에 산소가 부족하기 때문입니다.
장애의 정도, 증상 및 결과는 매우 다양하며 근본적으로 유전적 결함의 유형에 따라 다릅니다. 실제로 지중해성 빈혈에는 3가지 다른 형태가 있습니다.

  • 주요 지중해빈혈(또는 쿨리병);
  • 중간 지중해빈혈;
  • 경미한 지중해빈혈.

가장 심각한 경우 지중해성 빈혈은 무력화되고 생명을 위협하지만 다른 형태의 경우 거의 무증상이며 건강한 보균자가 될 가능성이 있으며 질병에 걸릴 자녀를 낳을 위험이 있습니다.
지중해성 빈혈은 유전자 검사와 혈액 검사를 통해 감지할 수 있으며, 후자는 정상 적혈구보다 크기가 불규칙하고 깨지기 쉽고 희소하며 작은 존재를 강조합니다.
치료에는 킬레이션 요법(철 축적을 피하기 위해)과 관련된 다소 반복적인 수혈 및 적합한 공여자의 골수 이식을 비롯한 여러 접근 방식이 포함됩니다. 때로는 치료 개입이 필요하지 않습니다.


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