대부분
소두증은 두개골의 발달 감소로 구성됩니다.
그 존재는 선천적 또는 출생 후 병적 상태의 결과이거나 임신 기간 동안 환자의 어머니에게 영향을 미친 사건의 결과일 수 있습니다.
사이트에서: www.abclawcenters.com
선천적 병적 상태는 예를 들어 다운 증후군, 13번 삼염색체 및 18번 삼염색체증; 한편, 미토콘드리아 질환은 산후 병리학에 포함됩니다.
임신 중 산모에게 영향을 미치는 사건과 관련하여 다음을 언급할 가치가 있습니다. 톡소플라스마증, 기형 유발 약물 사용 및 알코올 남용.
일반적으로 소두증 환자는 발달이 완료되지 않은 뇌를 가지고 있기 때문에 정신 지체가 있습니다.
소두증의 진단은 머리 둘레의 간단한 측정으로 확립되기 때문에 매우 간단합니다.
불행히도, 소수의 예외를 제외하고 소두증은 불치의 질환입니다.
소두증이란 무엇입니까?
소두증은 두개골 발달 감소에 대한 의학 용어입니다.
따라서 소두증 환자는 특정 연령 그룹 및 특정 성별에 대한 정상 표준보다 둘레가 더 작은 머리를 사용합니다.
일반적으로 소두증은 다양한 결과 중에서 뇌의 정상적인 발달에도 영향을 미치는 일부 병적 상태의 특징적인 임상 징후입니다. 이러한 병적 상태(또는 상황) 중 일부는 출생 전 연령에 작용합니다. 이 경우 의사는 다음과 같이 말합니다. 선천적 소두증 - 다른 사람들은 생후 첫 달에 행동하지만 의사들은 이러한 상황에서 출생 후 소두증이라는 용어를 사용합니다.
아주 일찍 발견할 수 있는 징조입니다
선천적이거나 생후 첫 달에 발생하는 소두증은 의사가 출생 전, 분만 직후 또는 아주 어린 시절에 매우 일찍 발견할 수 있는 임상 징후입니다.
이름의 유래
소두증이라는 단어는 "작은/작은"을 의미하는 "micros"(μικρός)와 "머리"를 의미하는 "chefale"(κεφαλή)의 "그리스어 기원의 두 용어의 결합"에서 파생됩니다.
원인
소두증의 원인은 다양하고 성격이 매우 다릅니다.
그 중에서도 특히 언급할 가치가 있습니다.
- 염색체 이상.
염색체의 구조나 수의 변화로 인해 발생하는 선천성 질환입니다(NB: 이와 관련하여 인간에게는 46개의 인간 염색체가 있음을 기억하십시오). 소두증과 관련된 특징적인 선천성 질환은 다음과 같습니다. 다운 증후군( 21번 삼염색체증) , 파타우 증후군(13번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체) 및 폴란드 증후군.
분류: 선천적 소두증. - 두개유합증을 유발하는 증후군.
두개유합증은 의사가 하나 이상의 두개 봉합사의 조기 융합을 지칭하는 용어입니다. 두개골 봉합사는 두개골 금고의 뼈(즉, 정면, 측두골, 정수리 및 후두골)를 연결하는 섬유질 관절입니다.
정상적인 조건에서 두개골 봉합사의 융합은 출생 후 기간에 이루어지며(NB: 일부 프로세스는 20세에도 종료됨) 뇌가 적절하게 발달할 수 있습니다.
두개유합증의 경우처럼 두개 봉합사의 융합이 조기에 일어나면 뇌가 제대로 성장할 공간이 충분하지 않은 것입니다.
분류: 선천적 소두증. - 임신 중 어머니의 잘못된 행동.
산모가 임신 기간에 기형 유발 부작용이 있는 약물이나 알코올을 사용하는 경우 태아는 소두증이 발생할 수 있습니다. 또는 특정 독성 물질에 노출된 경우.
분류: 선천적 소두증. - 태아에게도 영향을 미치는 일부 특정 모성 상태.
여기에는 톡소플라스마(톡소플라스마증), 거대세포바이러스, 루비바이러스(풍진) 및 수두-대상포진(수두) 감염이 포함됩니다. 페닐케톤뇨증(페닐알라닌이 체내에 축적되는 유전 질환) 치료 실패; 심각한 영양 실조 상태; 마지막으로 지속적인 갑상선 기능 저하증의 존재입니다.
분류: 선천적 소두증. - 일부 미토콘드리아 질환.
미토콘드리아 질병은 미토콘드리아의 기능 장애로 인한 병리학 그룹을 나타냅니다. 미토콘드리아는 유기체(ATP)의 즉시 소모 가능한 에너지의 대부분을 생성하는 세포 소기관입니다.
분류: 산후 소두증. - 뇌 외상 및 뇌졸중 사건(출혈 및 허혈 모두).
그들은 후천적인 원인입니다.
분류: 산후 소두증. - 저산소성 허혈성 뇌병증.
뇌병증은 "뇌의 구조적 및 기능적 변화"를 특징으로 하는 특정 병리 그룹을 나타냅니다.
저산소성 허혈성 뇌병증은 뇌 세포에 부적절한 산소 공급의 결과로 발생하는 영구적인 병리학적 상태입니다(유입이 부분적일 때 대뇌 저산소증, 유입이 완전히 없을 때 대뇌 무산소증이라고 함) .
대뇌 구획으로 예정된 산소 결핍은 일생의 다양한 시기에 발생할 수 있으며, 발생하는 경우 소두증을 유발할 수 있습니다: 출생 전(즉, 임신 중), 분만/분만 시 또는 분만 후.
분류: 선천성 및 출생 후 소두증.
증상 및 합병증
사이먼 메츠(Simon Metz, 1901-197)의 필명 Schlitzie는 소두증을 앓고 있는 미국 쇼맨이자 배우입니다.
대부분의 의사는 머리를 특정 연령 및 성별의 평균 치수와 비교하여 머리 둘레가 최소 2 표준편차 작은 것으로 판명될 때 소두증에 대해 이야기합니다.
소두증을 동반하는 증상과 징후는 소두증 유발 요인이 무엇이며 얼마나 심각한지에 따라 다릅니다. 특히, 증상이 더욱 심할수록 두부 크기의 감소를 수반하는 상태의 중증도가 높아진다.
다음은 소두증 환자의 증상 사진에 포함될 수 있습니다.
- 정신적 지연. 일반적으로 정신 지체는 소두증 환자에서 가장 흔한 병리학적 징후입니다.
사회화 문제, 사회적 맥락으로의 통합 부족, 적응 능력 감소 등 다양한 결과를 초래합니다. - 언어 및 운동 기술 발달 지연
- 왜소증 또는 저신장
- 과잉행동
- 얼굴의 왜곡
- 간질
- 협응과 균형의 어려움
- 다른 종류의 신경학적 이상
정상적인 지능을 가진 개인이 있습니까?
소두증의 존재가 항상 정신 지체와 일치하는 것은 아닙니다. 실제로 "정상 지능"을 가진 소두증 환자를 다루는 것이 가능합니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
부모가 소두증의 존재를 의심하는 경우 상황에 대한 더 깊은 이해를 위해 즉시 소아과 의사에게 연락하는 것이 좋습니다(주의: 일반적으로 소두증은 매우 초기 장애임을 기억하십시오).
그러나 일반적으로 출생 시 또는 최초의 소아과 방문 시 피험자의 머리가 정상 표준보다 작은 경우 의사가 매우 쉽게 알아차릴 수 있음을 기억해야 합니다.
진단
명백한 이유로 소두증은 선천적 유형인 경우에만 출생 전 연령에서 진단될 수 있습니다.
이러한 상황에서는 간단한 산전 초음파로 식별에 충분할 수 있습니다.
유발 원인의 식별을 포함하는 완전한 진단을 위해서는 가족력 평가, 뇌 CT 스캔, 핵 자기 공명(MRI) 및 혈액 검사에서 얻을 수 있는 정보가 매우 중요합니다.
가족력 평가의 중요성
가족 중에 다른 소두증 환자가 있다는 것은 부모 중 한 사람의 친척 사이에서 발생하는 유전 문제를 나타낼 수 있습니다.
가족력의 평가 덕분에 의사는 이 측면을 명확히 하여 진단 과정을 용이하게 할 수 있습니다.
치료
두개유합술로 지속되는 일부 경우를 제외하고 소두증은 치료할 수 없는 상태입니다. 사실, 현재로서는 두개골이 정상적인 발달을 완료하도록 하는 치료법이 없습니다.
그렇지만 의사는 여전히 증상 치료, 즉 증상 개선을 목표로 계획할 수 있습니다.
증상의 치료: 예
대증 치료는 분명히 현재의 증상에 따라 다릅니다.
예를 들어:
- 환자가 정신 지체 및 이와 관련된 다양한 결과를 보이는 경우 작업 요법으로 알려진 특수 치료를 받는 것이 좋습니다.
작업 치료는 두 가지 주요 목표를 가지고 있습니다: 첫 번째는 환자가 세상과 관계를 시작하자마자 사회적 맥락(학교, 가족 등)에 쉽게 적응하는 것이고, 두 번째는 환자를 가능한 한 독립적으로 만드는 것입니다. 자기 자신을 돌보는 법 등을 가르쳐 다른 사람들로부터. - 환자가 언어 능력 발달의 지연을 보인다면 이러한 능력을 향상시킬 수 있는 특정 치료법이 있습니다.
- 환자가 균형 또는 조정 장애로 고통받는 경우 의사는 그를 위해 일련의 물리 치료를 계획합니다. 사실, 앞서 언급한 문제를 완화하는 데 매우 유용한 물리 요법이 몇 가지 있습니다.
최상의 결과를 얻으려면 소두증을 유발하는 것과 같은 신경학적 결과가 있는 병리학 경험이 있는 물리 치료사에게 연락하는 것이 좋습니다. - 환자가 간질이나 과잉 행동으로 고통받는 경우 위의 증상을 줄이기 위해 특별히 합성 된 약물을 사용할 수 있습니다.
두개골 유합증의 관리
두개골 유합증의 일부 사례는 수술 덕분에 해결할 수 있습니다. 애드 혹, 두개골 융합 봉합사를 조기에 분리하는 것으로 구성됩니다.
외과 의사는 두 가지 다른 방법으로 수술을 수행할 수 있습니다. 고전적인 수술 절차("개방형"이라고도 함) 또는 침습성 감소의 이점이 있는 내시경 절차를 통해 수행할 수 있습니다.
몇 가지 조언
의사는 소두증이 있는 어린이의 부모가 항상 이 특정 신체 이상 및 이를 유발할 수 있는 질병에 경험이 있는 전문가에게 문의할 것을 권장합니다.
또한, 소두증 아동이 있는 가족을 위한 지원 그룹에 연락하는 것이 앞서 언급한 상태와 필요한 증상 치료를 더 잘 이해할 수 있는 방법이 될 수 있기 때문에 그들은 지원 그룹에 연락할 것을 권장합니다.
예지
예후는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 중증 소두증 환자는 중증 장애(심각한 정신 지체, 현저한 언어 장애 등)를 앓고 있으며 이는 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 반대로, 경증의 소두증을 가진 피험자는 제한된 장애로 고통받고 이것은 그들이 정상에 가까운 삶을 영위할 수 있게 합니다(물론 이전의 경우와 비교한다면).
방지
소두증을 유발하는 일부 유전 질환은 유전됩니다. 즉, 부모에서 자손으로 전달됩니다.
이에 비추어 소두증 아동의 부모는 유전 전문가에게 연락하여 특정 유전자 검사를 받아 "또 다른 임신이 소두증의 위험이 있는지 확인하십시오. 그렇다면 임신을 피하십시오. 질병의 발병을 예방하십시오.
