프리드라이히 운동실조

프리드라이히 운동실조증: 정의

프리드라이히 운동실조증은 1863년에 이 운동 장애의 증상을 설명한 니콜라우스 프리드라이히의 이름을 따서 명명되었습니다. 중추 및 말초 신경계에 진행적이고 불가피한 손상에 필요한 필수 손상입니다.

투사

이미 언급한 바와 같이 프리드라이히 운동실조증은 확실히 유전성 운동실조의 가장 흔한 형태입니다. 운동실조 증후군의 절반이 프리드라이히 운동실조증으로 진단된다고 생각하십시오. 의학 통계에 따르면 약 100,000명이 이 운동실조증을 앓고 있으며 그 중 1,200명이 이탈리아인입니다.
대부분 프리드라이히 운동실조는 유아기, 특히 6세에서 15세 사이의 어린이에게 시작됩니다. 어떤 경우에는 앞서 언급한 운동실조 증후군이 20세 이후(늦게 발병)에 발생합니다.

유전적 전달

상염색체 열성 질환인 부모는 임상적으로 건강이 양호하며 어머니와 아버지 모두 건강한 보균자일 때 25% 확률(자녀 4명당 환자 1명)로 프리드라이히 운동실조증 유전자를 자손에게 전달할 수 있습니다.
현재 프리드라이히 운동실조증은 분자유전학적 검사로 진단이 가능하며 혈액 샘플을 분석하면 가능하다.
1996년 즈음에 분자 분야의 연구는 프리드라이히 운동실조증을 담당하는 유전자가 분리되었기 때문에 매우 중요한 전환점을 가져왔습니다. FXN 유전자 - X25라고도 하는 X25로 알려진 9번 염색체 수준(영역 9q13-q21 ) - 유전자(인트론)의 첫 번째 비암호화 부위에서 삼중항 GAA(Guanine-Adenine-Adenine)의 반복으로 구성된 단백질인 frataxin(또는 frataxin)을 암호화합니다. 이전 기사에서 이미 언급했듯이 frataxin은 국소화되어 있습니다. 미토콘드리아 수준에서 철의 조절과 미토콘드리아의 에너지 메커니즘에 의해 생성된 대사 폐기물의 처리를 담당합니다. 표준 조건에서 앞서 언급한 염기 염기의 서열은 40개 이상의 삼중항(건강한 대상체)을 세지 않으며, 그러나 운동실조증 환자의 GAA 염기서열은 100개 이상 또는 1,200개 이상입니다[www.atassiadifriedreich.it에서 가져옴]

증상

프리드라이히 운동실조증의 "발병연령"과 장애의 중증도에 따라 다양한 증상 그림이 구성될 수 있으며, 따라서 프리드라이히 운동실조증 증후군에서 파생된 증상이 항상 일정하지는 않습니다. 균형 및 운동 제어, 결과적으로 영향을 받는 대상은 특히 붐비는 장소에서 장기간 동안 특정 올바른 자세를 유지할 수 없습니다. 프리드라이히 운동실조증은 퇴행하기로 되어 있습니다. 시간이 지나면서 환자는 먹기, 말하기, 쓰기 등과 같은 가장 단순한 활동을 수행하는 데 명백한 장애를 나타냅니다. 프리드라이히 운동실조증은 장애를 일으키는 질병이므로 종종 영향을 받은 환자는 휠체어로 이동; 더 심한 경우 증후군은 심각한 심장 질환을 유발할 수 있으며 때로는 치명적일 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조와 관련된 다른 증상으로는 척추측만증과 속이 빈 족(발바닥이 분명히 아치형임)이 있으며, 또한 거의 모든 영향을 받은 환자는 심실 중격벽의 명백한 비대, 심전도 변화 및 심박수 증가를 나타냅니다. , 프리드라이히 운동실조증은 신경계와 관련이 있을 뿐만 아니라 많은 영향을 받은 환자들이 진행성 심장병으로 진단되어 심장 근육이 비정상적으로 비대해지고 혈액을 펌핑하는 데 어려움이 있습니다.

진단 및 치료

환자의 혈액을 채취하여 수행할 수 있는 분자 진단은 확실히 돌연변이 유전자를 식별하는 가장 적절한 방법입니다. 그러나 자기 공명 영상은 신경 자극의 전달을 평가하는 데 사용되는 신경 생리학적 검사와 마찬가지로 유용합니다.
현재 건강한 보균자의 가설적 진단을 검증하기 위한 실험실 검사도 이용 가능합니다. 의학 통계에 따르면 프리드라이히 운동실조증 환자의 20%가 당뇨병이라고 보고합니다. 이와 관련하여 매년 또는 6개월에 한 번씩 혈당 검사가 권장됩니다.
프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia)으로 인한 심장 문제의 가능성을 고려하여 의사는 증상이 있는 퇴행을 조절하기 위해 환자에게 특정 약리학 전문을 처방할 수 있습니다.



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