신경섬유종

주변부, 돌출부 또는 어떤 경우에도 물리적 측면의 변경을 담당하므로 외부에서 볼 수 있습니다.

셔터스톡

두 가지 다른 유형(진피 및 망상)으로 존재하는 신경섬유종은 NF1 유전자의 특정 돌연변이 후에 나타납니다. 이 돌연변이는 명백한 이유 없이 또는 제1형 신경섬유종증으로 알려진 상태의 결과로 발생할 수 있습니다.
원인 불명의 신경섬유종은 일반적으로 단일 존재인 반면, 제1형 신경섬유종증과 관련된 신경섬유종은 일반적으로 다중 존재(즉, 환자가 다발성 신경섬유종 발생)입니다.
신경섬유종은 관련 증상이 심각하거나 합병증의 실제 위험이 있을 때 치료를 받는 종양입니다.

. 즉, 신경 섬유종은 말초 신경계의 신경이나 조직을 구성하는 세포 중 하나에서 기원하는 양성 종양 세포의 덩어리입니다.

일반 기능

신경 섬유종은 그것이 기원하는 신경 세포 구성 요소 외에도 염증 세포(비만 세포), 혈액 세포 및 결합 조직 세포를 포함하는 비정상적인 형성입니다.
단일 또는 다발성 병변으로서 신경섬유종은 인체 외부에서 광범위하게 볼 수 있습니다. 그 이유는 이를 운반하는 사람에게 다양한 크기의 피부 또는 피하 융기를 결정하고 경우에 따라 변형되기 때문입니다.

WHO에 따른 신경섬유종

신경계 종양의 분류를 위한 WHO(세계 보건 기구) 시스템에 따르면, 신경 섬유종은 등급 I 종양, 즉 잘 분화되고 느리게 자라는 장기 생존과 관련된 비악성 종양입니다(환자 기준) .

중추 및 말초 신경계 종양의 WHO 분류

종양 등급

종양의 특성

1등급(가장 심각하지 않음)

잘 차별화

느린 성장

비악성

장기 생존과 관련 2등급

적당히 차별화

상대적으로 느린 성장

악성 또는 비악성

그들은 더 높은 등급의 종양으로 진화할 수 있습니다 3급

차별화

빠른 성장

악의 있는

그들은 더 높은 등급의 종양으로 진화할 수 있습니다

생존 가능성이 거의 없음 등급 IV(가장 심한)

고도로 차별화된

빠른 성장

악의 있는

생존 가능성이 거의 없음 ) 및 망상 신경섬유종.
이 장의 다음 섹션에 대한 세부 사항을 남겨두고, 단일 표재성 말초 신경과 관련된 모든 신경 섬유종은 진피 유형에 속하는 반면, 표재성 말초 신경의 복합체와 관련된 모든 신경 섬유종 및 표재성 신경 복합체와 관련된 모든 신경 섬유종은 피부 유형에 속합니다. plexiform 유형 깊은 말초 신경.

피부 신경섬유종

진피 신경섬유종의 두 가지 아형이 있습니다: 별개의 피부 아형(또는 별개의 피부 신경섬유종) 및 별개의 피하 아형(또는 별개의 피하 신경섬유종).

불연속 피부 신경섬유종의 특징: 피부돌기(피부표면에 존재); pedunculated 또는 pedunculated되지 않을 수 있습니다. 다육질이다; 부드러운 일관성이 없습니다. 크기가 가변적입니다.
별개의 피하 신경 섬유종의 특징: 피부에 피하 돌출부(피부의 첫 번째 층에 있음)로 나타납니다. 만졌을 때 부드러운 질감을 가질 수 있습니다.

플렉시폼 신경섬유종

망상 신경 섬유종은 큰 종양 덩어리입니다. 이것이 더 표면적이거나 깊은 말초 신경에 영향을 미치는 이유입니다.
그것이 깊은 말초 신경의 복합체에 가까워지면, 망상 신경 섬유종은 진피 아래에 존재하며 영향을받는 신경 구조뿐만 아니라 이러한 신경 구조에 인접한 기관에서도 압박 과정의 주인공이 될 수 있습니다.
이전의 경우와 마찬가지로, 신경총 신경섬유종의 두 가지 하위 유형이 있습니다: 미만성 아형(또는 미만성 신경섬유종) 및 결절성 아형(또는 결절성 신경섬유종).

미만성 망상 신경섬유종의 특징: 부드러운 농도의 피하 팽창으로 나타납니다. 여백이 잘못 정의되어 있습니다.
결절성 신경섬유종의 특징: 진피 아래에 자리가 있으나 겉에서 볼 수 있는 돌기를 결정하고 난형 또는 구형을 가질 수 있으며 점도가 단단하고 경계가 잘 잡힌다.

망상 신경 섬유종은 결코 "진피 신경 섬유종의 진화가 아니라 그 자체로 발생하는 형성입니다.

셔터스톡 , 이는 그 운반체에서 전신에 수많은 신경섬유종의 형성을 유도하므로 제1형 신경섬유종증과 관련이 있을 때 신경섬유종은 다발성 병변으로 나타납니다.
제1형 신경섬유종증은 상염색체 우성 유전 질환의 한 예입니다.

제1형 신경섬유종증의 기타 징후 및 증상

제1형 신경섬유종증은 풍부한 증상의 원인이 됩니다. 실제로 신경 섬유종 외에도 커피 및 우유 색 피부 반점, 양성 피부 종양, 홍채 양성 종양, 양성 뇌종양, 신체 골격 이상, 시력 문제 및 고혈압을 유발합니다.

변경되지 않은 NF1의 기능은 무엇입니까? 대신 변경되면 어떻게됩니까?

전제: 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포의 성장과 복제를 포함한 생명에 필수적인 생물학적 과정에서 기본 단백질을 생산하는 역할을 하는 DNA 염기서열입니다.

건강할 때(즉, 돌연변이가 없는 경우) NF1 유전자는 신경 세포의 성장 과정을 조절하는 역할을 하는 뉴로피브로민이라는 단백질을 생성합니다.
한편, 신경섬유종을 유발하는 돌연변이를 가지고 있을 경우, NF1은 신경섬유민 생성 능력을 상실하여 신경세포의 완전히 비정상적인 발달 및 성장을 초래한다.

당신은 알고 계십니까 ...

NF1 유전자는 인간 게놈에서 가장 돌연변이가 심한 유전자 중 하나입니다. 그러나 문제의 유전자가 매우 크고 뉴로피브로민 단백질의 최종 형성과 특별한 관련이 없는 수많은 DNA 부분을 포함하기 때문에 이것들은 종종 결과가 없습니다.

말초 신경계의 어떤 세포에 영향을 미칩니까?

말초 신경계 내에서 신경 섬유종은 더 잘 알려진 수초화된 슈반 세포의 수초가 없는 버전인 수초화되지 않은 슈반 세포에 영향을 미칩니다.
신경섬유종의 경우 수초화되지 않은 슈반 세포는 매우 특이적 표적입니다. 사실, 그것들은 수초화된 슈반 세포와 동일한 세포 유형에 속하지만 신경섬유종 형성 과정을 담당하는 NF1 돌연변이에 의해서만 영향을 받습니다.
동일한 NF1 돌연변이를 갖는 신경섬유종이 수초화되지 않은 슈반 세포에서만 유래하는 이유는 완전히 알려져 있지 않으며 유전학자와 분자 생물학 전문가가 가장 많이 연구하는 주제 중 하나입니다.

역학

통계에 따르면 신경섬유종은 90%의 경우에서 특발성이고 나머지 10%의 경우에만 1형 신경섬유종증의 존재로 인해 발생합니다. 그럼에도 불구하고, 그들은 후자에 대한 그들의 악명 대부분을 빚지고 있습니다.

1형 신경섬유종증의 역학

통계에 따르면 신생아 3,000명 중 1명은 1형 신경섬유종증의 보균자입니다. 그들은 또한 문제의 유전병이 사례의 50%에서 유전이고 사례의 나머지 50%에서 배아 발달 중에 획득된다고 증언합니다(따라서 유전 사례의 수와 비 유전적 사례의 수 사이에는 동등합니다. 경우).

, 화상 및 가려움증. 반면에, 신경섬유종은 신경총형일 때 그 위의 피부에 비대, 과다색소침착 및 다모증의 징후를 유발합니다. 또한, 심부 말초신경까지 가깝게 자라게 되면 신경학적 압박 문제를 일으킬 수 있습니다.

피부 신경섬유종 및 1형 신경섬유종증

제1형 신경섬유종증이 있는 사람의 경우, 진피 신경섬유종은 일반적으로 청소년기(사춘기의 도래는 첫 번째 신경섬유종의 발병을 표시하기 때문에 결정적인 순간임)부터 시작하여 여러 병변의 형태로 나타납니다. 이러한 병변의 크기는 점진적으로 증가하여(크기 c의 NB는 "특정 크기를 넘어서는 더 이상 성장하지 않는다는 의미에서 한계임), 환자 신체의 많은 부분에 도달합니다.